G6PD: Kekurangan Enzim yang Diwarisi

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor

G6PD adalah singkatan nama untuk enzim Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, yang terkandung di dalam sel darah merah. Enzim ini berperanan untuk melindungi sel darah merah daripada hemolisis atau dalam perkataan mudah difahami, pecah atau rosak, apabila terdedah kepada sebarang ubat-ubatan tertentu, makanan atau penyakit yang berjangkit.

Apa itu kekurangan G6PD?

Enzim Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, merupakan enzim yang sangat penting bagi fungsi badan manusia yang mengawal pelbagai reaksi biokimia di dalam badan, khususnya dalam penghasilan sel darah merah baru dan pengeluaran tenaga daripada sumber karbohidrat. Enzim G6PD yang terkandung dalam darah ini juga penting untuk melindungi dan melawan sebarang jangkitan penyakit daripada menyerang sel darah merah.

Masalah kekurangan enzim G6PD ini adalah sangat tinggi dalam kalangan masyarakat Asia. Di Malaysia, semua bayi yang baru dilahirkan akan disaring dan diuji untuk mengesan jika terdapat masalah kekurangan enzim ini dengan menggunakan darah daripada tali pusat.

Masalah kekurangan enzim ini merupakan satu keadaan yang diwarisi daripada genetik dan keturunan. Ia ditentukan oleh baka yang dibawa oleh kromosom X, kerana itu kebanyakan mereka yang mempunyai kekurangan enzim G6PD ini adalah individu lelaki, manakala individu wanita pula kebiasaannya bertindak sebagai pembawa.

Disebabkan kekurangan enzim G6PD ini, ia akan mengakibatkan badan seseorang individu tidak dapat menghasilkan sel darah merah secara normal. Kedengaran seperti berbahaya dan serius, bukan? Namun, hakikatnya, kekurangan enzim ini merupakan antara isu dan masalah yang paling kerap dan biasa berlaku kepada manusia.

G6PD bertanggungjawab untuk menjaga kuantiti dan kualiti sel darah merah sihat agar dapat berfungsi dengan baik dan menjalani kehidupan dengan jangka hayat yang normal. Tanpa kuantiti enzim yang secukupnya, sel-sel darah merah akan rosak terlebih dahulu. Pemusnahan atau kerosakan awal sel darah merah ini dikenali sebagai hemolisis, dan akhirnya ia boleh menyebabkan anemia hemolitik.

Masalah anemia hemolitik akan berkembang apabila sel-sel darah merah dimusnahkan lebih cepat berbanding dengan jumlah yang dapat digantikan oleh badan, ini sekali gus akan mengakibatkan aliran oksigen kepada organ-organ dan tisu dalam badan akan berkurangan. Akhirnya, ia akan memberikan kesan kepada individu tersebut yang menyebabkannya mudah keletihan, mengalami masalah kulit dan mata yang menguning dan sesak nafas.

Bagi individu yang mengalami masalah kekurangan G6PD ini, anemia hemolitik boleh berlaku selepas mengambil makanan tertentu seperti kacang parang. Masalah ini juga berisiko untuk terjadi oleh jangkitan atau pengambilan ubatan tertentu seperti:

  • Antimalarial – sejenis ubatan yang digunakan untuk mencegah dan merawat malaria
  • Sulfonamides – ubatan yang digunakan untuk mengubati pelbagai jangkitan
  • Aspirin – ubatan yang digunakan untuk melegakan demam, sakit dan pembengkakan (jika diberikan pada dos yang berlebihan)
  • Beberapa ubatan antiradang nonsteroid (NSAIDs)

Apa itu hemolisis?

Hemolisis berlaku apabila enzim G6PD berkurangan dan tidak dapat mengekalkan kestabilan sel darah merah daripada pecah atau rosak. Apabila bayi yang mempunyai masalah kekurangan enzim G6PD terdedah kepada bahan yang mempunyai ciri-ciri pengoksida, ini akan meningkatkan paras molekul oksigen reaktif yang menyebabkan sel darah merah musnah lebih cepat berbanding dari proses penghasilannya.

Sel darah merah yang berkurangan kemudian akan menimbulkan simptom hemolisis dan tanda  anemia hemolitik. Kekurangan enzim ini dapat dikesan melalui ujian darah pada tali pusat sebaik saja bayi itu dilahirkan. Selalunya bayi yang mempunyai masalah kekurangan enzim G6PD akan mendapat jaundis (demam kuning) pada hari pertama kelahiran. Kebanyakan institusi perubatan atau hospital akan memantau tahap kesihatan bayi berkenaan di wad untuk sekurang-kurangnya lima hari sebelum dibenarkan pulang.

Menurut  Konsultan dan Kardiologis Pediatrik Hospital Pantai Kuala Lumpur, Dr Azam Mohd Nor, situasi yang membimbangkan pada peringkat bayi yang baru dilahirkan adalah bayi yang mengalami masalah kekurangan enzim G6PD ini akan mudah mendapat jaundis (demam kuning) dan tahap jaundis tersebut akan mudah meningkat secara mendadak sehingga cenderung untuk menyebabkan masalah kesihatan lain seperti kerosakan otak.

Perkara ini berlaku kerana sel darah merah pada pesakit G6PD mudah pecah membolehkan bilirubin meningkat dengan cepat dan pada tahap tertentu bilirubin memindahkan toksin ke otak dan menyebabkan risiko terencat akal. Oleh kerana itu, jika seseorang bayi menghidapi masalah demam kuning, mereka akan diletakkan di bawah lampu (fototerapi) untuk menurunkan tahap bilirubin dalam darah. Sekiranya tahap bilirumin terlalu tinggi sehingga tidak dapat diterima oleh bayi, pemindahan darah mesti dilakukan dan biasanya darah bapa bayi tersebut akan diambil.

Apakah simptom kekurangan enzim G6PD?

Kebanyakan individu yang mengalami kekurangan enzim G6PD biasanya tidak mengalami sebarang simptom atau tanda. Walau bagaimanapun, sesetengahnya mungkin mengalami simptom tertentu apabila terdedah kepada ubatan, makanan atau jangkitan yang boleh mencetuskan kerosakan atau pemusnahan awal sel darah merah. Setelah penyebab atau punca yang dialami dapat diatasi, simptom kekurangan enzim ini biasanya akan beransur-ansur hilang dalam tempoh beberapa minggu.

Bagi bayu yang baru dilahirkan, mereka perlu diberikan perhatian khusus di dalam wad untuk satu tempoh masa tertentu kerana mereka terdedah untuk mendapat penyakit kuning (jaundis) yang tinggi pada kadar masa yang cepat yang disebabkan oleh hemolisis yang berlebihan. Bayi yang mengalami masalah jaundis atau demam kuning ini perlu diletakkan di bawah lampu atau rawatan fototerapi untuk membantu menurunkan tahap bilirubin dalam darah.

G6PD Kekurangan Enzim yang Diwarisi - fototerapi

Antara simptom yang boleh berlaku adalah seperti:

  • Kadar dengupan jantung yang laju
  • Pendek nafas atau kesukaran untuk bernafas
  • Warna air kencing yang gelap
  • Demam
  • Pening kepala
  • Kelihatan pucat
  • Keletihan, kelesuan atau tidak bermaya
  • Sakit dada
  • Jaundis, atau kekuningan pada kulit dan bahagian putih mata

Apakah punca kekurangan enzim G6PD ini?

Seperti yang dinyatakan pada awal tadi, kekurangan enzim ini merupakan satu keadaan genetik yang diwarisi bersama salah seorang atau kedua-dua ibu bapa kepada anak mereka. Genetik yang rosak ini akan menyebabkan kekurangan pada kromosan X, yang merupakan salah satu daripada dua kromosom seks. Individu lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, manakala individu wanita mempunyai dua kromosom X.

Pada lelaki, satu salinan gen yang diubah adalah cukup untuk menyebabkan kekurangan G6PD. Walau bagaimanapun, untuk wanita, mutasi mesti wujud dalam kedua-dua salinan gen tersebut. Disebabkan kecenderungan untuk berkemungkinan wanita mempunyai dua salinan gen yang diubah ini, maka individu lelaki akan lebih kerap dan cenderung untuk mengalami masalah kekurangan G6PD ini berbanding individu wanita.

Sekiranya anda atau pasangan merupakan individu yang mempunyai masalah kekurangan G6PD atau mempunyai ahli keluarga yang mengalami sejarah penyakit G6PD ini, maka anak anda juga akan berkemungkinan untuk menghidapinya.

Kekurangan enzim ini adalah penyakit diwarisi yang sering dibawa oleh kromosom X daripada ibu atau bapa pembawa gen. Ia sememangnya sukar untuk dikesan semasa ujian berkala kehamilan dan sukar untuk dibendung sehingga ke hari ini kerana ia melibatkan aturan genetik yang sangat kompleks dan sentiasa diturunkan kepada waris.

Bagaimana diagnosis dilakukan?

Kekurangan enzim G6PD dalam kanak-kanak pada umumnya tidak didiagnosis sehingga timbulnya sebarang simptom. Apabila diagnosis dilakukan, doktor akan mengesahkan diagnosis melalui ujian darah yang ringkas. Ujian lain yang mungkin dilakukan untuk mengukur jumlah sel darah merah dalam badan ialah ujian hemoglobin serum, kiraan retikulosit, dan jumlah darah lengkap. Semua ujian ini memberi maklumat tentang sel darah merah di dalam badan. Ujian-ujian ini juga boleh membantu doktor untuk mendiagnosis anemia hemolitik.

Semasa ujian dilakukan, adalah penting  untuk memberitahu doktor tentang diet dan ubat-ubatan yang sedang anda ambil dan makan. Butiran dan maklumat ini boleh membantu doktor untuk mendiagnosis. Untuk bayi yang baru lahir dan mengalami masalah demam kuning atau jaundis yang tidak berkurangan, maka ujian G6PD mungkin dilakukan untuk menolak kekurangan enzim. Ia boleh dilakukan dengan salah satu ujian atau gabungan ujian yang disebutkan di atas.

Ujian lanjutan

Untuk bayi yang baru dilahirkan, doktor mungkin akan bertanyakan kepada anda jika bayi anda ada menunjukkan sebarang tanda atau simptom masalah kekurangan G6PD ini (sila rujuk senarai simptom yang dinyatakan di atas). Jika terdapat simptom-simptom tertentu, doktor mungkin akan mencadangkan rawatan segera.

Daripada hasil pemeriksaan yang dijalankan kepada bayi yang kekurangan Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, jika keputusannya adalah diluar jangkaan normal, doktor akan menghubungi anda untuk mengaturkan ujian tambahan untuk bayi anda. Penting untuk anda mengetahui bahawa keputusan pemeriksaan luar jangkauan (out-of-range result) tidak semestinya membawa maksud bahawa anak anda mengalami masalah kekurangan G6PD, tetapi ia mungkin berlaku kerana sampel darah awal terlalu sedikit atau ujian dilakukan terlalu awal. Namun, kerana terdapat kes bayi mengalami masalah ini, adalah sangat penting untuk anda membawa bayi anda untuk melakukan pemeriksaan bagi mendapatkan ujian pengesahan.

Ujian susulan ini akan melibatkan pemeriksaan sampel sel darah merah dari darah bayi anda. Jika bayi anda mempunyai masalah kekurangan G6PD, ujian genetik klinikal untuk G6PD mungkin perlu dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.

Adakah masalah kekurangan ini boleh dirawat?

Sehingga kini, tiada rawatan spesifik yang boleh membantu melawan dan menghilangkan masalah kekurangan enzim G6PD daripada badan. Namun, ibu bapa tidak perlu risau dan bimbang kerana kanak-kanak yang mengalami masalah kekurangan enzim ini masih boleh menjalani kehidupan aktif, sihat dan normal seperti kanak-kanak lain selagi tidak terdedah atau didedahkan kepada punca atau faktor yang boleh mencetuskan hemolisis.

Bagi sesetengah keadaan, terdapat pesakit yang memerlukan rawatan yang lebih intensif seperti perlu menjalani proses pemindahan darah bagi menggantikan sel darah merah serta oksigen yang berkurangan di dalam badan. Apabila punca atau faktor yang mencetuskan keadaan ini dikeluarkan atau dirawat, simptom-simptom yang dialami, kebiasaannya akan hilang sendiri dalam tempoh beberapa minggu.

Apa yang perlu dielakkan?

Untuk individu yang mengalami masalah kekurangan enzim G6PD, sama ada bagi kanak-kanak atau individu dewasa, mereka perlu mengetahui secara mendalam mengenai keadaan dan situasi yang mereka hadapi dengan lebih jelas agar dapat memahaminya sebaik mungkin. Mereka perlu menjauhkan diri daripada terdedah kepada ubatan, bahan atau makanan tertentu yang boleh menyebabkan hemolisis.

Untuk ibu yang menyusukan bayi yang mengalami masalah kekurangan enzim G6PD ini, adalah digalakkan meneruskan proses penyusuan seperti biasa, tetapi mereka perlu menghindari atau mengelakkan makanan, ubatan atau bahan-bahan yang mungkin akan menyebabkan dan mencetuskan masalah kekurangan enzim ini.

Jangkitan kuman juga boleh menyebabkan hemolisis untuk berlaku. Pastikan anda memaklumkan kepada doktor sekiranya anda atau anak anda mempunyai masalah kekurangan enzim G6PD ini untuk memastikan ubatan yang diterima adalah selamat untuk anda dan tidak akan menyebabkan berlakunya hemolisis secara berlebihan.

Berikut adalah antara senarai bahan-bahan, ubatan atau makanan yang perlu dielakkan:

Makanan yang perlu dielakkan:

G6PD Kekurangan Enzim yang Diwarisi - kacang parang

  • Kacang parang (fava beans)
  • Makanan dengan warna tiruan
  • Ubatan Cina – Chuen Lin, San Chi, 13 herba, 12 herba
  • Ubatan tradisi lain (pastikan anda mendapatkan nasihat dan pandangan doktor)
  • Sebatian inai Henna (inai hitam dan merah Mesir)

Bahan yang perlu dielakkan:

  • Ubat gegat (moth balls)
  • Cecair deadorant
  • Ubat nyamuk yang mengandungi pyrethium

Ubat-ubatan yang perlu dielakkan:

  • Acetanilide
  • Doxorubicin
  • Furazolidene
  • Methylene Blue (methylthioninium chloride)
  • Nalidixic acid
  • Niridazole
  • Nitrofurantoin, nifuratel and nitrofurazone (nitrofural)
  • Phenozopyridine (pyridium)
  • Primaquine
  • Sulfamethoxazole
  • Bactrim
  • Chlorpropamide
  • Dabrafenib
  • Dapsone (diaminodiphenyl sulfone)
  • Rasburicase
  • Pegloticase

Ubat yang boleh diberi dalam dos terapeutik:

  • Paracetamol
  • Ascorbic acid
  • Aspirin
  • Chloramphenicol
  • Chloroquine
  • Colchicine
  • Diphenhydramine
  • Isoniazid
  • Phenacetin
  • Phenylbutazone
  • Phenytoin
  • Probenecid
  • Procainamide
  • Pyrimethamine
  • Quinidine
  • Streptomycin
  • Sulfisoxazole
  • Trimethoprim
  • Tripelennamine
  • Vitamin K
  • Mefloquine

Senarai ubatan yang disenarai di atas adalah nama-nama ubatan yang lebih cenderung menyebabkan hemolisis pada individu yang mengalami masalah kekurangan G6PD. senarai ini mungkin akan berubah pada masa yang akan datang. Terdapat juga ubatan yang mungkin tidak disenaraikan turut berisiko dan boleh menyebabkan masalah kekurangan G6PD ini,

Jika doktor merasakan anak anda perlu untuk mengambil salah satu ubat-ubatan yang tersenarai di atas, anak anda perlu menjalani ujian darah semasa mengambil ubatan tersebut. Risiko dan tahap bahaya hemolisis selalunya berkaitan dengan dos. Ini bermakna, jika pengambilan dos ubatan oleh anak anda terlalu atau terlebih tinggi daripada salah satu ubatan yang tersenarai, mereka akan lebih cenderung untuk mengembangkan hemolisis dan cenderung menyebabkan ia menjadi lebih teruk.

Langkah keselamatan

Seperti yang dimaklumkan, tiada rawatan yang dapat menyingkirkan masalah kekurangan enzim G6PD ini. Tetapi sebagai ibu bapa yang mempunyai anak dengan kekurangan enzim ini, cara terbaik yang boleh dilakukan adalah dengan melindungi dan menjauhkan anak anda daripada pencetus yang boleh menyebabkan berlakunya simptom yang tidak diingini.

Terdapat beberapa perkara lain yang turut boleh anda lakukan, antaranya seperti:

  • Peka terhadap makanan dan ubatan yang mengandungi bahan pencetus atau oksidatif
  • Catatkan senarai pencetus dan simpannya di rumah atau di tempat yang mudah untuk diakses.
  • Buat beberapa salinan untuk diberikan kepada individu lain seperti ahli keluarga terdekat, penjaga atau pengasuh anak, atau guru sekolah anak apabila perlu.
  • Sentiasa memeriksa dan menyemak kandungan bahan pada makanan, minuman atau ubatan pada labelnya.

G6PD Kekurangan Enzim yang Diwarisi - periksa label

Tidak membawa masalah

Masalah kekurangan enzim G6PD adalah satu masalah kesihatan yang dialami untuk seumur hidup. Walaupun tiada rawatan yang boleh menghilangkannya, kekurangn enzim G6PD tidak membawa kesan negatif yang ketara dan tidak menjejaskan perkembangan dan tumbesaran kanak-kanak.

Ramai individu yang mengalami masalah kekurangan enzim G6PD tidak pernah mengalami sebarang simptom. Mereka akan pulih dari simptom yang dialami setelah rawatan diterima. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk setiap individu yang mengalami masalah kekurangan enzim ini untuk mengetahui bagaimana cara anda boleh menguruskan keadaan dan mencegah simptom daripada berkembang.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis, atau rawatan.

Anda mungkin berminat untuk membaca artikel:

Rujukan