G6PD: Kekurangan Enzim yang Diwarisi

Kekurangan enzim G6PD atau penyakit G6PD adalah singkatan nama untuk enzim Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, yang terkandung di dalam sel darah merah. Enzim ini berperanan untuk melindungi sel darah merah daripada hemolisis atau dalam perkataan mudah difahami, pecah atau rosak, apabila terdedah kepada sebarang ubat-ubatan tertentu, makanan atau penyakit yang berjangkit.

Apa itu kekurangan G6PD?

Enzim Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, merupakan enzim yang sangat penting bagi fungsi badan manusia yang mengawal pelbagai reaksi biokimia di dalam badan, khususnya dalam penghasilan sel darah merah baru dan pengeluaran tenaga daripada sumber karbohidrat.

Enzim G6PD yang terkandung dalam darah ini juga penting untuk melindungi dan melawan sebarang jangkitan penyakit daripada menyerang sel darah merah.

Masalah kekurangan enzim G6PD ini adalah sangat tinggi dalam kalangan masyarakat Asia.

Masalah kekurangan enzim ini merupakan satu keadaan yang diwarisi daripada genetik dan keturunan.

Ia ditentukan oleh baka yang dibawa oleh kromosom X, kerana itu kebanyakan mereka yang mempunyai masalah G6PD ini adalah individu lelaki, manakala individu wanita pula kebiasaannya bertindak sebagai pembawa.

Disebabkan masalah G6PD ini, ia akan mengakibatkan badan seseorang individu tidak dapat menghasilkan sel darah merah secara normal.

G6PD bertanggungjawab untuk menjaga kuantiti dan kualiti sel darah merah sihat agar dapat berfungsi dengan baik dan menjalani kehidupan dengan jangka hayat yang normal.

Tanpa kuantiti enzim yang secukupnya, sel-sel darah merah akan rosak terlebih dahulu.

Pemusnahan atau kerosakan awal sel darah merah ini dikenali sebagai hemolisis, dan akhirnya ia boleh menyebabkan anemia hemolitik.

Apakah simptom kekurangan enzim G6PD?

Kebanyakan individu yang mengalami masalah G6PD biasanya tidak mengalami sebarang simptom atau tanda.

Walau bagaimanapun, sesetengahnya mungkin mengalami simptom tertentu apabila terdedah kepada ubatan, makanan atau jangkitan yang boleh mencetuskan kerosakan atau pemusnahan awal sel darah merah.

Antara simptom yang boleh berlaku adalah seperti:

• Kadar dengupan jantung yang laju
• Pendek nafas atau kesukaran untuk bernafas
• Warna air kencing yang gelap
• Demam
• Pening kepala
• Kelihatan pucat
• Keletihan, kelesuan atau tidak bermaya
• Sakit dada
• Jaundis, atau kekuningan pada kulit dan bahagian putih mata

Apakah punca kekurangan enzim G6PD ini?

Seperti yang dinyatakan pada awal tadi, kekurangan enzim ini merupakan satu keadaan genetik yang diwarisi bersama salah seorang atau kedua-dua ibu bapa kepada anak mereka.

Genetik yang rosak ini akan menyebabkan kekurangan pada kromosom X, yang merupakan salah satu daripada dua kromosom seks.

Individu lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, manakala individu wanita mempunyai dua kromosom X.

Sekiranya anda atau pasangan merupakan individu yang mempunyai masalah kekurangan G6PD atau mempunyai ahli keluarga yang mengalami sejarah penyakit G6PD ini, maka anak anda juga akan berkemungkinan untuk menghidapinya.

Kekurangan enzim ini adalah penyakit diwarisi yang sering dibawa oleh kromosom X daripada ibu atau bapa pembawa gen.

Ia sememangnya sukar untuk dikesan semasa ujian berkala kehamilan dan sukar untuk dibendung sehingga ke hari ini kerana ia melibatkan aturan genetik yang sangat kompleks dan sentiasa diturunkan kepada waris.

Bagaimana diagnosis dilakukan?

Kekurangan enzim G6PD dalam kanak-kanak pada umumnya tidak didiagnosis sehingga timbulnya sebarang simptom.

Apabila diagnosis dilakukan, doktor akan mengesahkan diagnosis melalui ujian darah yang ringkas.

Ujian lain yang mungkin dilakukan untuk mengukur jumlah sel darah merah dalam badan ialah ujian hemoglobin serum, kiraan retikulosit, dan jumlah darah lengkap.

Semua ujian ini memberi maklumat tentang sel darah merah di dalam badan. Ujian-ujian ini juga boleh membantu doktor untuk mendiagnosis anemia hemolitik.

Semasa ujian dilakukan, adalah penting untuk memberitahu doktor tentang diet dan ubat-ubatan yang sedang anda ambil dan makan.

Butiran dan maklumat ini boleh membantu doktor untuk mendiagnosis.

Untuk bayi yang baru lahir dan mengalami masalah demam kuning atau jaundis yang tidak berkurangan, maka ujian penyakit G6PD mungkin dilakukan untuk menolak kekurangan enzim. Ia boleh dilakukan dengan salah satu ujian atau gabungan ujian yang disebutkan di atas.

Adakah masalah kekurangan ini boleh dirawat?

Sehingga kini, tiada rawatan spesifik yang boleh membantu melawan dan menghilangkan masalah kekurangan enzim G6PD daripada badan.

Namun, ibu bapa tidak perlu risau dan bimbang kerana kanak-kanak yang mengalami masalah kekurangan enzim ini masih boleh menjalani kehidupan aktif, sihat dan normal seperti kanak-kanak lain selagi tidak terdedah atau didedahkan kepada punca atau faktor yang boleh mencetuskan hemolisis.