Penyakit Gaucher adalah penyakit yang jarang diwarisi. Ia adalah sejenis gangguan metabolisme lipid. Jika anda memilikinya, ini kerana tubuh anda tidak menghasilkan enzim glucocerebrosidase yang mencukupi. Ini menyebabkan terlalu banyak bahan asing perlu diproses atau nyahtoksik di limpa, hati, paru-paru dan tulang. Dalam sesetengah kes, ia turut melibatkan otak. Keadaan ini menyebabkan organ menjadi lebih besar daripada biasa dan boleh menjejaskan fungsi organ berkenaan.

3 jenis penyakit Gaucher:

• Jenis 1: Pembentukan paling biasa, penyebab pembesaran hati dan limpa, sakit tulang dan tulang patah, serta kadang-kadang, masalah paru-paru serta buah pinggang. Ia tidak menjejaskan otak. Ia boleh berlaku pada mana-mana peringkat umur.
• Jenis 2: Ia menyebabkan kerosakan otak yang teruk, berlaku pada bayi. Kebanyakan kanak-kanak yang mengalaminya, maut ketika sekitar usia 2 tahun.
• Jenis 3: Mungkin terdapat pembesaran hati dan limpa. Otak terjejas secara beransur-ansur. Ia biasanya bermula ketika peringkat kanak-kanak atau remaja.

Punca

Kekurangan enzim glucocerebrosidase menyebabkan penyakit Gaucher. Enzim ini bertindak untuk memecahkan zat-zat berlemak di dalam tubuh. Sekiranya penghasilan glucocerebrosidase tidak mencukupi, tubuh anda tidak dapat memecahkan lemak dengan efisien. Akibatnya, lemak berkumpul di sekitar organ.

Kekurangan glucocerebrosidase adalah sejenis keadaan genetik. Gen adalah resesif, jadi ibu bapa menjadi pembawa gen berkenaan dan mempunyai penyakit Gaucher. Kemungkinan bayi daripada kedua ibubapa tadi, akan mewarisi penyakit tersebut. Mereka yang mempunyai status pembawa penyakit Gaucher tidak mempunyai tanda atau simptom.

Simptom

Simptom penyakit Gaucher sangat berbeza dalam kalangan mereka yang mempunyai keadaan ini. Simptom klinikal utama termasuk:

• Pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegaly).
• Bilangan sel darah merah yang rendah (anemia).
• Mudah lebam disebabkan oleh platelet yang rendah (thrombocytopenia).
• Penyakit tulang (sakit tulang dan patah tulang).

Simptom lain bergantung kepada jenis penyakit Gaucher termasuk masalah jantung, paru-paru dan sistem saraf.

Simptom penyakit Gaucher jenis 1 termasuk penyakit tulang, hepatosplenomegali, anemia dan thrombocytopenia, dan penyakit paru-paru.

Manakala simptom jenis 2 dan 3 adalah termasuk simptom jenis 1 dan juga melibatkan masalah sistem saraf lain iaitu masalah mata, sawan dan kerosakan otak.

Bagi penyakit Gaucher jenis 2, masalah perubatan yang teruk bermula pada usia muda. Pesakit biasanya tidak hidup lebih dari dua tahun. Terdapat juga beberapa pesakit dengan jenis 2 mati dalam tempoh yang baru lahir, sering dengan masalah kulit yang teruk atau pengumpulan cecair berlebihan (hydrops).

Individu yang mempunyai penyakit Gaucher jenis 3 mungkin mempunyai simptom sebelum mereka berumur dua tahun, tetapi selalunya mempunyai proses penyakit yang lebih progresif dan berdasarkan sejauh mana penglibatan otak berubah. Ia biasanya melambatkan pergerakan mata mendatar mereka.

Diagnosis

Diagnosis penyakit Gaucher berdasarkan simptom klinikal dan ujian makmal. Diagnosis penyakit Gaucher disyaki dalam individu yang mempunyai masalah tulang, hati dan limpa (hepatosplenomegaly), perubahan paras sel darah merah, mudah mengalami pendarahan dan lebam akibat platlet yang rendah atau tanda-tanda masalah sistem saraf.

Ujian makmal melibatkan ujian darah untuk mengukur tahap aktiviti enzim glucocerebrosidase. Individu yang mempunyai penyakit Gaucher mempunyai tahap enzim yang sangat rendah. Ujian makmal jenis kedua melibatkan analisis DNA. Sumsum tulang atau biopsi hati tidak diperlukan untuk menentukan diagnosis.

Apabila mutasi gen tertentu menyebabkan penyakit Gaucher diketahui dalam keluarga, ujian DNA boleh digunakan untuk mengenal pasti pembawa dengan tepat. Walau bagaimanapun, selalunya tidak mungkin untuk meramalkan pesakit berdasarkan ujian DNA.

Rawatan

Terapi penggantian enzim kini boleh didapati sebagai rawatan yang berkesan bagi individu yang mempunyai simptom penyakit Gaucher. Rawatan ini melibatkan pemberian enzim yang diubahsuai, glucocerbrosidase, dengan infusi intravena setiap dua minggu.

Terapi penggantian enzim membantu menghentikan perkembangan dan sering membalikkan kebanyakan simptom penyakit Gaucher, tetapi tidak menjejaskan penglibatan sistem saraf.

Beberapa terapi lain termasuk rawatan lisan adalah dalam pelbagai peringkat perkembangan. Rawatan lain yang diperlukan termasuk pembuangan limfa (splenectomy), pemindahan darah, pemberian ubat dan pembedahan penggantian sendi.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis, atau rawatan.