Bagi penyakit Gaucher jenis 2, masalah perubatan yang teruk bermula pada usia muda. Pesakit biasanya tidak hidup lebih dari dua tahun. Terdapat juga beberapa pesakit dengan jenis 2 mati dalam tempoh yang baru lahir, sering dengan masalah kulit yang teruk atau pengumpulan cecair berlebihan (hydrops).
Individu yang mempunyai penyakit Gaucher jenis 3 mungkin mempunyai simptom sebelum mereka berumur dua tahun, tetapi selalunya mempunyai proses penyakit yang lebih progresif dan berdasarkan sejauh mana penglibatan otak berubah. Ia biasanya melambatkan pergerakan mata mendatar mereka.
Diagnosis
Diagnosis penyakit Gaucher berdasarkan simptom klinikal dan ujian makmal. Diagnosis penyakit Gaucher disyaki dalam individu yang mempunyai masalah tulang, hati dan limpa (hepatosplenomegaly), perubahan paras sel darah merah, mudah mengalami pendarahan dan lebam akibat platlet yang rendah atau tanda-tanda masalah sistem saraf.
Ujian makmal melibatkan ujian darah untuk mengukur tahap aktiviti enzim glucocerebrosidase. Individu yang mempunyai penyakit Gaucher mempunyai tahap enzim yang sangat rendah. Ujian makmal jenis kedua melibatkan analisis DNA. Sumsum tulang atau biopsi hati tidak diperlukan untuk menentukan diagnosis.
Apabila mutasi gen tertentu menyebabkan penyakit Gaucher diketahui dalam keluarga, ujian DNA boleh digunakan untuk mengenal pasti pembawa dengan tepat. Walau bagaimanapun, selalunya tidak mungkin untuk meramalkan pesakit berdasarkan ujian DNA.
Rawatan
Terapi penggantian enzim kini boleh didapati sebagai rawatan yang berkesan bagi individu yang mempunyai simptom penyakit Gaucher. Rawatan ini melibatkan pemberian enzim yang diubahsuai, glucocerbrosidase, dengan infusi intravena setiap dua minggu.