Jenis-jenis Talasemia

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor

Apakah itu Talasemia?

Talasemia dikenali sebagai gangguan darah diwarisi yang mana menyebabkan badan menghasilkan bentuk hemoglobin yang abnormal. Hemoglobin adalah komponen utama bagi sel darah merah, yang mana tugasnya untuk membawa oksigen. Terdapat dua jenis talasemia utama; alfa dan beta. 

Salah satu komplikasi gangguan ini ialah terdapat banyak sel darah merah yang telah musnah, menyebabkan anemia, keadaan yang berlaku apabila badan tidak mempunyai sel darah merah sihat dan normal yang mencukupi.

Talasemia menunjukkan bahawa salah seorang ibu bapa anda membawa penyakit ini. Sama ada mutasi genetik atau potongan bahagian gen utama yang khusus boleh mengakibatkan gangguan ini. Talasemia minor tidak memerlukan sebarang rawatan. Walau bagaimanapun, terdapat jenis gangguan darah ini yang lebih serius di mana kerap memerlukan transfusi darah.

Simptom-simptom Talasemia                                                                              

Talasemia menunjukkan beberapa simptom yang berbeza. Berikut merupakan beberapa simptom yang paling biasa berlaku:

  • Urin berwarna gelap
  • Kulit kekuningan atau pucat
  • Kecacatan tulang
  • Rasa sangat letih
  • Pertumbuhan dan perkembangan terbantut

Jenis-jenis Talasemia

Hemoglobin terdiri daripada dua rantaian protein globin beta dan empat globin alfa. Dua jenis talasemia utama ialah alfa dan beta.

Talasemia Alfa

Sekiranya anda mempunyai talasemia alfa, ini bermakna hemoglobin di dalam darah anda gagal untuk mengeluarkan protein alfa yang cukup. Empat gen (dua bagi setiap kromosom 16), dua yang mana diperolehi daripada setiap ibu dan bapa, merupakan bahagian penting untuk menghasilkan rantaian protein globin alfa. Talasemia alfa akan berlaku apabila salah satu atau lebih daripada gen ini hilang. Jumlah gen yang rosak dan mutasi menentukan tahap serius talasemia yang akan anda alami.

  • Satu gen yang bermasalah. Tiada simptom yang berlaku. Jika anda sihat tetapi anak anda mengalami simptom-simptom talasemia, jadi anda merupakan pembawa. Ini dikenali sebagai talasemia alfa minima.
  • Dua gen yang bermasalah. Individu yang mempunyai dua gen yang bermasalah akan mengalami sedikit simptom anemia, yang mana dipanggil talasemia alfa minor.
  • Tiga gen yang bermasalah. Mempunyai tiga gen yang bermasalah bermakna anda akan mempunyai hemoglobin H, sejenis anemia kronik yang mana menyebabkan masalah tulang. Pesakit juga akan mengalami simptom seperti kulit dan mata kekuningan, malnutrisi, limfa membengkak. Tambahan pula, dengan jenis anemia ini, pesakit kerap memerlukan transfusi darah sepanjang hidup mereka.
  • Empat gen yang bermasalah. Talasemia alfa major dikira sebagai jenis talasemia alfa yang paling teruk dan serius. Ia boleh menyebabkan hidrop fetalis. Individu dengan keadaan ini sama ada akan meninggal apabila lahir atau sukar untuk hidup lama selepas lahir.

Talasemia Beta

Untuk menghasilkan rantaian globin beta, dua gen globin, salah satu daripada setiap ibubapa diperlukan. Mempunyai satu atau dua gen yang rosak akan menyebabkan talasemia beta. Jumlah gen yang mutasi dan rosak akan menentukan keterukan keadaan ini.

  • Satu gen yang bermasalah. Ini dipanggil talasemia minor
  • Dua gen yang bermasalah. Jenis ini, juga dipanggil talasemia major, boleh menunjukkan simptom-simptom yang serius

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

enEnglish

Baca juga:

Rujukan
Anda mungkin berminat dengan artikel berikut