Tahukah anda, penyakit apa yang boleh dikategorikan sebagai penyakit jarang jumpa (rare diseases) atau pelik?
The European Union menganggap sesuatu penyakit itu sebagai jarang dijumpai jika ia berlaku kurang daripada 1 di dalam 2,000 orang. Di seluruh dunia, hampir 300 ribu manusia hidup dengan penyakit jenis ini.
Oleh sebab itu, untuk menimbulkan kesedaran dalam kalangan masyarakat, kami bawakan topik berkaitan sempena Hari Penyakit Jarang Berlaku yang disambut pada setiap hari terakhir bulan Februari.
Pada tahun ini, kami ingin berkongsi mengenai penyakit jarang jumpa yang lazim terjadi kepada wanita. Tetapi, sebelum itu, mari baca serba sedikit tentang fakta penyakit yang rare di dunia ini.
Untuk mendapatkan lebih banyak info berkenaan kesihatan kulit, anda boleh klik di sini.
Fakta mengenai penyakit jarang jumpa
Hingga hari ini, hampir 6,000 penyakit jarang jumpa yang berbeza telah dikenal pasti. Hampir 72% daripadanya berpunca daripada masalah genetik.
Selebihnya pula berlaku akibat jangkitan (bakteria atau virus), alergi atau faktor persekitaran. Hampir 70% daripada penyakit ini bermula ketika pesakit masih lagi kanak-kanak.
Penyakit jarang jumpa mempunyai simptom yang amat luas dan tanda yang berbeza walaupun pesakit tersebut menghidap penyakit yang sama.
Disebabkan penyakit ini amat jarang berlaku, sukar untuk pesakit mendapatkan bantuan perubatan kerana kepakaran, informasi dan pengetahuan yang terhad.
Mereka juga digelar ‘anak yatim perubatan’ kerana sering ditolak diagnosis, rawatan dan juga kajian.
Fibromuscular dysplasia – Penyakit jarang berlaku yang mempengaruhi wanita
Fibromuscular dysplasia atau FMD merupakan sejenis penyakit jarang jumpa yang 10 kali ganda lebih lazim berlaku dalam kalangan wanita berbanding lelaki.
Walau bagaimanapun, penyakit ini sukar untuk dikenal pasti kerana doktor sukar untuk mengesan simptomnya. Pesakit hanya akan alami simptom seperti migrain, tekanan darah tinggi dan bunyi ‘swish’ di dalam telinga.
Hampir 95% pesakit FMD terdiri daripada wanita.
FMD merupakan satu kondisi yang menyebabkan penyempitan (stenosis) dan pembesaran (aneurysm) arteri di dalam badan.
Arteri yang menyempit boleh menyebabkan pengaliran darah tersekat dan membuatkan fungsi organ jadi terbatas.
FMD mempunyai rawatannya yang tersendiri. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan tidak diketahui puncanya hingga hari ini.
[embed-health-tool-ovulation]
Lupus – 9 daripada 10 pesakit merupakan wanita
Lupus merupakan satu jenis penyakit autoimun yang boleh mempengaruhi hampir kesemua organ di dalam badan.
Malah, penyakit ini akan membuatkan sistem autoimun badan bertindak menyerang sel badan sendiri dan memusnahkannya.
Simptom lupus pula boleh berbentuk ringan atau serius hingga mengancam nyawa.
Punca utamanya adalah genetik. Kadangkala, punca lain seperti gaya hidup dan faktor persekitaran juga boleh menyebabkan seseorang mengalami lupus.
Lupus amat lazim dalam kalangan wanita muda. Malah, ia juga berlaku kepada beberapa artis terkenal seperti Selena Gomez, Lady Gaga dan Kristen Johnston.
Sindrom Achard Thiers – Sindrom wanita yang berjanggut
Betul, anda tidak salah baca! Sindrom ini akan membuatkan wanita tumbuh janggut. Tapi, mengapa?
Sindrom Achard Thiers merupakan sejenis penyakit jarang berlaku yang terjadi kepada wanita yang telah mengalami menopaus.
Hampir 50% wanita yang alami PCOS mempunyai sindrom ini. Walau bagaimanapun, punca sebenarnya masih belum diketahui.
Pesakit yang mempunyai sindrom Achard Thiers mempunyai bacaan glukosa yang amat tinggi di dalam air kencing. Mereka juga kerap ke tandas, selalu haus dan kerap lapar serta mengalami penurunan berat badan yang abnormal.
Selain itu, mereka akan tumbuh bulu pada bahagian muka, dada, dan belakang badan disebabkan penghasilan hormon androgen yang terlalu banyak.
Malah, suara mereka juga akan menjadi lebih dalam jika mereka mengalami sindrom ini!
Kesimpulan
Setiap penyakit yang rare atau jarang berlaku mungkin hanya mempengaruhi sebilangan kecil manusia di seluruh dunia.
Namun, jika digabungkan jumlah semua pesakit yang mengalami penyakit jarang berlaku serta mereka yang terkesan dengannya, jumlahnya sama dengan populasi negara ketiga terbesar di dunia!
Cabaran utama untuk pesakit penyakit jenis ini ialah ketiadaan pengetahuan saintifik dan informasi yang berkualiti untuk merawat kondisi mereka.
Malah, mereka juga tidak dapat mengakses rawatan dan penjagaan yang sepadan dengan penyakit yang dialami.
Sempena Hari Penyakit Jarang Berlaku 2021, kami berharap semakin ramai akan peka tentang situasi dan cabaran yang dialami oleh pesakit penyakit yang jarang dijumpai ini.
#IWD2022 #StandStrong
