Kecacatan bayi boleh didiagnosis semasa hamil atau selepas bayi dilahirkan, bergantung pada jenis kecacatan. Semasa kehamilan, ujian pranatal akan dilakukan dalam bentuk ujian saringan dan seterusnya ujian diagnostik untuk mengesan sebarang kecacatan pada bayi dalam kandungan.

Perihal ujian diagnostik saringan

Ujian saringan adalah prosedur atau ujian yang dilakukan untuk mengetahui sama ada seorang wanita atau bayinya mungkin mempunyai masalah tertentu.

Ujian saringan tidak memberikan diagnosis khas. Hanya ujian diagnostik boleh memberikan diagnosis.

Kadangkala, ujian saringan mungkin memberikan keputusan normal meskipun terdapat masalah pada bayi.

Semasa mengandung, wanita biasanya ditawarkan ujian saringan untuk memeriksa kecacatan kelahiran atau masalah lain.

Bincang dengan doktor anda tentang sebarang kebimbangan yang anda hadapi tentang ujian pranatal.

#1 Ujian saringan trimester Pertama

Saringan trimester pertama adalah gabungan ujian yang dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-13 kehamilan.

Ia digunakan untuk mengesan kecacatan bayi dalam kandungan yang berkaitan dengan masalah jantung atau kromosom bayi, seperti sindrom Down.

Ujian saringan ini melibatkan saringan darah ibu dan ultrabunyi.

• Darah ibu
  Ujian saringan darah ibu adalah ujian darah mudah. Ia mengukur tahap dua jenis protein, human chorionic gonadotropin (hCG) dan pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A). Sekiranya tahap protein ini terlebih tinggi atau rendah, mungkin terdapat gangguan kromosom pada bayi.
• Ultrabunyi
  Ultrabunyi membentuk gambaran bayi. Saringan ultrabunyi bagi trimester pertama mencari cecair tambahan di belakang leher bayi. Sekiranya terdapat peningkatan cecair dikesan oleh ultrabunyi, mungkin terdapat gangguan kromosom atau kecacatan jantung pada bayi.

#2 Ujian saringan trimester kedua

Saringan trimester kedua dilakukan antara minggu ke-15 dan 20 kehamilan.

Ia digunakan untuk mencari kecacatan kelahiran tertentu dalam bayi.

Saringan trimester kedua melibatkan saringan serum ibu dan penilaian ultrabunyi komprehensif bayi dalam kandungan bagi mencari kehadiran anomali (kelainan) struktur (juga dikenali sebagai anomali ultrabunyi).

• Serum ibu
  Ujian diagnostik saringan serum ibu adalah ujian darah mudah yang digunakan untuk mengenal pasti jika seorang wanita berisiko tinggi mengalami bayi dengan kecacatan kelahiran tertentu, seperti kecacatan tiub neural atau gangguan kromosom seperti Down sindrom. Ia juga dikenali sebagai triple screen atau quad screen bergantung kepada bilangan protein yang diukur dalam darah ibu. Sebagai contoh, quad screen menguji tahap 4 protein AFP (alpha-fetoprotein), hCG, estriol, dan inhibin-A. Secara umumnya, saringan serum ibu diselesaikan semasa trimester kedua.
• Ultrabunyi Anomali
  Ultrabunyi membentuk gambaran bayi. Ujian ini biasanya diselesaikan sekitar 18-20 minggu kehamilan. Ultrabunyi digunakan untuk memeriksa saiz bayi dan mencari kecacatan atau masalah lain dengan bayi dalam kandungan.

Anda mungkin berminat:

• Apakah Punca Kecacatan Bayi yang Baharu Lahir?
• Bilakah Kecacatan pada Bayi dalam Kandungan Boleh Dikesan?

Perihal ujian diagnostik

Sekiranya hasil pemeriksaan saringan tidak normal, doktor biasanya menawarkan ujian diagnostik lebih lanjut untuk menentukan sama ada kecacatan kelahiran atau masalah lain yang mungkin timbul dengan bayi dalam kandungan.

Ujian diagnostik ini juga ditawarkan kepada wanita yang mempunyai kehamilan berisiko tinggi seperti:

1. Berusia 35 tahun atau lebih tua
2. Pernah mempunyai kehamilan terdahulu yang terjejas oleh kecacatan kelahiran
3. Mempunyai penyakit kronik seperti lupus, tekanan darah tinggi, diabetes, atau epilepsi (sawan)
4. Menggunakan ubat-ubatan tertentu.

Ultrabunyi resolusi tinggi

Ultrabunyi ini, juga dikenali sebagai ultrabunyi tahap II, digunakan untuk melihat dengan terperinci kemungkinan kecacatan kelahiran atau masalah lain pada bayi dalam kandungan yang disyaki daripada ujian saringan sebelum ini.

Ia biasanya dilakukan antara minggu ke-18 dan 22 kehamilan.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

CVS adalah ujian di mana doktor mengambil secebis kecil plasenta, yang dikenali sebagai chorionic villi, yang kemudiannya diuji untuk memeriksa gangguan kromosom atau genetik pada bayi.

Umumnya, ujian CVS ditawarkan kepada wanita yang mendapat keputusan yang tidak normal pada ujian saringan trimester pertama atau kepada wanita yang berisiko tinggi.

Ia dilakukan antara 10 hingga 12 minggu kehamilan, lebih awal daripada amniosentesis.

Amniosentesis

Amniosentesis adalah ujian diagnostik di mana doktor mengumpul sedikit cecair amniotik di sekitar bayi.

Cecair kemudian diuji untuk mengukur tahap protein bayi, yang mungkin menunjukkan kecacatan kelahiran tertentu.

Sel-sel dalam cecair amniotik (air ketuban) boleh diuji untuk gangguan kromosom, seperti sindrom Down, dan masalah genetik, seperti penyakit cystic fibrosis atau Tay-Sachs.

Umumnya, amniosentesis ditawarkan kepada wanita yang mendapat keputusan yang tidak normal pada ujian saringan atau kepada wanita yang mungkin berisiko tinggi.

Ia dilakukan di antara 15 hingga 18 minggu kehamilan. Berikut adalah beberapa protein yang diukur dalam ujian amniosentesis.

• AFP
  AFP bermaksud alpha-fetoprotein, protein yang dihasilkan oleh bayi yang belum lahir. Tahap AFP yang tinggi dalam cecair amniotik mungkin bermakna bahawa bayi mempunyai kecacatan yang menunjukkan pembukaan dalam tisu badan.
• AChE
  AChE bermaksud acetylcholinesterase, enzim yang dihasilkan oleh bayi yang belum lahir. Enzim ini boleh keluar darpada bayi ke air ketuban yang mengelilinginya jika terdapat pembukaan dalam tiub neural.

Tidak semua kecacatan bayi dalam kandungan boleh didiagnosis.

Ada yang hanya dikesan selepas kelahiran, bahkan setelah lanjut usia.