Ujian untuk Mengesan Kecacatan Kromosom

Semasa kehamilan, wanita hamil mungkin perlu mengambil beberapa pilihan ujian termasuklah ujian saringan untuk mengenal pasti keabnormalan atau kecacatan kromosom. Walaupun kecacatan kromosom yang berlaku pada bayi belum lahir adalah jarang-jarang, namun kebanyakan ibu bapa dengan keadaan perubatan tertentu atau mempunyai sejarah keluarga dengan penyakit keturunan adalah perlu untuk lebih berhati-hati.

Apakah itu kecacatan kromosom?

Keabnormalan atau kecacatan boleh berlaku dengan perkembangan luar biasa kromosom itu sendiri, atau ia boleh termasuk satu atau lebih gen. Bayi tersebut tidak lahir dengan kecacatan tetapi kebanyakannya mewarisi gen abnormal daripada kedua-dua ibu dan bapa. Selalunya, jika bayi mendapat hanya satu gen abnormal, maka gen baik lain akan diambil alih oleh ibu bapa.

Kajian menunjukkan bahawa kecacatan kromosom menghuraikan lebih daripada separuh kes keguguran dalam trimester pertama. Kecacatan kromosom yang dikenali ditemui dalam 0.5 hingga 1 peratus pada kesemua bayi baru lahir yang hidup.

Contoh paling lazim kecacatan kromosom ialah Sindrom Down. Berbanding dengan mempunyai dua kromosom no. 21, individu yang terjejas dengan keadaan ini mempunyai tiga kromosom salinan. Sindrom Down menyebabkan IQ rendah dan ciri istimewa seperti anggota badan yang pendek dan mempunyai kedutan di sekitar mata. Implikasi lain keabnormalan kromosom ialah kecacatan jantung. Bayi baru lahir yang mempunyai kromosom no. 13 tambahan (Sindrom Patau) atau no. 18 (Sindrom Edward) jarang sekali hidup selepas lahir. Keadaan-keadaan ini kurang diketahui umum berbanding Sindrom Down.

Apakah ujian yang digunakan untuk mengesan kecacatan kromosom?

Pemeriksaan serum

Jika doktor anda mengesan tanda-tanda luar biasa pada fetus anda, dia akan menjalankan pemeriksaan serum seperti ujian amniosintesis. Ujian ini hanya disarankan jika anda berisiko tinggi mendapat kecacatan kromosom. Walau bagaimanapun, mendapat risiko tinggi bukan bermakna anak anda sudah dijangkiti. Ini adalah bentuk ujian darah yang dilakukan antara minggu ke-15 hingga 20. Jika anda mengambil ujian ini, hormon kehamilan dalan darah anda akan dinilai berhati-hati. Selepas itu, doktor akan menggabungkan keputusan dengan usia anda bagi mengira dan mengenal pasti sama ada anak anda berisiko mendapat Sindrom Down ataupun tidak.

Ujian persampelan vilus korion (CVS)

Ujian diagnostik ini dilakukan untuk menentukan bilangan sebenar kromosom pada bayi. Jika bilangannya 46, ia dianggap normal. Kaedah ini membantu doktor mengenal pasti kebarangkalian bayi mendapat kecacatan kelahiran seperti trisomi 18, trisomi 13, Sindrom Down, dan penyakit lain. Jika ibu hamil mempunyai sejarah keluarga dengan keadaan genetik tertentu, CVS juga akan dijalankan. Doktor akan memasukkan jarum melalui abdomen ibu atau melalui serviks ke dalam plasenta. Kemudian, doktor akan memilih kepingan kecil plasenta untuk dihantar ke makmal bagi pengimbasan genetik. Prosedur ini mengambil masa sekitar 2-3 jam untuk dijalankan. Keputusan akan didapati dalam kira-kira beberapa minggu selepas itu.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis, atau rawatan.