Penyakit darah Hereditary spherocytosis (HS) amat jarang berlaku. Pesakit HS mempunyai sel darah merah yang berbentuk sfera ataupun bulat, berbeza dengan bentuk normal darah iaitu bentuk cakera.
Bayi yang lahir dengan keadaan ini mempunyai anemia yang sangat teruk. Namun, keadaan ini selalunya akan bertambah baik apabila bayi tersebut mula membesar.
Di Amerika Utara, penyakit ini mempengaruhi 1 dalam 20,000 orang. Simptom HS boleh dilihat ketika bayi masih lagi kecil, namun selalunya penyakit ini didiagnosis ketika pesakit sudahpun mencecah umur 3-7 tahun.
Apa itu penyakit spherocytosis?
Spherocytosis ataupun hereditary spherocytosis (HS) merupakan sejenis penyakit darah yang berlaku disebabkan oleh bentuk sel darah merah yang abnormal.
Selalunya, darah merah berbentuk seperti sekeping cakera. Namun, pesakit yang mempunyai penyakit ini memiliki sel darah merah yang berbentuk bulat ataupun sfera.
Darah yang berbentuk sfera ini lebih rapuh daripada darah yang normal. Mereka lebih mudah pecah dan rosak. Oleh sebab itu, pesakit yang mempunyai HS lebih berisiko untuk menghidap anemia dan masalah kesihatan yang lain.
Individu yang mempunyai HS akan mengalami simptom dan gejala seperti keletihan, jaundis, batu karang ataupun limpa yang membesar.
Mereka yang mempunyai penyakit HS yang serius mungkin mempunyai badan yang pendek. Selain itu, mereka juga lambat mencecah akil baligh dan mungkin mengalami masalah tulang.
Organ limpa dalam badan dalam badan seseorang berfungsi untuk menapis bakteria dan sel darah yang rosak daripada salur darah. Tetapi, darah yang berbentuk sfera lebih sukar untuk melepasi tapisan kerana saiznya yang abnormal.
Disebabkan bentuk darah yang tidak sama, organ limfa akan bertindak mengeluarkan sel darah yang abnormal tersebut keluar daripada saluran darah dan bertindak memecahkan sel darah merah tersebut lebih awal daripada biasa.
Proses ini turut dikenali dengan nama haemolytic anemia. Keadaan ini akan menyebabkan pesakit mengalami kekurangan darah merah.
Sel darah merah yang normal selalunya boleh hidup sehingga 120 hari. Tetapi, sel darah merah pesakit hereditary spherocytosis mungkin hanya boleh bertahan selama 10 hingga 30 hari sahaja.
Apa punca penyakit hereditary spherocytosis?
HS berlaku disebabkan mutasi pada genetik seseorang. Untuk pengetahuan anda, gen dalam badan seseorang bertindak sebagai kod yang akan memberikan arahan kepada badan untuk menghasilkan sel darah merah dengan cara yang tertentu.
Disebabkan berlakunya mutasi pada lingkaran genetik ini, badan pesakit yang menderita dengan penyakit HS akan sentiasa membuat sel darah merah yang berbentuk sfera.
Malah, sel darah berbentuk sfera ini lebih keras dan rapuh daripada biasa. Oleh sebab itu, ia mudah pecah dan rosak.
50% daripada kes hereditary spherocytosis adalah disebabkan oleh mutasi di dalam gen ANK1. Gen lain yang turut terlibat dengan kondisi ini ialah gen EPB42, SLC4A1, SPTA1, dan SPTB.
Jika anda mempunyai ahli keluarga dengan penyakit ini, anda mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap HS.
Anak kepada penghidap HS mempunyai risiko sebanyak 50% untuk menghidap penyakit yang sama.
Semua individu tidak kira jantina atau umur boleh mendapat penyakit ini. Walau bagaimanapun, mereka yang berasal daripada keturunan orang Eropah Utara mempunyai risiko yang lebih tinggi.
Apa simptom pesakit hereditary spherocytosis?
Pesakit yang mempunyai HS akan mengalami anemia yang ringan dan sederhana.
Oleh sebab itu, pesakit akan mengalami simptom biasa anemia anemia seperti keletihan, jantung yang berdegup laju, susah bernafas dan masalah tumbesaran. Kadangkala, pesakit juga kelihatan pucat kerana tidak cukup darah.
Disebabkan darah yang dihasilkan oleh pesakit HS mudah pecah, sejenis bahan kimia yang dikenali sebagai bilirubin akan dilepaskan ke dalam salur darah.
Bilirubin yang terlalu banyak akan menyebabkan mata dan kulit pesakit menjadi kuning. Keadaan ini turut dikenali sebagai jaundis.
Selain itu, tahap bilirubin yang tinggi juga boleh menyebabkan batu karang. Pesakit yang mempunyai batu karang tidak akan mengalami sebarang simptom hinggalah batu karang tersebut tersumbat.
Bagi kanak-kanak pula, mereka mungkin akan menunjukkan simptom spherocytosis yang berbeza.
Disebabkan jaundis merupakan sesuatu yang lazim dalam kalangan bayi yang baru lahir, sukar untuk doktor menentukan sama ada bayi tersebut menghidap HS ataupun tidak.
Oleh sebab itu, jika anda ataupun ahli keluarga anda menghidap HS, anda perlu memberitahu doktor sebagai satu langkah bersiap-sedia.
Pastikan anda menghubungi doktor jika bayi anda mengalami jaundis, sukar untuk tidur, tidak lalu makan, tidur terlalu banyak ataupun buang air terlalu sedikit. Semua simptom ini mungkin tanda anak anda menghidap HS.
Kesimpulan
Individu yang mempunyai hereditary spherocytosis boleh hidup selesa dengan rawatan yang bersesuaian. Walau bagaimanapun, ia mungkin bergantung kepada keseriusan penyakit yang mereka yang alami.
Mereka yang alami HS yang teruk perlukan tranfusi darah secara berkala untuk mencukupkan bekalan darah mereka.
Kebanyakan pesakit tidak perlukan terapi yang spesifik melainkan pemantauan yang lebih ketat terhadap anemia yang mereka hadapi.
Dengan ubat-ubatan serta suplemen yang dibekalkan oleh doktor, pesakit yang menghidap HS boleh hidup normal seperti orang lain.
