Penyakit Simpanan Glikogen Jenis 2

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel

Definisi

Apa itu penyakit simpanan glikogen jenis 2?

Penyakit simpanan glikogen jenis 2 atau turut dikenali sebagai penyakit Pompe adalah sejenis penyakit metabolik keturunan yang membabitkan kekurangan enzim alfa-glukosidase. Penyakit ini dapat dibahagikan kepada dua kumpulan berdasarkan kadar kemaraan penyakit, tahap keterukan dan juga usia penyakit ini mula berlaku.

Jenis pertama disebut sebagai jenis infantil klasik. Jenis ini bermula sebelum usia 12 bulan dan melibatkan otot jantung. Jenis infantil klasik adalah jenis yang lebih teruk. Jika tidak dirawat, ia boleh mengakibatkan kematian akibat kegagalan jantung dalam tempoh satu tahun pertama. 

Jenis kedua pula disebut sebagai jenis jenis infantil tidak klasik. Ia boleh mula berlaku sebelum ataupun selepas usia 12 bulan dan ia tidak membabitkan masalah pada otot jantung. Jenis infantil tidak klasik ini boleh mengakibatkan gangguan pernafasan yang teruk jika tidak dirawat. Persamaan yang dikongsi dalam kedua-dua jenis adalah kelemahan otot-otot badan.

Apakah kebarangkalian penyakit simpanan glikogen jenis 2?

Penyakit ini merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku. Satu dalam setiap 40,000 kelahiran dikatakan akan mengalami penyakit ini. Memandangkan penyakit ini diwarisi secara resesif autosom, pasangan yang mempunyai satu salinan gen yang terjejas mempunyai 25% kemungkinan untuk mempunyai bayi yang menghidapi penyakit ini bagi setiap kandungan.

Ketahui simptom-simptomnya

Apakah simptom-simptom penyakit simpanan glikogen jenis 2?

Simptom penyakit ini dapat dibahagikan mengikut jenisnya.

Bagi jenis infantil klasik, simptom yang kerap berlaku adalah seperti berikut:

  1. Kelemahan otot yang teruk (myopati).
  2. Kekurangan tona otot (hypotonia) tanpa pengecilan otot.
  3. Bengkak pada abdomen (akibat daripada hati menjadi besar).
  4. Lidah menjadi besar (macroglossia).
  5. Kegagalan untuk menambah berat badan.
  6. Sukar untuk diberikan susu.
  7. Masalah pernafasan.
  8. Kehilangan pendengaran.

Kesemua simptom di atas lazimnya berlaku dalam tempoh beberapa bulan selepas dilahirkan. Doktor mungkin juga dapat mengesan saiz jantung bayi yang besar (cardiomegaly). Tanpa rawatan, bayi yang menghidap penyakit ini akan mengalami kegagalan jantung yang boleh membawa maut.

Untuk jenis infantil tidak klasik, penyakit simpanan glikogen jenis 2 lazimnya membabitkan simptom seperti berikut:

  1. Kelewatan dalam memperolehi skil kawalan badan (merangkak, duduk).
  2. Kelemahan otot (khususnya otot kaki dan paru-paru).
  3. Gangguan kognitif.
  4. Kesukaran dalam menelan.
  5. Kesukaran dalam bertutur.

Walaupun jenis ini berupaya untuk mengalami pembesaran jantung, ia tidak membawa kepada kegagalan jantung dalam jangka masa yang panjang. Kelemahan otot, jika dibiarkan, boleh mengakibatkan masalah pernafasan yang teruk dalam tempoh awal kanak-kanak. Simptom-simptom boleh muncul sama ada ketika tempoh awal usia sehinggalah tempoh awal dewasa.

Mungkin terdapat beberapa tanda atau simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor anda.  

Bila saya harus berjumpa doktor?

Anda disarankan untuk berjumpa atau membawa pesakit berjumpa dengan doktor jika:

  1. Mempunyai sejarah keluarga untuk penyakit ini.
  2. Diberitahu atau dikenalpasti ketinggalan dalam perkembangan.
  3. Masalah untuk makan atau disusukan. 

Jika anda mengalami mana-mana tanda dan simptom yang disenaraikan di atas atau anda mempunyai sebarang persoalan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap tubuh manusia bertindak dengan berbeza. Oleh itu, cara yang terbaik adalah untuk berbincang dengan doktor anda bagi menentukan penyelesaian terbaik untuk situasi anda. 

Ketahui puncanya

Apa yang mengakibatkan penyakit simpanan glikogen jenis 2?

Penyakit ini disebabkan oleh variasi mutasi pada gen GAA. Gen ini memberi arahan untuk menghasilkan enzim alfa-glukosidase. Enzim ini memainkan peranan yang penting dalam memecahkan glikogen (gula dalam bentuk simpanan). Kekurangan enzim ini menyebabkan pengumpulan glikogen dalam organel lisosom, komponen yang mencerna sisa yang terhasil dalam sel. Pengumpulan glikogen dalam sesetengah tisu badan, khususnya otot, akan mengganggu fungsi tisu tersebut. Mutasi genetik ini diwarisi secara resesif autosom. 

Ketahui faktor risiko

Apa yang meningkatkan saya kepada risiko penyakit simpanan glikogen jenis 2?

Memandangkan penyakit ini adalah sejenis penyakit genetik, faktor risiko utama adalah sejarah keluarga yang kuat. Mempunyai kedua-dua ibu bapa yang mempunyai satu salinan gen untuk penyakit ini (pembawa) menyebabkan 25% risiko untuk setiap kandungan itu menghidapinya.

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana penyakit simpanan glikogen jenis 2 didiagnosis?

Diagnosis untuk penyakit jarang seperti adalah sesuatu yang sedikit mencabar untuk dibuat. Doktor akan menelaah sejarah perubatan pesakit dan juga sejarah keluarga, melakukan pemeriksaan fizikal yang rapi disertai oleh ujian-ujian yang berkaitan. Antara ujian yang dilakukan adalah:

  1. Analisa DNA (Ujian molekul).
  2. Penilaian aktiviti enzim GAA dalam sel darah putih.
  3. Analisa aktiviti enzim dalam sel kulit (melalui biopsi kulit) atau sel otot (biopsi otot).
  4. Ujian biokimia membabitkan bacaan creatine kinase, aspartate transaminase, alanine transaminase dan lactic dehydrogenase.

Selain ujian di atas, terdapat juga ujian pengimejan yang mungkin digunakan. Antaranya ialah sinar X, elektrokardiogram dan juga ekokardiografi. Untuk diagnosis pranatal, ujian molekul lebih digemari jika kedua-dua mutasi tidak diketahui. Analisis enzim daripada sampel vilus korion akan dilakukan jika ujian molekul tidak boleh dilakukan atau untuk menyokong penemuan dalam ujian molekul.

Bagaimana penyakit simpanan glikogen jenis 2 dirawat?

Rawatan penyakit ini memerlukan pendekatan yang melibatkan pakar daripada pelbagai disiplin seperti pakar jantung, pakar kanak-kanak, pakar saraf, pakar respiratori, ahli fisioterapi, ahli dietetik, pakar ortopedik dan juga ahli rehabilitasi. Pilihan rawatan yang ada terdiri daripada rawatan sokongan dan juga rawatan tertumpu.

Terapi tertumpu 

Terapi gantian enzim

Ini merupakan rawatan tertumpu utama yang telah diluluskan secara menyeluruh untuk kesemua penghidap penyakit simpanan glikogen jenis 2. Terapi gantian enzim ini membabitkan pemberian enzim alfa-glukosidase rekombinan secara intravena.

Terapi sokongan

Terapi sokongan bertujuan untuk membantu mengatasi simptom yang dialami pesakit. Antara terapi sokongan yang selalu digunakan adalah:

  1. Bantuan alat pernafasan.
  2. Terapi fizikal.
  3. Terapi cara kerja.
  4. Penggunaan alat sokongan ortopedik.

Selain itu, pesakit juga akan mengalami masalah untuk makan akibat gangguan otot sekitar mulut. Untuk itu, modifikasi kaedah pemakanan dan juga nutrisi diperlukan bagi membantu pesakit mendapatkan nutrisi yang diperlukan. Lazimnya, ini melibatkan penggunaan tiub pemakanan yang bertepatan dengan indikasi pesakit.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor untuk memahami penyelesaian terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis, atau rawatan.  

Tarikh Reviu: Disember 13, 2019 | Kali terakhir kemaskini: Disember 13, 2019

Rujukan
Anda mungkin berminat dengan artikel berikut