Sindrom Hunter: Kelainan Genetik Punca Kecacatan Fizikal dan Mental Anak

Fakta Perubatan Disemak oleh | Oleh

Kemas kini Tarikh 06/12/2020 . 3 minit bacaan
Share now

Seperti kelainan genetik yang lain seperti sindrom Down, sindrom Hunter merupakan suatu penyakit yang jarang sekali ditemui. Namun, kadar kelangsungan hayat bagi penyakit ini sangat rendah.

Tubuh manusia memiliki pelbagai enzim yang berperanan penting dalam memecah molekul nutrien.

Jika kadar enzim tidak mencukupi, tubuh anda akan sukar memecah molekul tersebut dan mengakibatkan pengumpulan bahan bahaya dalam tubuh. Salah satu penyakit disebabkan kekurangan enzim adalah kelainan genetik Hunter.

Kenali apa itu sindrom Hunter

sindrom hunter

Penyakit Hunter, yang turut dikenali sebagai mucopolysaccharidosis II (MPS II), adalah kelainan genetik yang jarang ditemui. Ia berlaku disebabkan oleh pengumpulan molekul mucopolysaccharides. 

Molekul ini terkumpul akibat kekurangan enzim iduronate sulfatase untuk memecah molekul gula tersebut. Nama dari penyakit ini diambil dari nama belakang Charles Hunter yang menemui dan menjelaskan penyakit tersebut pada tahun 1917.

Ia merupakan penyakit genetik yang hanya terjadi pada 1 daripada 100.000 hingga 170.000 kelahiran dan diwarisi dalam keluarga.

Penyakit ini lebih banyak ditemukan pada anak lelaki berbanding perempuan.

Kesan utama daripada sindrom Hunter adalah kerosakan pelbagai organ dan sistem badan yang terjadi secara perlahan. Rawatan awal dan kawalan seumur hidup diperlukan untuk mengurangkan simptom yang dihadapi penghidap.

Bagaimana sindrom Hunter terjadi?

Akibat kurangnya enzim iduronate sulfatase pada penghidap sindrom ini, pengumpulan mucopolysaccharides menyebabkan kerosakan kekal. Molekul tersebut tersimpan di dalam sel, sehingga dapat menyebabkan kerosakan pada peringkat organ.

Meskipun berlaku dalam kadar yang perlahan, kerosakan tersebut dapat mempengaruhi perkembangan mental, penampilan serta fungsi organ hingga menimbulkan kecacatan fizikal.

Kerosakan biasanya bermula pada usia bayi, namun belum mampu menimbulkan simptom yang jelas pada ketika itu.

Mempunyai sejarah keluarga dengan sindrom yang sama dan berjantina lelaki merupakan faktor risiko utama bagi penyakit genetik ini.

Kelainan genetik pada sindrom Hunter juga boleh bersifat carrier iaitu keadaan di mana seseorang memiliki kemungkinan mempunyai kelainan genetik tersebut tetapi tidak mempunyai simptom, dan boleh meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Hunter.

Sebahagian besar carrier adalah perempuan yang mewarisi genetik sindrom Hunter.

Jika seorang ibu adalah carrier maka terdapat risiko 50% lebih tinggi untuk mereka melahirkan anak lelaki dengan sindrom Hunter.

Kesan sindrom Hunter

Sindrom ini pada umumnya boleh mempengaruhi penampilan dan ciri fizikal seseorang individu, termasuklah:

  • Pipi kelihatan lebih besar dan bulat
  • Hidung nampak lebar
  • Bibir tebal dan lidah besar
  • Kepala cenderung lebih besar
  • Kulit menjadi lebih padat dan keras
  • Tangan kebiasaannya pendek dengan jari yang terlalu melengkung
  • Pertumbuhan lambat

sindrom hunter

Beberapa simptom berkaitan dengan kerosakan organ disebabkan oleh sindrom Hunter adalah seperti:

Selain keadaan fizikal, simptom gangguan kognitif seperti kesukaran berfikir dan belajar, kesukaran bercakap dan hiperaktif juga berkait rapat dengan sindrom Hunter dan mungkin muncul ketika anak memasuki usia 5 tahun.

Meskipun demikian, seorang anak dengan sindrom ini tetap mampu bergembira dan menunjukkan kasih sayang seperti kanak-kanak lain.

Tips penjagaan dan pencegahan

Disebabkan kerosakan yang ditimbulkan oleh sindrom Hunter cenderung bersifat progresif dan kekal, maka diagnosis dan rawatan awal perlu dilakukan. Terapi penggantian enzim boleh dilakukan untuk mencegah kemerosotan fungsi tubuh seperti:

Meskipun demikian, terapi penggantian enzim yang hilang tidak dapat melambatkan kesan perkembangan penyakit pada otak.

Kaedah rawatan seperti transplan sumsum tulang yang diambil dari penderma yang sesuai dapat membantu tubuh menghasilkan protein dan enzim yang hilang akibat kelainan genetik ini.

Rawatan simptom yang timbul pada saluran pernafasan, jantung serta fungsi saraf juga diperlukan untuk menangani simptom yang muncul.

Anak yang mengalami sindrom Hunter juga memerlukan sokongan dalam aktiviti harian seperti dengan menggalakkan anak aktif bergerak, memperkenalkannya dengan rakan sebaya, dan membantu anak belajar.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Adakah artikel ini membantu anda?
happy unhappy
Rujukan

Anda mungkin berminat dengan artikel berikut

Ibu Ayah, Ini Cara Menilai Perkembangan & Tumbesaran Anak 1-3 Tahun

Menyaksikan tumbesaran anak pastinya mengujakan. Tetapi sebenarnya terdapat beberapa aspek penting dalam perkembangan kanak-kanak penting untuk dipantau.

Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
Ditulis oleh Asyikin Md Isa
Keibubapaan, Tahun-tahun pertama 30/12/2020 . 3 minit bacaan

Nutrien Penting Untuk Anak 1-3 Tahun, Ini Apa Yang Si Manja Perlukan

Dalam tumbesaran kanak-kanak, nutrien makanan adalah penting. Pengambilan jenis diet yang betul akan dapat membantu perkembangan anak secara keseluruhan.

Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
Ditulis oleh Asyikin Md Isa
Keibubapaan, Pemakanan Kanak-kanak 24/12/2020 . 3 minit bacaan

Ada 6 Masalah Gigi Kanak-kanak Yang Ibu Bapa Perlu Waspada! Awas Dengan #4 Ya?

Terdapat banyak masalah gigi kanak kanak yang ibu bapa perlu waspada untuk mereka senyum cantik dewasa kelak. Jom klik artikel untuk tahu!

Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
Ditulis oleh Ahmad Farid
Keibubapaan, Penjagaan Kanak-kanak 22/12/2020 . 3 minit bacaan

Bayi Menyusu Juga Berisiko Alami Dehidrasi? Parents, Kenal Pasti 17 Tanda Ini & Cara Atasinya

Benarkah bayi juga boleh mengalami masalah kekurangan air? Jika benar, apakah tanda dehidrasi pada anak yang boleh dikenal pasti serta cara mengatasinya?

Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
Ditulis oleh Asyikin Md Isa
Keibubapaan, Penjagaan Kanak-kanak 16/12/2020 . 3 minit bacaan

Artikel lain untuk anda

penyakit mata kuning jaundis

Mata Kuning Sebab Jaundis? Bukan Saja Berlaku Pada Bayi, Tapi Juga Kanak-kanak & Orang Dewasa

Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
Ditulis oleh Nisreen Nadiah
Diterbitkan pada 20/01/2021 . 3 minit bacaan
garis hitam

Tak Hamil, Tapi Kenapa Ada Garis Hitam Di Perut? Ini Punca & Cara Hilangkannya!

Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
Ditulis oleh Asyikin Md Isa
Diterbitkan pada 18/01/2021 . 3 minit bacaan
warna air mani

7 Fakta & Mitos Pembunuh Sperma Lelaki Yang Anda WAJIB Tahu, Jangan Percaya Benda Karut!

Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
Diterbitkan pada 15/01/2021 . 3 minit bacaan
perkembangan otak bayi

Mahu Anak Yang Bijak? Ibu Cuba Lakukan 9 Rangsangan Ini Pada Si Manja, Baik Untuk Otak

Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
Ditulis oleh Asyikin Md Isa
Diterbitkan pada 14/01/2021 . 3 minit bacaan