Apa Itu Penyakit Simpanan Glikogen Jenis 2? Jom Baca Artikel Ini Untuk Tahu!

Fakta Perubatan Disemak oleh | Oleh

Kemas kini Tarikh 27/07/2020 . 3 minit bacaan
Share now

Definisi

Apa itu penyakit simpanan glikogen jenis 2?

Penyakit simpanan glikogen jenis 2 atau turut dikenali sebagai penyakit Pompe adalah sejenis penyakit metabolik keturunan yang membabitkan kekurangan enzim alfa-glukosidase.

Penyakit ini dapat dibahagikan kepada dua kumpulan berdasarkan kadar kemaraan penyakit, tahap keterukan dan juga usia penyakit ini mula berlaku.

Jenis pertama disebut sebagai jenis infantil klasik.

Jenis ini bermula sebelum usia 12 bulan dan melibatkan otot jantung.

Jenis infantil klasik adalah jenis yang lebih teruk.

Jika tidak dirawat, ia boleh mengakibatkan kematian akibat kegagalan jantung dalam tempoh satu tahun pertama. 

Jenis kedua pula disebut sebagai jenis jenis infantil tidak klasik.

Ia boleh mula berlaku sebelum ataupun selepas usia 12 bulan dan ia tidak membabitkan masalah pada otot jantung.

Jenis infantil tidak klasik ini boleh mengakibatkan gangguan pernafasan yang teruk jika tidak dirawat.

Persamaan yang dikongsi dalam kedua-dua jenis adalah kelemahan otot-otot badan.

Apakah kebarangkalian penyakit simpanan glikogen jenis 2?

Penyakit ini merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku.

Satu dalam setiap 40,000 kelahiran dikatakan akan mengalami penyakit ini.

Memandangkan penyakit ini diwarisi secara resesif autosom, pasangan yang mempunyai satu salinan gen yang terjejas mempunyai 25% kemungkinan untuk mempunyai bayi yang menghidapi penyakit ini bagi setiap kandungan.

bayi

Ketahui simptom-simptomnya

Apakah simptom-simptom penyakit simpanan glikogen jenis 2?

Simptom penyakit ini dapat dibahagikan mengikut jenisnya.

Bagi jenis infantil klasik, simptom yang kerap berlaku adalah seperti berikut:

  1. Kelemahan otot yang teruk (myopati).
  2. Kekurangan tona otot (hypotonia) tanpa pengecilan otot.
  3. Bengkak pada abdomen (akibat daripada hati menjadi besar).
  4. Lidah menjadi besar (macroglossia).
  5. Kegagalan untuk menambah berat badan.
  6. Sukar untuk diberikan susu.
  7. Masalah pernafasan.
  8. Kehilangan pendengaran.

Kesemua simptom di atas lazimnya berlaku dalam tempoh beberapa bulan selepas dilahirkan.

Doktor mungkin juga dapat mengesan saiz jantung bayi yang besar (cardiomegaly).

Tanpa rawatan, bayi yang menghidap penyakit ini akan mengalami kegagalan jantung yang boleh membawa maut.

Untuk jenis infantil tidak klasik, penyakit simpanan glikogen jenis 2 lazimnya membabitkan simptom seperti berikut:

  1. Kelewatan dalam memperolehi skil kawalan badan (merangkak, duduk).
  2. Kelemahan otot (khususnya otot kaki dan paru-paru).
  3. Gangguan kognitif.
  4. Kesukaran dalam menelan.
  5. Kesukaran dalam bertutur.

Walaupun jenis ini berupaya untuk mengalami pembesaran jantung, ia tidak membawa kepada kegagalan jantung dalam jangka masa yang panjang.

Kelemahan otot, jika dibiarkan, boleh mengakibatkan masalah pernafasan yang teruk dalam tempoh awal kanak-kanak.

Simptom-simptom boleh muncul sama ada ketika tempoh awal usia sehinggalah tempoh awal dewasa.

Mungkin terdapat beberapa tanda atau simptom yang tidak disenaraikan di atas.

Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor anda.  

Bila saya harus berjumpa doktor?

Anda disarankan untuk berjumpa atau membawa pesakit berjumpa dengan doktor jika:

  1. Mempunyai sejarah keluarga untuk penyakit ini.
  2. Diberitahu atau dikenalpasti ketinggalan dalam perkembangan.
  3. Masalah untuk makan atau disusukan. 

Jika anda mengalami mana-mana tanda dan simptom yang disenaraikan di atas atau anda mempunyai sebarang persoalan, sila berunding dengan doktor anda.

Setiap tubuh manusia bertindak dengan berbeza.

Oleh itu, cara yang terbaik adalah untuk berbincang dengan doktor anda bagi menentukan penyelesaian terbaik untuk situasi anda. 

Ketahui puncanya

Apa yang mengakibatkan penyakit simpanan glikogen jenis 2?

Penyakit ini disebabkan oleh variasi mutasi pada gen GAA.

Gen ini memberi arahan untuk menghasilkan enzim alfa-glukosidase.

Enzim ini memainkan peranan yang penting dalam memecahkan glikogen (gula dalam bentuk simpanan).

Kekurangan enzim ini menyebabkan pengumpulan glikogen dalam organel lisosom, komponen yang mencerna sisa yang terhasil dalam sel.

Pengumpulan glikogen dalam sesetengah tisu badan, khususnya otot, akan mengganggu fungsi tisu tersebut.

Mutasi genetik ini diwarisi secara resesif autosom. 

Ketahui faktor risiko

bayi

Apa yang meningkatkan saya kepada risiko penyakit simpanan glikogen jenis 2?

Memandangkan penyakit ini adalah sejenis penyakit genetik, faktor risiko utama adalah sejarah keluarga yang kuat.

Mempunyai kedua-dua ibu bapa yang mempunyai satu salinan gen untuk penyakit ini (pembawa) menyebabkan 25% risiko untuk setiap kandungan itu menghidapinya.

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana penyakit simpanan glikogen jenis 2 didiagnosis?

Diagnosis untuk penyakit jarang seperti adalah sesuatu yang sedikit mencabar untuk dibuat.

Doktor akan menelaah sejarah perubatan pesakit dan juga sejarah keluarga, melakukan pemeriksaan fizikal yang rapi disertai oleh ujian-ujian yang berkaitan.

Antara ujian yang dilakukan adalah:

  1. Analisa DNA (Ujian molekul).
  2. Penilaian aktiviti enzim GAA dalam sel darah putih.
  3. Analisa aktiviti enzim dalam sel kulit (melalui biopsi kulit) atau sel otot (biopsi otot).
  4. Ujian biokimia membabitkan bacaan creatine kinase, aspartate transaminase, alanine transaminase dan lactic dehydrogenase.

Selain ujian di atas, terdapat juga ujian pengimejan yang mungkin digunakan. Antaranya ialah sinar X, elektrokardiogram dan juga ekokardiografi.

Untuk diagnosis pranatal, ujian molekul lebih digemari jika kedua-dua mutasi tidak diketahui.

Analisis enzim daripada sampel vilus korion akan dilakukan jika ujian molekul tidak boleh dilakukan atau untuk menyokong penemuan dalam ujian molekul.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor untuk memahami penyelesaian terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Adakah artikel ini membantu anda?
happy unhappy
Rujukan

Baca juga:

    Anda mungkin berminat dengan artikel berikut

    Lupakan Atkins, IF @ Keto, Ada Diet Lebih Berkesan Turunkan Berat Badan, Elak Penyakit Jantung Juga!

    Jika anda mencari jenis diet yang boleh bantu turunkan berat badan dan kurangkan risiko penyakit kardiovaskular, beralihlah kepada diet Pritikin ini!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Gaya Hidup Sihat, Pemakanan 10/08/2020 . 3 minit bacaan

    Anda Pilih Sweetener Berbanding Gula? Ada 8 Jenis Pemanis Tiruan, Malah Lebih Manis Dari Gula Biasa

    Ada 8 jenis pemanis buatan yang sering digunakan dalam industri makanan, malah lebih manis dari gula. Namun, benarkah gula buatan ini sebabkan kanser?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Gaya Hidup Sihat, Fakta Menarik 14/05/2020 . 3 minit bacaan

    Awas, JANGAN Ambil 7 Makanan Ini Jika Anda Ingin Elak Diabetes!

    Jika anda ingin menghindari diabetes, elak makanan yang mengandungi jumlah karbohidrat dan gula yang tinggi. Berikut merupakan antara makanan tersebut.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Gabriel Tang Pei Yung
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Gaya Hidup Sihat, Pemakanan 08/03/2020 . 3 minit bacaan

    7 Tanda Anda Menghidap Kencing Manis Ketika Hamil, Terutamanya Jika Anda Ada Risiko Ini!

    Penting untuk bakal ibu cakna tentang tanda kencing manis ketika hamil ini agar anda mampu untuk membuat persediaan kehamilan yang rapi.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Gabriel Tang Pei Yung
    Ditulis oleh Ahmad Wazir Aiman Mohd Abdul Wahab
    Kehamilan, Penjagaan Ibu hamil 10/02/2020 . 4 minit bacaan

    Artikel lain untuk anda

    atrofi otot

    Makin Tua, Makin Cepat Penat? Anda Mungkin Kehilangan Jisim Otot! Nak Atasi, Ambil Makanan Ini

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Nisreen Nadiah
    Diterbitkan pada 30/09/2020 . 3 minit bacaan
    manfaat susu

    Susu Kambing VS Susu Lembu, Yang Mana Lebih Baik Untuk Si Kecil?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Asyikin Md Isa
    Diterbitkan pada 08/09/2020 . 3 minit bacaan
    pencuci mulut pesakit diabetes

    Nikmati Pencuci Mulut Tanpa Risau, Penghidap Kencing Manis Jenis 2, Ini Untuk Anda!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Nisreen Nadiah
    Diterbitkan pada 02/09/2020 . 3 minit bacaan
    minuman isotonik

    Dahaga Selepas Penat Bersukan, Yang Mana Lebih Sesuai Diminum? Air Kosong @ Isotonik?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Diterbitkan pada 27/08/2020 . 3 minit bacaan