Disemak secara perubatan oleh Dr. Joseph Tan · Perubatan dalaman atau am · Hello Health Group
Penyakit simpanan glikogen jenis 2 atau turut dikenali sebagai penyakit Pompe adalah sejenis penyakit metabolik keturunan yang membabitkan kekurangan enzim alfa-glukosidase.
Penyakit ini dapat dibahagikan kepada dua kumpulan berdasarkan kadar kemaraan penyakit, tahap keterukan dan juga usia penyakit ini mula berlaku.
Jenis pertama disebut sebagai jenis infantil klasik.
Jenis ini bermula sebelum usia 12 bulan dan melibatkan otot jantung.
Jenis infantil klasik adalah jenis yang lebih teruk.
Jika tidak dirawat, ia boleh mengakibatkan kematian akibat kegagalan jantung dalam tempoh satu tahun pertama.
Jenis kedua pula disebut sebagai jenis jenis infantil tidak klasik.
Ia boleh mula berlaku sebelum ataupun selepas usia 12 bulan dan ia tidak membabitkan masalah pada otot jantung.
Jenis infantil tidak klasik ini boleh mengakibatkan gangguan pernafasan yang teruk jika tidak dirawat.
Persamaan yang dikongsi dalam kedua-dua jenis adalah kelemahan otot-otot badan.
Penyakit ini merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku.
Satu dalam setiap 40,000 kelahiran dikatakan akan mengalami penyakit ini.
Memandangkan penyakit ini diwarisi secara resesif autosom, pasangan yang mempunyai satu salinan gen yang terjejas mempunyai 25% kemungkinan untuk mempunyai bayi yang menghidapi penyakit ini bagi setiap kandungan.
Simptom penyakit ini dapat dibahagikan mengikut jenisnya.
Bagi jenis infantil klasik, simptom yang kerap berlaku adalah seperti berikut:
Kesemua simptom di atas lazimnya berlaku dalam tempoh beberapa bulan selepas dilahirkan.
Doktor mungkin juga dapat mengesan saiz jantung bayi yang besar (cardiomegaly).
Tanpa rawatan, bayi yang menghidap penyakit ini akan mengalami kegagalan jantung yang boleh membawa maut.
Untuk jenis infantil tidak klasik, penyakit simpanan glikogen jenis 2 lazimnya membabitkan simptom seperti berikut:
Walaupun jenis ini berupaya untuk mengalami pembesaran jantung, ia tidak membawa kepada kegagalan jantung dalam jangka masa yang panjang.
Kelemahan otot, jika dibiarkan, boleh mengakibatkan masalah pernafasan yang teruk dalam tempoh awal kanak-kanak.
Simptom-simptom boleh muncul sama ada ketika tempoh awal usia sehinggalah tempoh awal dewasa.
Mungkin terdapat beberapa tanda atau simptom yang tidak disenaraikan di atas.
Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor anda.
Anda disarankan untuk berjumpa atau membawa pesakit berjumpa dengan doktor jika:
Jika anda mengalami mana-mana tanda dan simptom yang disenaraikan di atas atau anda mempunyai sebarang persoalan, sila berunding dengan doktor anda.
Setiap tubuh manusia bertindak dengan berbeza.
Oleh itu, cara yang terbaik adalah untuk berbincang dengan doktor anda bagi menentukan penyelesaian terbaik untuk situasi anda.
Penyakit ini disebabkan oleh variasi mutasi pada gen GAA.
Gen ini memberi arahan untuk menghasilkan enzim alfa-glukosidase.
Enzim ini memainkan peranan yang penting dalam memecahkan glikogen (gula dalam bentuk simpanan).
Kekurangan enzim ini menyebabkan pengumpulan glikogen dalam organel lisosom, komponen yang mencerna sisa yang terhasil dalam sel.
Pengumpulan glikogen dalam sesetengah tisu badan, khususnya otot, akan mengganggu fungsi tisu tersebut.
Mutasi genetik ini diwarisi secara resesif autosom.
Memandangkan penyakit ini adalah sejenis penyakit genetik, faktor risiko utama adalah sejarah keluarga yang kuat.
Mempunyai kedua-dua ibu bapa yang mempunyai satu salinan gen untuk penyakit ini (pembawa) menyebabkan 25% risiko untuk setiap kandungan itu menghidapinya.
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Diagnosis untuk penyakit jarang seperti adalah sesuatu yang sedikit mencabar untuk dibuat.
Doktor akan menelaah sejarah perubatan pesakit dan juga sejarah keluarga, melakukan pemeriksaan fizikal yang rapi disertai oleh ujian-ujian yang berkaitan.
Antara ujian yang dilakukan adalah:
Selain ujian di atas, terdapat juga ujian pengimejan yang mungkin digunakan. Antaranya ialah sinar X, elektrokardiogram dan juga ekokardiografi.
Untuk diagnosis pranatal, ujian molekul lebih digemari jika kedua-dua mutasi tidak diketahui.
Analisis enzim daripada sampel vilus korion akan dilakukan jika ujian molekul tidak boleh dilakukan atau untuk menyokong penemuan dalam ujian molekul.
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor untuk memahami penyelesaian terbaik untuk anda.
Penafian
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Komen
Kongsi komen anda
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen