Apa Itu Penyakit Simpanan Glikogen Jenis 2? Jom Baca Artikel Ini Untuk Tahu!

Fakta Perubatan Disemak oleh | Oleh

Kemas kini Tarikh 27/07/2020 . 3 minit bacaan
Share now

Definisi

Apa itu penyakit simpanan glikogen jenis 2?

Penyakit simpanan glikogen jenis 2 atau turut dikenali sebagai penyakit Pompe adalah sejenis penyakit metabolik keturunan yang membabitkan kekurangan enzim alfa-glukosidase.

Penyakit ini dapat dibahagikan kepada dua kumpulan berdasarkan kadar kemaraan penyakit, tahap keterukan dan juga usia penyakit ini mula berlaku.

Jenis pertama disebut sebagai jenis infantil klasik.

Jenis ini bermula sebelum usia 12 bulan dan melibatkan otot jantung.

Jenis infantil klasik adalah jenis yang lebih teruk.

Jika tidak dirawat, ia boleh mengakibatkan kematian akibat kegagalan jantung dalam tempoh satu tahun pertama. 

Jenis kedua pula disebut sebagai jenis jenis infantil tidak klasik.

Ia boleh mula berlaku sebelum ataupun selepas usia 12 bulan dan ia tidak membabitkan masalah pada otot jantung.

Jenis infantil tidak klasik ini boleh mengakibatkan gangguan pernafasan yang teruk jika tidak dirawat.

Persamaan yang dikongsi dalam kedua-dua jenis adalah kelemahan otot-otot badan.

Apakah kebarangkalian penyakit simpanan glikogen jenis 2?

Penyakit ini merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku.

Satu dalam setiap 40,000 kelahiran dikatakan akan mengalami penyakit ini.

Memandangkan penyakit ini diwarisi secara resesif autosom, pasangan yang mempunyai satu salinan gen yang terjejas mempunyai 25% kemungkinan untuk mempunyai bayi yang menghidapi penyakit ini bagi setiap kandungan.

bayi

Ketahui simptom-simptomnya

Apakah simptom-simptom penyakit simpanan glikogen jenis 2?

Simptom penyakit ini dapat dibahagikan mengikut jenisnya.

Bagi jenis infantil klasik, simptom yang kerap berlaku adalah seperti berikut:

  1. Kelemahan otot yang teruk (myopati).
  2. Kekurangan tona otot (hypotonia) tanpa pengecilan otot.
  3. Bengkak pada abdomen (akibat daripada hati menjadi besar).
  4. Lidah menjadi besar (macroglossia).
  5. Kegagalan untuk menambah berat badan.
  6. Sukar untuk diberikan susu.
  7. Masalah pernafasan.
  8. Kehilangan pendengaran.

Kesemua simptom di atas lazimnya berlaku dalam tempoh beberapa bulan selepas dilahirkan.

Doktor mungkin juga dapat mengesan saiz jantung bayi yang besar (cardiomegaly).

Tanpa rawatan, bayi yang menghidap penyakit ini akan mengalami kegagalan jantung yang boleh membawa maut.

Untuk jenis infantil tidak klasik, penyakit simpanan glikogen jenis 2 lazimnya membabitkan simptom seperti berikut:

  1. Kelewatan dalam memperolehi skil kawalan badan (merangkak, duduk).
  2. Kelemahan otot (khususnya otot kaki dan paru-paru).
  3. Gangguan kognitif.
  4. Kesukaran dalam menelan.
  5. Kesukaran dalam bertutur.

Walaupun jenis ini berupaya untuk mengalami pembesaran jantung, ia tidak membawa kepada kegagalan jantung dalam jangka masa yang panjang.

Kelemahan otot, jika dibiarkan, boleh mengakibatkan masalah pernafasan yang teruk dalam tempoh awal kanak-kanak.

Simptom-simptom boleh muncul sama ada ketika tempoh awal usia sehinggalah tempoh awal dewasa.

Mungkin terdapat beberapa tanda atau simptom yang tidak disenaraikan di atas.

Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor anda.  

Bila saya harus berjumpa doktor?

Anda disarankan untuk berjumpa atau membawa pesakit berjumpa dengan doktor jika:

  1. Mempunyai sejarah keluarga untuk penyakit ini.
  2. Diberitahu atau dikenalpasti ketinggalan dalam perkembangan.
  3. Masalah untuk makan atau disusukan. 

Jika anda mengalami mana-mana tanda dan simptom yang disenaraikan di atas atau anda mempunyai sebarang persoalan, sila berunding dengan doktor anda.

Setiap tubuh manusia bertindak dengan berbeza.

Oleh itu, cara yang terbaik adalah untuk berbincang dengan doktor anda bagi menentukan penyelesaian terbaik untuk situasi anda. 

Ketahui puncanya

Apa yang mengakibatkan penyakit simpanan glikogen jenis 2?

Penyakit ini disebabkan oleh variasi mutasi pada gen GAA.

Gen ini memberi arahan untuk menghasilkan enzim alfa-glukosidase.

Enzim ini memainkan peranan yang penting dalam memecahkan glikogen (gula dalam bentuk simpanan).

Kekurangan enzim ini menyebabkan pengumpulan glikogen dalam organel lisosom, komponen yang mencerna sisa yang terhasil dalam sel.

Pengumpulan glikogen dalam sesetengah tisu badan, khususnya otot, akan mengganggu fungsi tisu tersebut.

Mutasi genetik ini diwarisi secara resesif autosom. 

Ketahui faktor risiko

bayi

Apa yang meningkatkan saya kepada risiko penyakit simpanan glikogen jenis 2?

Memandangkan penyakit ini adalah sejenis penyakit genetik, faktor risiko utama adalah sejarah keluarga yang kuat.

Mempunyai kedua-dua ibu bapa yang mempunyai satu salinan gen untuk penyakit ini (pembawa) menyebabkan 25% risiko untuk setiap kandungan itu menghidapinya.

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana penyakit simpanan glikogen jenis 2 didiagnosis?

Diagnosis untuk penyakit jarang seperti adalah sesuatu yang sedikit mencabar untuk dibuat.

Doktor akan menelaah sejarah perubatan pesakit dan juga sejarah keluarga, melakukan pemeriksaan fizikal yang rapi disertai oleh ujian-ujian yang berkaitan.

Antara ujian yang dilakukan adalah:

  1. Analisa DNA (Ujian molekul).
  2. Penilaian aktiviti enzim GAA dalam sel darah putih.
  3. Analisa aktiviti enzim dalam sel kulit (melalui biopsi kulit) atau sel otot (biopsi otot).
  4. Ujian biokimia membabitkan bacaan creatine kinase, aspartate transaminase, alanine transaminase dan lactic dehydrogenase.

Selain ujian di atas, terdapat juga ujian pengimejan yang mungkin digunakan. Antaranya ialah sinar X, elektrokardiogram dan juga ekokardiografi.

Untuk diagnosis pranatal, ujian molekul lebih digemari jika kedua-dua mutasi tidak diketahui.

Analisis enzim daripada sampel vilus korion akan dilakukan jika ujian molekul tidak boleh dilakukan atau untuk menyokong penemuan dalam ujian molekul.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor untuk memahami penyelesaian terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Adakah artikel ini membantu anda?
happy unhappy
Rujukan

Baca juga:

    Anda mungkin berminat dengan artikel berikut

    Pesakit Diabetes Dapat Komplikasi Lebih Teruk Jika Terkena COVID-19? Ini Risikonya

    Kemunculan wabak pandemik timbulkan keebimbangan.Tapi benarkah pesakit diabetes berisiko mengalami komplikasi COVID-19 yang lebih serius?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Asyikin Md Isa
    Kencing Manis 03/11/2020 . 3 minit bacaan

    Boleh Periksa Kadar Gula Dalam Darah Sendiri Di Rumah, Tapi Elak 5 Kesilapan Ini Ya!

    Mungkin ramai yang buat tapi tidak arif tentang cara periksa kadar gula dalam darah di rumah, jika ada diabetes. Akibatnya, ini 5 kesilapan yang terjadi!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Ahmad Farid
    Kencing Manis 02/11/2020 . 3 minit bacaan

    Nak Makanan Sedap Tapi Perlu Kawal Gula, Lemak? Pesakit Diabetes Boleh Guna 13 Bahan Ini

    Pemakanan seimbang penting buat pesakit diabetes. Tapi itu tidak bermakna setiap makanan harus hambar rasanya. Ini ada bahan masakan yang boleh digunakan.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Asyikin Md Isa
    Diabetes, Pusat Kesihatan 22/10/2020 . 3 minit bacaan

    Ingin Cepat Kurus Dengan Cara Yang Sihat? Gantikan Nasi Dengan Konjac Bermula Hari Ini!

    Tahukah anda, mi konjac atau nasi konjac amat sesuai bagi mereka yang ingin menurunkan berat badan disebabkan kandungan kalorinya yang amat rendah.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Gaya Hidup Sihat, Pemakanan Sihat 22/10/2020 . 3 minit bacaan

    Artikel lain untuk anda

    siku dan lutut hitam

    Muka Putih Tapi Siku & Lutut Hitam? Petua Semula Jadi Ini Bantu Cerahkannya Kembali

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Nisreen Nadiah
    Diterbitkan pada 18/01/2021 . 3 minit bacaan
    manfaat pisang

    Pisang, Buah Kuning Kaya Khasiat, Ini Fakta Nutrisi & Manfaatnya Terhadap Kesihatan

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Nisreen Nadiah
    Diterbitkan pada 11/01/2021 . 3 minit bacaan
    alergi gula

    Sering Sakit Perut Selepas Makan Pencuci Mulut? Jaga-Jaga! Anda Mungkin Ada Alahan…

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Nisreen Nadiah
    Diterbitkan pada 17/11/2020 . 3 minit bacaan
    bacaan gula dalam darah

    Selain Kurang Makan Nasi, 10 Cara Ini Juga ‘Confirm’ Jadi Untuk Turunkan Bacaan Gula Darah

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Diterbitkan pada 12/11/2020 . 3 minit bacaan