Definisi
Apa itu Adenosina Deaminase yang Berat Bergabung dengan Kurang Daya Tahan Manusia?
Kekurangan Adenosina deaminase (ADA) adalah gangguan yang diwarisi di mana ia boleh merosakkan sistem imun dan mengakibatkan kekurangan imunodefisiensi yang teruk (SCID).
Orang yang mengalami SCID mempunyai daya tahan yang sangat lemah terhadap perlindungan dari kekebalan melawan bakteria, virus, dan kulat.
Mereka terdedah kepada jangkitan berulang dan berterusan yang boleh menjadi sangat serius atau mengancam nyawa.
Jangkitan ini sering disebabkan oleh organisma “oportunistik’ yang biasanya tidak menyebabkan penyakit pada orang yang mempunyai sistem imun yang normal.
Apakah kebarangkalian Adenosina Deaminase yang Berat Bergabung dengan Kurang Daya Tahan Manusia?
Kekurangan Adenosina deaminase sangat jarang berlaku dan dianggarkan berlaku di sekitar 1 dalam 200,000 hingga 1,000,000 bayi baru lahir di seluruh dunia.
Gangguan ini melibatkan kira-kira 15 peratus kes SCID.
Walau bagaimanapun, ia boleh diuruskan dengan mengurangkan faktor risiko anda.
Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.
Simptom-simptom
Apakah simptom-simptom Adenosina Deaminase yang Berat Bergabung dengan Kurang Daya Tahan Manusia?
Simptom kesihatan umum adalah:
- Pneumonia.
- Cirit-birit kronik.
- Ruam kulit yang meluas.
Kanak-kanak yang terjejas dengan gangguan ini juga berkembang lebih perlahan daripada kanak-kanak yang sihat dan ada yang mengalami kelewatan perkembangan tumbesaran.
Bila saya harus berjumpa doktor?
Jika anda mempunyai tanda-tanda atau simptom-simptom atau sebarang soalan, sila rujuk doktor anda.
Setiap tubuh badan adalah berbeza. Langkah yang terbaik adalah untuk berbincang dengan doktor anda tentang apa yang terbaik untuk situasi anda.
Punca
Apakah punca gangguan ini?
Fungsi enzim gangguan ini adalah untuk menghilangkan molekul yang dipanggil deoxyadenosine, yang dijana apabila DNA dipecah.
Adenosina deaminase menukarkan deoxyadenosine, yang boleh menjadi toksik kepada limfosit, kepada molekul lain yang dipanggil deoxyinosine yang tidak berbahaya.
Kekurangan Adenosina deaminase disebabkan oleh mutasi dalam gen ADA.
Gen ini memberikan arahan untuk menghasilkan enzim Adenosina deaminase.
Enzim ini dijumpai di seluruh badan tetapi paling aktif dalam sel darah putih khusus yang dikenali sebagai limfosit.
Faktor-faktor Risiko
Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Adenosina Deaminase yang Berat Bergabung dengan Kurang Daya Tahan Manusia?
Penyakit ini berlaku dalam keluarga dan ini menyebabkan kanak-kanak yang dilahirkan dalam keluarga dengan sejarah perubatan penyakit ini keadaannya berisiko untuk mendapatkannya.
Selain itu, tiadanya faktor risiko tidak bermakna seseorang tidak akan mendapat syarat.
Adalah penting untuk membincangkan kesan faktor risiko dengan penyedia penjagaan kesihatan anda.
Diagnosis dan Rawatan
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Bagaimana pesakit kondisi ini didiagnosis?
Sekiranya doktor anda mengesyaki bahawa anda mengalami imunodifisiensi Adenosina deaminase dengan gabungan kurang daya tahan yang teruk ini, dia akan melakukan pemeriksaan dengan teliti untuk menentukan keadaannya.
Diagnosis adalah berdasarkan ciri-ciri klinikal, dengan tahap penurunan darah seiring dengan Adenosina deaminase yang membantu diagnosis.
Penyakit imunodefisiensi gabungan yang teruk (SCID), selalunya didiagnosis pada umur enam bulan dan juga biasanya pada umur 12 bulan; Kurang teruk “kelewatan’ bergabung dengan kekurangan imun(CID), biasanya didiagnosis antara umur satu hingga sepuluh tahun.
Beberapa ujian yang boleh membantu doktor menentukan keadaan:
- Ujian darah.
- Sinaran-X.
Bagaimana pesakit Adenosina Deaminase yang Berat Bergabung dengan Kurang Daya Tahan Manusia dirawat?
Terdapat tiga jenis terapi yang disediakan untuk rawatan ADA-SCID:
Pemindahan tulang sumsum (BMT)
Rawatan jenis ini menggantikan sel-sel imun yang rosak dengan sel imun yang sihat dari seorang penderma
Terapi penggantian enzim (ERT)
Ia menggantikan enzim ADA yang hilang dan membolehkan sistem imun berfungsi dengan baik.
Terapi gen
Terapi eksperimen ini yang menggantikan gen yang cacat dengan yang diubahsuai secara genetik, memulihkan atau meningkatkan tahap ADA.
Disebabkan gangguan ini adalah adalah kes yang jarang berlaku dan tiada garis panduan perubatan yang ditetapkan, terapi pilihan terbaik mesti ditentukan secara individu. Walau bagaimanapun, kebanyakan pakar bersetuju bahawa pemindahan tulang sumsum adalah pilihan terbaik jika penderma yang sepadan boleh didapati.
Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan
Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Adenosina Deaminase yang Berat Bergabung dengan Kurang Daya Tahan Manusia?
Jika anda mempunyai penyakit ini, anak-anak anda berisiko tinggi untuk mewarisi gen yang cacat dan mempunyai keadaan.
Kaunseling genetik boleh membantu anda dan rakan anda untuk menilai risiko anda akan mendapat anak-anak dengan penyakit ini
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.
[embed-health-tool-bmi]
