Miopati Kongenital

Apa itu Miopati Kongenital?

Miopati Kongenital adalah penyakit otot yang terjadi sejak lahir (kongenital) disebabkan oleh kecacatan genetik. Terdapat pelbagai jenis Miopati Kongenital tetapi kebanyakannya berkongsi ciri yang sama, termasuk kekurangan tonus otot dan lemah.

Apakah kebarangkalian Miopati Kongenital?

Miopati Kongenital jarang berlaku. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Apakah simptom-simptom Miopati Kongenital?

Simptom-simptom biasa bagi Miopati Kongenital adalah:

• Kekurangan tonus otot.
• Kelemahan otot.
• Kemahiran motor lewat.
• Kelemahan fasial yang boleh disedari.
• Kelopak mata jatuh.
• Kekejangan atau kontrasi otot.

Jenis-jenis Miopati Kongenital termasuk:

• Penyakit teras tengah. Keadaan ini menyebabkan otot lemah dan masalah pembentukan. Sesetengah individu mengalami reaksi yang teruk terhadap anestesia umum (hipertermia malignant).
• Miopati nuklear tengah. Keadaan yang jarang sekali berlaku ini mengakibatkan kelemahan pada otot muka, lengan, kaki dan mata, serta masalah pernafasan.
• Miopati jenis ketidakseimbangan serat kongenital. Serat kecil yang dijumpai pada tisu otot ketika biopsi. Keadaan ini menyebabkan kelemahan otot pada muka, tengkuk, lengan, kaki dan badan.
• Miopati Nemaline. Miopati Nemaline adalah salah satu Miopati Kongenital yang sering berlaku dan menyebabkan kelemahan otot pada muka, tengkuk, lengan dan kaki, serta kadang kala mengakibatkan skoliosis. Ia juga menyebabkan masalah pernafasan dan sukar untuk makan.
• Penyakit Multiminiteras. Keadaan ini terdiri daripada beberapa subjenis dan sering mengakibatkan kelemahan otot yang teruk pada lengan dan kaki, serta skoliosis.
• Miopati Multitubular. Keadaan yang jarang berlaku ini, yang mana hanya berlaku kepada lelaki sahaja menyebabkan kelemahan otot, lunglai dan masalah pernafasan.
• Miopati yang lain. Miopati lain yang jarang berlaku termasuk Miopati Autofagik Vakuola, penyakit cap, Miopati Kongenital dengan Miogenesis Terbantut, Miopati Simpanan Miosin (badan Hialin) danMmiopati badan Zebra.

Mungkin terdapat beberapa simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom di atas atau mempunyai sebarang soalan, sila rujuk doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak dengan cara yang berbeza. Berbincang dengan doktor mengenai apa yang terbaik untuk situasi anda.

Apakah punca Miopati Kongenital?

Miopati Kongenital disebabkan oleh satu atau lebih abnormaliti genetik di dalam gen yang mengawal pembentukan otot.

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Miopati Kongenital?

Terdapat pelbagai faktor risiko bagi Miopati Kongenital, seperti:

• Jangkitan.
• Melancong ke luar negara.
• Ubat, seperti statin yang boleh merendahkan kolesterol.
• Penyalahgunaan alkohol.

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Miopati Kongenital didiagnosis?

Tiada rawatan penyembuhan bagi Miopati Kongenital. Tujuan rawatan, kebanyakannya secara sokongan, adalah bagi membantu pesakit memaksimakan fungsi dan mengatasi komplikasi perubatan yang berkaitan dengan gangguan ini. Rawatan yang dilakukan untuk Miopati Kongenital sangat bergantung kepada keterukan simptom seseorang pesakit, dan terutamanya tahap kelemahan otot dan kecacatan skeletal. Rawatan terdiri daripada sokongan pernafasan dan makanan, serta intervensi ortopedik. Penjagaan mata dan gigi juga penting bagi mengelakkan masalah yang berpunca daripada mata yang kering serta gigi yang penuh. Bagi kes MTM berkait X, rawatan yang melibatkan komplikasi seperti testikel tidak turun, sferositosis, peliosis, enzim hati meningkat, dan batu hempedu juga akan disarankan.

Bayi yang mengalami dengan gangguan ini, terutamanya yang mengalami miopati miotubular berkait X atau miopati nemaline, biasanya memerlukan tiub makanan (gastrotomi atau G-tiub) untuk nutrisi dan ventilasi mekanikal melalui trakeostomi untuk membantu pernafasan. Ventilasi lain seperti BiPAP (tekanan salur udara dwipositif) boleh digunakan. Walaupun kanak-kanak dan orang dewasa tidak memerlukan bantuan untuk bernafas ketika waktu siang namun mereka memerlukan sokongan pernafasan pada waktu malam kerana kegagalan pernafasan semasa tidur boleh berlaku.

Pendakap atau pembedahan mungkin perlu bagi merawat skoliosis, tulang punggung yang terkehel dan kecacatan kaki. Oleh sebab individu yang menghidapi penyakit teras utama boleh mengalami hipertermia malignant ketika pembedahan, mereka harus merujuk ahli neurologi atau ahli anestesia sebelum menjalani sebarang pembedahan.

Bagaimana pesakit Miopati Kongenital dirawat?

PasteTextHere

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Miopati Kongenital?

Berikut merupakan perubahan gaya hidup dan kaedah rawatan sampingan yang mungkin membantu anda mengatasi Miopati Kongenital:

• Cari sekumpulan profesional yang boleh dipercayai. Anda perlu membuat keputusan yang penting untuk pendidikan dan rawatan anak anda. Bina sekumpulan pembekal penjagaan kesihatan, guru, dan ahli terapi yang anda percaya. Para profesional ini dapat membantu menilai sumber yang anda ada dan menerangkan program yang ditawarkan oleh kerajaan negeri dan pusat untuk kanak-kanak yang mempunyai ketakupayaan.
• Cari keluarga yang menghadapi masalah yang sama seperti anda. Tanya doktor sekiranya komuniti anda mempunyai kumpulan sokongan untuk ibubapa kepada anak yang menghidapi Miopati Kongenital. Anda juga boleh mencari kumpulan sokongan di internet. Keluarga dan rakan-rakan juga boleh menjadi sumber sokongan dan memahami.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.