Sila beritahu kami apa yang salah.
Sila beritahu kami apa yang salah.
Kami tidak boleh menawarkan khidmat nasihat kesihatan peribadi, tapi kami mengalu-alukan pendapat anda! Sila isi kotak di bawah.
Miopati Kongenital adalah penyakit otot yang terjadi sejak lahir (kongenital) disebabkan oleh kecacatan genetik. Terdapat pelbagai jenis Miopati Kongenital tetapi kebanyakannya berkongsi ciri yang sama, termasuk kekurangan tonus otot dan lemah.
Miopati Kongenital jarang berlaku. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Simptom-simptom biasa bagi Miopati Kongenital adalah:
Jenis-jenis Miopati Kongenital termasuk:
Mungkin terdapat beberapa simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor.
Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom di atas atau mempunyai sebarang soalan, sila rujuk doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak dengan cara yang berbeza. Berbincang dengan doktor mengenai apa yang terbaik untuk situasi anda.
Miopati Kongenital disebabkan oleh satu atau lebih abnormaliti genetik di dalam gen yang mengawal pembentukan otot.
Terdapat pelbagai faktor risiko bagi Miopati Kongenital, seperti:
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Tiada rawatan penyembuhan bagi Miopati Kongenital. Tujuan rawatan, kebanyakannya secara sokongan, adalah bagi membantu pesakit memaksimakan fungsi dan mengatasi komplikasi perubatan yang berkaitan dengan gangguan ini. Rawatan yang dilakukan untuk Miopati Kongenital sangat bergantung kepada keterukan simptom seseorang pesakit, dan terutamanya tahap kelemahan otot dan kecacatan skeletal. Rawatan terdiri daripada sokongan pernafasan dan makanan, serta intervensi ortopedik. Penjagaan mata dan gigi juga penting bagi mengelakkan masalah yang berpunca daripada mata yang kering serta gigi yang penuh. Bagi kes MTM berkait X, rawatan yang melibatkan komplikasi seperti testikel tidak turun, sferositosis, peliosis, enzim hati meningkat, dan batu hempedu juga akan disarankan.
Bayi yang mengalami dengan gangguan ini, terutamanya yang mengalami miopati miotubular berkait X atau miopati nemaline, biasanya memerlukan tiub makanan (gastrotomi atau G-tiub) untuk nutrisi dan ventilasi mekanikal melalui trakeostomi untuk membantu pernafasan. Ventilasi lain seperti BiPAP (tekanan salur udara dwipositif) boleh digunakan. Walaupun kanak-kanak dan orang dewasa tidak memerlukan bantuan untuk bernafas ketika waktu siang namun mereka memerlukan sokongan pernafasan pada waktu malam kerana kegagalan pernafasan semasa tidur boleh berlaku.
Pendakap atau pembedahan mungkin perlu bagi merawat skoliosis, tulang punggung yang terkehel dan kecacatan kaki. Oleh sebab individu yang menghidapi penyakit teras utama boleh mengalami hipertermia malignant ketika pembedahan, mereka harus merujuk ahli neurologi atau ahli anestesia sebelum menjalani sebarang pembedahan.
PasteTextHere
Berikut merupakan perubahan gaya hidup dan kaedah rawatan sampingan yang mungkin membantu anda mengatasi Miopati Kongenital:
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Congenital myopathies. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-myopathy/home/ovc-20316707. Accessed September 26, 2017.
Congenital Myopathies. http://www.encyclopedia.com/science/encyclopedias-almanacs-transcripts-and-maps/congenital-myopathies. Accessed September 26, 2017.