Kanser Payudara Penyakit Turun-Temurun? Tak Semestinya! Fahami Mutasi Gen Dahulu

Sekiranya mempunyai sejarah keluarga menghidap kanser payu dara, anda pasti tertanya-tanya sama ada kalian turut mewarisi penyakit tersebut, kan?

Marilah kita berterima kasih kepada penyelidikan genetik, kini, soalan tersebut lebih mudah dijawab! Apa maksudnya?

Mutasi dalam 2 gen; BRCA1 dan BRCA2 telah dikenal pasti sebagai penyebab genetik utama kanser payu dara.

Apa yang mungkin ramai belum tahu, bukan semua pesakit barah payudara mewarisi penyakit yang digeruni ini melalui sejarah keluarga mereka.

Malah, tidak semua orang yang mempunyai mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 akan menghidap kanser tersebut!

Tetapi, memiliki mutasi spesifik ini sudahpun meningkatkan risiko anda untuk menghidap barah payudara.

Jika anda berminat untuk mengetahui bagaimana mutasi genetik ini menyumbang kepada pembentukan kanser, teruskan pembacaan ya!

Bagaimana gen tertentu mempengaruhi kanser payu dara?

Kanser, masalah kesihatan yang boleh disebabkan oleh perubahan pada gen.

Gen anda ‘membawa’ arahan untuk ‘memaklumkan’ protein dalam sel mengenai cara untuk berfungsi.

Apabila gen anda sendiri menyebabkan protein dan sel terbentuk dengan cara yang abnormal, kanser boleh berlaku, dek kerana mutasi gen!

Tidak mustahil juga untuk individu dilahirkan dengan mutasi gen tertentu dan keadaan ini digelar mutasi yang diwarisi.

Di antara 5 hingga 10% barah payudara pada masa ini dianggap keturunan.

Pun begitu, gen anda juga boleh bermutasi di kemudian hari, akibat faktor persekitaran atau lain-lain.

Gen BRCA & barah payudara

Fungsi gen BRCA1 dan BRCA2 selalunya menghasilkan protein, untuk memperbaiki DNA anda apabila ia rosak, terutama di payudara dan ovari.

Apabila gen ini bermutasi, ia boleh mengakibatkan pertumbuhan sel abnormal. Sel-sel ini kemudiannya membentuk menjadi barah.

Kira-kira 50 daripada setiap 100 wanita yang dilahirkan dengan mutasi gen BRCA akan menghidap kanser payu dara apabila mencecah usia 70 tahun, menurut Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

Lebih daripada itu, mereka juga mempunyai peningkatan risiko terhadap jenis barah lain, termasuk:

• Melanoma
• Kanser ovari
• Kanser kolon
• Barah pankreas

Mereka yang dilahirkan dengan zakar (lelaki) dan mengalami mutasi BRCA2 turut memiliki peningkatan risiko untuk menghidap kanser payu dara lelaki.

Selain itu, risiko untuk alami mutasi BRCA1 atau BRCA2 mungkin lebih tinggi jika anda mempunyai:

• Mana-mana saudara lelaki yang menghidap kanser payudara
• Ahli keluarga yang telah didiagnosis menghidap barah payudara
• Saudara-mara yang menghidap barah payudara sebelum berumur 50 tahun
• Mana-mana ahli keluarga yang didiagnosis menghidap kanser ovari
• Sesiapa sahaja dalam keluarga anda yang menghidap kanser payu dara dan ovari
• Seorang ahli keluarga yang telah diuji dan didapati membawa mutasi gen BRCA

Gen-gen lain yang boleh jejaskan kanser payu dara

Selain BRCA1 dan BRCA2, ada juga gen lain yang dapat meningkatkan risiko terhadap barah payudara jika anda mewarisi mutasi.

Gen-gen ini merangkumi:

1. TP53: Mutasi pada TP53 boleh menyebabkan sindrom Li-Fraumeni, kondisi yang meningkatkan risiko tubuh kepada beberapa jenis kanser, termasuk barah payudara dan tumor otak.
2. CDH1: Mutasi dalam CDH1 meletakkan anda pada risiko yang lebih tinggi untuk menghidap kanser perut yang berlainan keturunan (barah gastrik). Mutasi ini turut meningkatkan risiko terkena barah payudara lobular.
3. PALB2: Gen ini berkolaborasi dengan gen BRCA di dalam badan. Individu yang mengalami mutasi pada gen PALB2 adalah 9.47 kali lebih berisiko menghidap kanser payu dara berbanding orang yang tidak mengalami mutasi tersebut.
4. PTEN: Gen yang mengawal pertumbuhan sel. Mutasi PTEN boleh menyebabkan sindrom Cowden, kondisi yang meningkatkan risiko anda dalam membentuk tumor jinak (benign) dan kanser, seperti yang terdapat pada barah payudara.

Pertimbangan untuk ujian genetik

Jikalau anda didapati memenuhi salah satu kriteria yang meningkatkan risiko terhadap mutasi BRCA1 atau BRCA2, seperti di atas, anda mungkin mahu mempertimbangkan ujian genetik.

Ujian genetik untuk BRCA1 atau BRCA1 selalunya meliputi ujian darah atau air liur yang ringkas.

Selepas perbualan dan preskripsi daripada doktor, sampel darah atau air liur anda bakal dihantar ke makmal.

Makmal kemudiannya bertanggungjawab untuk mengenal pasti mutasi, dan doktor akan menghubungi kalian apabila keluar keputusan.

Pada masa kini, ujian ini tidak dianggap sebagai keperluan atau disyorkan untuk orang awam.

Ujian genetik hanya disyorkan sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga barah payudara atau ovari.

Kanak-kanak di bawah usia 18 tahun pula tidak dinasihatkan untuk menjalani ujian genetik mutasi BRCA.

Akhir kata…

BRCA1 dan BRCA2 telah dikenal pasti sebagai ‘gen kanser payu dara’…

Mutasi di dalam gen tersebut berupaya menghasilkan peningkatan risiko kanser payudara, ovari, dan beberapa jenis barah lain.

Atas sebab ini, mereka yang mempunyai sejarah keluarga kanser payudara dinasihatkan untuk menjalani ujian genetik, dalam usaha mencari dan mengenal pasti sebarang mutasi gen.

Pun begitu, mengalami mutasi tidak semestinya bermakna anda akan menghidap barah payudara ya!

Pokok pangkalnya, kalau anda mempunyai sejarah keluarga kanser payudara, berbincanglah dengan doktor mengenai pro dan kontra menjalani ujian genetik untuk mutasi gen ini, okey?