Awas! Penyakit Rare Wujud, Kenali 5 Jenis Yang Paling Kerap Berlaku Di Malaysia 

Fakta Perubatan Disemak oleh | Oleh

Kemas kini Tarikh 12/06/2020 . 4 minit bacaan
Share now

Disebabkan oleh faktor kurangnya informasi berkenaan penyakit jarang jumpa atau rare diseases di Malaysia, maka bilangan penghidap penyakit ini yang berjaya didiagnosis dan mendapatkan rawatan amatlah sedikit.

Kajian yang dilaksanakan oleh Pusat Pengajian Sains Farmasi, Universiti Sains Malaysia dan Pusat Perubatan Universiti Malaya mendapati, hanya sekitar 60% daripada pesakit penyakit jarang jumpa ini yang mendapatkan rawatan di negara ini. 

Terdapat beberapa sebab mengapa pesakit-pesakit ini mempunyai kesukaran untuk mendapatkan rawatan. Antara sebab-sebabnya ialah:

  • Kurangnya definisi formal bagi penyakit-penyakit jarang jumpa di Malaysia yang kemudiannya merumitkan pemantauan dan pengurusan yang berkesan
  • Kurangnya ahli perubatan yang berpengalaman dan kelengkapan serta peralatan diagnostik di Malaysia. Kebanyakan kemudahan ini hanya terdapat di beberapa hospital di Kuala Lumpur
  • Kurangnya ubat-ubatan yang tersedia disebabkan oleh harga yang tinggi

5 jenis penyakit jarang jumpa yang paling kerap dikesan di Malaysia

Berdasarkan kajian oleh Profesor Asrul Akmal Shafie, Profesor Madya Farmasi Sosial dan Pentadbiran, dari Pusat Pengajian Sains Farmasi, Universiti Sains Malaysia, terdapat 5 penyakit jarang jumpa yang dikesan sering dialami oleh pesakit di Malaysia.

Penyakit-penyakit tersebut ialah:

#1. Sindrom Marfan (Marfan Syndrome)

penyakit jarang jumpa

Sindrom Marfan adalah sejenis penyakit genetik yang menjejaskan bahagian tisu penghubung badan. Tisu penghubung adalah sejenis tisu yang menyambungkan kesemua sel tubuh, organ dan juga tisu. Tisu penghubung tubuh diperbuat daripada protein dan protein yang menyebabkan sindrom ini disebut sebagai fibrillin-1

Sindrom Marfan disebabkan oleh kecacatan atau mutasi pada gen yang memberitahu tubuh berkenaan bagaimana untuk menghasilkan fibrillin-1. Mutasi ini kemudiannya menyebabkan peningkatan protein yang disebut transforming growth factor beta atau TGF-β.

Peningkatan TGF-β ini menyebabkan masalah pada tisu penghubung di seluruh tubuh badan, yang seterusnya mewujudkan ciri-ciri dan masalah perubatan yang berkaitan dengan Sindrom Marfan.

#2. Sindrom Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome)

Sindrom Prader-Willi adalah sejenis penyakit genetik, iaitu satu keadaan yang disebabkan oleh keralatan pada satu atau lebih genetik. Walaupun mekanisme sebenar yang menyebabkan sindrom ini masih belum dapat dikenal pasti, namun masalah ini berada pada gen yang terletak di kawasan tertentu kromosom 15. 

Sindrom Prader-Willi ini boleh menyebabkan beberapa masalah pada fizikal, mental dan juga tingkah laku penghidapnya. Ciri utama sindrom ini adalah rasa lapar yang berterusan yang bermula ketika seseorang itu berumur sekitar 2 tahun. 

Penghidap sindrom ini kebiasaannya ingin makan secara berterusan kerana mereka tidak berasa kenyang (hyperphagia). Mereka juga mempunyai masalah untuk mengawal berat badan dan kebanyakan komplikasi sindrom ini adalah disebabkan oleh obesiti.

#3. Penyakit tulang rapuh (Osteogenesis imperfecta atau OI)

penyakit jarang jumpa

Penyakit ini adalah sejenis penyakit genetik yang menghalang tubuh badan daripada membina tulang yang kuat. Individu yang menghidap penyakit ini mungkin mempunyai tulang yang mudah patah atau rapuh.

Penyakit tulang rapuh ini berlaku disebabkan oleh kecacatan pada gen yang menghasilkan kolagen protein. Kolagen merupakan satu komponen yang penting bagi pembinaan tulang. 

Bagi mereka yang memiliki penyakit tulang rapuh ini, berkemungkinan sama ada mereka tidak mempunyai kolagen yang mencukupi di dalam tulang atau mempunyai kolagen yang tidak berfungsi seperti yang sepatutnya. Ini menjadikan tulang mereka semakin lemah dan lebih rapuh berbanding tulang individu biasa. Ia juga boleh menyebabkan kecacatan pada struktur bentuk tulang.

#4. Sindrom MELAS (MELAS Syndrome)

Sindrom MELAS adalah sejenis penyakit jarang jumpa yang bermula semasa zaman kanak-kanak. Pada kebiasaannya, ia terjadi ketika seseorang kanak-kanak itu berumur antara 2 hingga 15 tahun. 

Sindrom MELAS adalah disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria. Sindrom ini akan menjejaskan otot dan juga sistem saraf. Antara simptom awal yang sering berlaku adalah sawan, sakit kepala yang berulang-ulang, hilang selera makan dan juga kejadian muntah yang juga berulang-ulang. 

Selain itu, episod seperti strok dengan kelemahan otot bersifat sementara pada sebelah bahagian tubuh (hemiparesis) juga mungkin akan berlaku. Hal ini boleh menyebabkan perubahan pada tahap kesedaran (pengsan, mabuk), kehilangan pendengaran dan penglihatan, kehilangan kemahiran motor dan juga ketidakupayaan intelektual. 

#5. Mucopolysaccharidosis jenis II (MPS II)

Secara umumnya, MPS II adalah sejenis penyakit warisan metabolisme karbohidrat yang berlaku hampir secara keseluruhannya dalam kalangan kaum lelaki. Ia dicirikan melalui ciri-ciri wajah yang tersendiri, kepala yang besar, hidrosefalus, pembesaran pada hati dan limpa (hepatosplenomegaly), angin pasang, dan kehilangan pendengaran. 

Individu yang mempunyai MPS II juga mungkin akan mempunyai kecacatan sendi dan jantung yang melibatkan injap. Individu yang mempunyai MPS II pada tahap yang teruk juga akan mengalami penurunan fungsi intelektual selain perkembangan penyakit yang lebih pantas. 

Sama penting dengan penyakit lazim yang lain

penyakit jarang jumpa

Walaupun penyakit jarang jumpa di Malaysia ini sangat jarang berlaku, ia tidak bermakna bahawa kita boleh memandangnya sebagai penyakit yang tidak begitu penting. Pesakit-pesakit penyakit ini juga mempunyai hak seperti pesakit lain untuk mendapatkan rawatan, penjagaan dan layanan yang optimum bagi penyakit yang dihidapi.

Oleh itu, jangan sesekali memandang rendah mereka yang menghidapi penyakit jarang jumpa seperti yang dinyatakan di atas. Pesakit-pesakit ini mampu untuk menjadi anggota masyarakat yang produktif dan berguna apabila mereka telah dirawat. Malah ada antara mereka yang berjaya dalam bidang masing-masing walaupun mempunyai kesukaran yang berbeza berbanding individu lain.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Baca juga:

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Adakah artikel ini membantu anda?
happy unhappy
Rujukan

Baca juga:

    Artikel lain untuk anda

    hormon cinta

    Ingin Cegah Masalah Tulang Rapuh? Caranya, Manfaatkan Hormon Cinta Dalam Tubuh Anda

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Diterbitkan pada 22/09/2020 . 3 minit bacaan
    batu

    Hikayat Si Tanggang Bukan Dongeng, Manusia Boleh Jadi BATU Jika Kena Penyakit Ini!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Diterbitkan pada 24/06/2020 . 3 minit bacaan