Penyakit Fabry: Kurang Enzim Akibat Gangguan Genetik

Penyakit Fabry sangat jarang ditemui. Ia berlaku kerana gangguan pada gen (disebut sebagai gen GLA) menyebabkan kekurangan pada kuantiti atau fungsi sejenis enzim bernama alpha-galactosidase A. Enzim ini berperanan mengurai jenis lemak tertentu di dalam badan, iaitu GL-3 dan GL-4.

Apabila gagal diuraikan, lemak tersebut akan terkumpul di dalam tubuh. Kesannya, salur darah menjadi sempit sehingga berpotensi menjejaskan organ lain termasuk kulit, buah pinggang, jantung, otak, dan sistem saraf.

Mengelakkan sumber makanan mengandungi lemak adalah hampir mustahil. Kita mengambil lemak hampir setiap hari dalam hidangan. Oleh itu, penyakit Fabry tentu menjejaskan kualiti hidup jika tidak dirawat. Ia merupakan penyakit yang bersifat progresif tetapi rawatan dapat membantu mengawal atau melambatkan perkembangannya.

Apakah simptom penyakit Fabry?

Simptom yang dialami mungkin berbeza bagi setiap individu. Antaranya:

• Rasa sakit dan panas di tangan dan kaki yang semakin teruk semasa bersenam, demam, cuacana panas, dan semasa letih.
• Tompok kecil berwarna merah gelap yang kebiasaannya ditemui antara pusat dan lutut.
• Penglihatan kabur dan pendengaran terganggu atau mendengar bunyi berdering.
• Berpeluh kurang dari normal.
• Sakit perut sejurus selepas makan

Dalam kes yang lebih serius, simptom yang mungkin berlaku termasuk:

• Peningkatan risiko serangan jantung dan strok.
• Masalah buah pinggang serius termasuk kegagalan buah pinggang.
• Tekanan darah tinggi.
• Kegagalan jantung.
• Osteoporosis.

Apakah pilihan rawatan penyakit Fabry?

Rawatan paling biasa diberikan ialah terapi gantian enzim (ERT) yang berperanan menggantikan enzim yang kurang atau tidak berfungsi dengan baik. Jadi, lemak di dalam badan dapat diuraikan dan mengelakkan ia dari terkumpul. Suntikan enzim mungkin diperlukan setiap beberapa minggu.

Pilihan lain ialah ubat migalastat. Bukan menggantikan fungsi enzim, tetapi ia membantu menstabilkan fungsi enzim tersebut.

Selain itu, beberapa ubat dan rawatan mungkin diberikan untuk mengawal simptom yang ada. Memandangkan penyakit ini menjejaskan seluruh tubuh badan, beberapa ujian dan pemeriksaan mungkin dilakukan oleh doktor untuk mengesan sebarang kesan atau komplikasi melibatkan organ berbeza.