Osteogenesis Imperfecta: Tulang Rapuh Sejak Kecil

Anda mungkin kerap mendengar tentang penyakit tulang rapuh osteoporosis yang sering ditemui dalam kalangan perempuan selepas menopaus. Ada satu lagi masalah tulang rapuh yang berlaku sejak lahir disebut sebagai osteogenesis imperfecta (OI).

OI berlaku apabila terdapat kecacatan pada gen yang bertanggungjawab menghasilkan kolagen, iaitu sejenis protein di dalam badan yang membentuk dan menguatkan tulang. Apabila penghasilan kolagen berkurang, tulang menjadi lemah dan rapuh serta mudah patah.

Kebanyakan individu mendapat gen ini dari salah seorang ibu bapa mereka. Namun kadangkala mutasi boleh berlaku secara sendiri tanpa warisan dari ibu bapa.

Berbeza dengan OI, osteoporosis berlaku kerana kekurangan hormon estrogen (wanita selepas menopaus) menyebabkan jisim tulang berkurang sehingga menjadi rapuh dan mudah patah.

Bayi osteogenesis imperfecta boleh mengalami tulang patah semasa menukar lampin

Tulang mereka sangat rapuh sehingga menukar lampin pun boleh membawa kepada tulang patah. Malah, tulang mungkin patah semasa pergerakan di dalam rahim.

Secara am, antara simptom yang dialami ialah:

• Tulang patah.
• Mudah lebam dan berdarah (hidung kerap berdarah atau luka ringan menyebabkan banyak pendarahan).
• Sklera (bahagian putih pada mata) berwarna biru.
• Kaki bengkok.
• Masalah pernafasan (masalah pada tulang rusuk).
• Gigi rapuh dan hilang warna putih.
• Tulang belakang bengkok ke kiri atau kanan (skoliosis).
• Masalah pendengaran.
• Tidak tahan suhu panas.
• Sendi longgar.
• Fizikal badan rendah.
• Lemah otot dan tisu.

Tahap simptom ini berbeza bagi setiap individu bermula dari ringan, sederhana, hingga parah.

Adakah terdapat penawar bagi OI?

Tiada penawar bagi OI tetapi rawatan membantu mengawal simptom, mencegah tulang patah, dan memaksimakan pergerakan.

Dalam kes yang serius, bentuk tulang rusuk dan tulang belakang boleh terjejas sehingga membawa kepada masalah pernafasan dan mungkin memerlukan oksigen.

Tetapi dalam kebanyakan kes lain, mereka boleh menjalani kehidupan yang produktif dengan rawatan dan pemantauan secara berkala. Rawatan yang ada termasuk:

• Splint dan cast untuk jari patah.
• Pendakap (braces) untuk kaki, lutut, buku lali, dan pergelangan tangan.
• Terapi fizikal untuk menguatkan tubuh dan pergerakan.
• Ubat untuk menguatkan tulang.
• Pembedahan memasukkan besi di dalam lengan atau kaki.
• Prosedur gigi tertentu.

Gaya hidup juga perlu disesuaikan seperti mengekalkan berat badan sihat, senaman berkala yang selamat, diet kaya vitamin D dan kalsium, mengelakkan alkohol, kafein, dan merokok termasuk asap rokok secondhand.