Fakta Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
Albinisme termasuk sekumpulan gangguan yang diwarisi yang dicirikan oleh pengeluaran melanin pigmen yang sedikit atau tidak. Jenis dan jumlah melanin yang dihasilkan oleh tubuh anda menentukan warna kulit, rambut dan mata anda. Kebanyakan orang dengan Albinisme sensitif kepada pendedahan cahaya matahari dan berisiko meningkatkan kanser kulit.
Walaupun tidak ada ubat untuk Albinisme, orang dengan gangguan ini boleh mengambil langkah untuk melindungi kulit mereka dan memaksimumkan penglihatan mereka. Sesetengah orang dengan Albinisme mungkin merasa terpencil secara sosial atau mengalami diskriminasi.
Albinisme boleh terjadi pada pesakit di mana-mana usia. Ianya boleh dikawal dengan mengurangkan faktor risiko. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Tanda Albinisme biasanya, tetapi tidak semestinya, jelas pada kulit, rambut dan warna mata seseorang. Walau bagaimanapun, semua orang yang mengalami gangguan ini biasanya mengalami masalah penglihatan.
Kulit: Walaupun bentuk Albinisme yang paling dikenali menghasilkan rambut putih dan kulit merah muda, tompok kulit (pigmentasi) boleh berkisar dari putih ke coklat, dan mungkin hampir sama dengan ibubapa atau saudara tanpa Albinisme.
Bagi sesetengah orang dengan Albinisme, pigmentasi kulit tidak pernah berubah. Bagi yang lain, pengeluaran melanin mungkin bermula atau meningkat semasa zaman kanak-kanak dan tahun-tahun remaja, menyebabkan sedikit perubahan dalam pigmentasi. Dengan pendedahan kepada matahari, sesetengah orang boleh membentuk:
Rambut: Warna rambut boleh berkisar dari putih bersangatan hingga coklat. Orang-orang keturunan Afrika atau Asia yang mempunyai Albinisme mungkin mempunyai warna rambut yang berwarna kuning, merah atau coklat. Warna rambut juga mungkin menjadi lebih gelap pada usia awal dewasa.
Warna mata: Warna mata boleh berkisar dari biru yang sangat cerah hingga coklat dan boleh berubah seiring usia. Kekurangan pigmen di bahagian berwarna mata (iris) menjadikan mereka agak lutsinar. Ini bermakna iris tidak dapat menghalang cahaya dari memasuki mata sepenuhnya. Kerana ini, mata yang sangat cerah mungkin kelihatan merah di bawah beberapa pencahayaan. Ini berlaku kerana anda melihat cahaya yang dipantulkan dari belakang mata dan melepaskan semula melalui iris sekali lagi – serupa dengan mata merah yang berlaku dalam foto flash (kilat).
Visi: Tanda dan gejala Albinisme yang berkaitan dengan fungsi mata termasuk:
Mungkin terdapat beberapa tanda atau simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor anda.
Hubungi doktor anda jika:
Sekiranya anda mengalami simptom dan gejala disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang persoalan, sila berbincang dengan doktor anda. Setiap tubuh manusia bertindak dengan berbeza. Oleh itu, berbincang dengan doktor anda adalah perkara yang terbaik untuk menentukan apa yang terbaik untuk situasi anda.
Albinisme disebabkan oleh mutasi dalam satu daripada beberapa gene. Setiap gene ini memberikan arahan untuk membuat salah satu daripada beberapa protein yang terlibat dalam penghasilan melanin. Melanin dihasilkan oleh sel yang dipanggil melanosita, yang terdapat pada kulit dan mata anda. Mutasi boleh menyebabkan tiada melanin sama sekali atau penurunan yang ketara dalam kadar melanin anda.
Dalam beberapa jenis Albinisme, seseorang mesti mewarisi dua salinan gene yang bermutasi – satu dari setiap ibu bapa – untuk mempunyai Albinisme (warisan resesif).
Albinisme adalah keadaan genetik yang diwarisi. Individu yang terkesan menunjukkan sejarah keluarga yang jelas, yang merupakan faktor risiko untuk keadaan ini terbentuk.
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Kerja bagi diagnostik lengkap untuk Albinisme termasuklah:
Doktor perubatan yang pakar dalam penglihatan dan gangguan mata (oftalmologis) harus menjalankan pemeriksaan mata anak anda. Pemeriksaan ini termasuklah penilaian potensi nystagmus, strabismus dan photophobia. Doktor juga akan menggunakan alatan untuk memeriksa secara teliti retina dan menentukan sama ada terdapat tanda-tanda perkembangan yang abnormal. Ujian ringkas dapat mengukur gelombang otak yang dihasilkan apabila cahaya atau corak pembalikan dipancar di setiap mata. Ini dapat menunjukkan kehadiran saraf optik yang tersalah laluan.
Sekiranya anak anda hanya mempunyai satu masalah mata, seperti nystagmus, keadaan lain mungkin menjadi puncanya. Gangguan lain selain Albinisme boleh menjejaskan pigmentasi kulit, tetapi ini tidak menyebabkan semua masalah visual yang berkaitan dengan Albinisme.
Oleh kerana Albinisme adalah gangguan genetik, rawatan adalah terhad. Tetapi adalah penting untuk mendapatkan penjagaan mata yang betul dan pengawasan kulit untuk tanda-tanda abnormaliti
Gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan berikut mungkin membantu anda mengatasi Albinisme:
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.
Penafian
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Fakta Disemak oleh
Hello Doktor Medical Panel
Komen
Kongsi komen anda
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen