Alpha-1 Antitrypsin (Ujian)

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh hellodoktor

Definisi

Apakah itu ujian Alfa-1 Antitripsin?

Ujian Alfa-1 Antitripsin (AAT) adalah ujian yang menyukat paras AAT, yang merupakan sejenis protein di dalam darah yang melindungi paru-paru daripada rosak disebabkan oleh enzim yang teraktif dalam darah. Ujian yang berkaitan juga menentukan bentuk abnormal AAT yang diwarisi oleh pesakit.

Fungsi utama AAT adalah membantu bagi merencat aktiviti beberapa enzim, yang paling penting sekali iaitu enzim elastase. Elastase adalah enzim yang dihasilkan oleh sel darah putih yang dipanggil neutrofil dan merupakan bahagian badan yang bertindak normal terhadap kecederaan dan inflamasi. Elastase memecah protein agar ia boleh dibuang atau dikitar semula oleh badan. Jika aksi ini tidak dikawal oleh AAT, elastase juga akan mula untuk memecah dan merosakkan tisu paru-paru.

Mengapakah ujian Alfa-1 Antitripsin dilakukan?

Terdapat beberapa sebab kenapa ujian Alfa-1 Antitripsin akan dilakukan:

  • Ujian Alfa-1 Antitripsin digunakan untuk membantu mendiagnosis kekurangan Alfa-1 Antitripsin sebagai punca kepada emfisema yang berlaku awal, terutamanya apabila individu tersebut tidak mempunyai faktor risiko yang ketara seperti merokok atau terdedah pada bahan iritasi paru-paru seperti habuk dan asap.
  • Ujian juga dilakukan bagi bantu mendiagnosis punca jaundis yang berterusan dan tanda-tanda lain bagi disfungsi hati. Hal ini boleh dilakukan pada bayi atau kanak-kanak kecil namun mungkin boleh dilakukan pada mana-mana peringkat umur.

Terdapat tiga jenis ujian AAT. Salah satu daripadanya akan digunakan untuk menilai seorang individu:

  • Alfa-1 Antitripsin menyukat paras protein AAT dalam darah.
  • Fenotip Alfa-1 Antitripsin menilai kuantiti dan jenis AAT yang dihasilkan dan membandingkan ia dengan pola yang normal.
  • Ujian Genotip Alfa-1 Antitripsin (ujian DNA) boleh digunakan untuk memastikan yang gen alel SERPINA1 ada, termasuk jenis alel M liar yang normal atau alel varian. Ujian ini tidak mengenal pasti setiap varian, tetapi ia akan mengesan varian yang paling biasa (S dan Z) serta varian yang biasa ada dalam kawasan geografikal atau keluarga tertentu. Sekali gen alel SERPINA1 telah dikenalpasti pada individu yang terlibat, ahli keluarga yang lain akan diuji bagi memastikan sama ada mereka  berisiko untuk mengalami emfisema dan / atau melibatkan hati serta anak-anak mereka juga mungkin akan mewarisi penyakit ini.

Langkah berjaga-jaga dan amaran

Apakah  yang harus saya tahu sebelum melakukan ujian Alfa-1 Antitripsin?

Sesetengah orang akan melakukan ujian Alfa-1 Antitripsin apabila:

  • Bayi yang mengalami jaundis lebih daripada satu atau dua minggu, limpa membeser, cecair terkumpul di dalam abdomen (askites), gatal berterusan (pruritus), dan tanda-tanda kecederaan hati yang lain.
  • Individu yang lebih muda daripada 40 tahun mengalami berdehit, batuk kronik atau bronkitis, sesak nafas selepas menggunakan tenaga, dan / atau menunjukkan tanda-tanda emfisema yang lain. Hal ini benar-benar terjadi apabila individu yang tidak merokok, tidak pernah terdedah pada bahan iritasi paru-paru yang diketahui, dan apabila kerosakan paru-paru dilihat pada bahagian bawah paru-paru.
  • Seseorang yang mempunyai saudara terdekat dengan kekurangan Alfa-1 Antitripsin.
  • Individu yang mempunyai ahli keluarga dengan masalah ini dan ingin tahu sama ada dia akan mempunyai anak sebegitu juga.

AAT adalah bahan bertindak balas fasa akut. Ini bermakna ia akan meningkat dalam keadaan inflamasi akut dan radang, jangkitan, dan beberapa jenis kanser. Paras AAT juga dilihat meningkat dalam penggunaan pil pencegah kehamilan oral, hamil dan stress.  Peningkatan AAT secara sementara atau kronik akan menyebabkan paras AAT kelihatan normal bagi orang yang mempunyai kekurangan AAT yang sedikit hingga sederhana.

Paras AAT akan merosot dalam sindrom distres pernafasan neonatal dan keadaan yang menyebabkan serum protein berkurang, seperti penyakit buah pinggang, malnutrisi, dan beberapa kanser.

Proses

Bagaimanakah untuk bersedia bagi ujian Alfa-1 Antitripsin?

Dinasihatkan bahawa terdapat pelbagai perkara yang perlu disediakan sebelum melakukan ujian, termasuk:

  • Balut gegelang elastik di sekeliling bahagian atas lengan anda bagi menghalang aliran darah. Ini membuatkan vena di bawah gegelang membesar menjadikan lebih mudah untuk memasukkan jarum ke dalam vena.
  • Cuci kawasan jarum dengan alkohol.
  • Masukkan jarum ke dalam vena. Lebih daripada satu jarum mungkin diperlukan.
  • Buang gegelang daripada lengan anda apabila darah yang cukup telah dikumpul.
  • Letak pad kain kasa atau bebola kapas pada kawasan jarum setelah jarum dikeluarkan.
  • Tekan pada kawasan jarum dan kemudian letak balutan.

Apakah yang akan berlaku ketika ujian Alfa-1 Antitripsin?

Ketika ujian ini, anda akan menjalani:

Sampel darah diambil daripada vena pada lengan anda. Gegelang elastik dibalut pada sekeliling bahagian atas lengan anda. Oleh itu, ia akan berasa ketat dan tidak selesa. Anda tidak akan berasa apa-apa daripada jarum, atau anda mungkin akan berasa seperti disengat atau dicubit dengan cepat.

Apa yang berlaku selepas ujian Alfa-1 Antitripsin?

Peluang tipis untuk mengalami masalah ketika sampel darah diambil daripada vena.

Pertama, anda akan mendapat lebam kecil pada kawasan jarum. Walau bagaimanapun, anda boleh mengurangkan peluang untuk lebam dengan menekan lebih lama pada kawasan jarum untuk beberapa minit.

Bagi kes yang jarang berlaku, vena boleh menjadi bengkak selepas sampel darah diambil. Masalah ini dipanggil flebitis. Anda harus guna demah suam beberapa kali sehari bagi merawat keadaan ini.

Selain itu, pendarahan berterusan boleh menjadi masalah pada sesetengah pesakit yang mengalami gangguan pendarahan. Ubat-ubat seperti aspirin, warfarin (Coumadin), dan ubat pencair darah yang lain, atau jika anda mengambil ubat pencair darah, beritahu doktor anda sebelum sampel darah diambil.

Jika anda mempunyai sebarang soalan mengenai ujian Alfa-1 Antitripsin, sila rujuk doktor anda untuk memahami arahan yang diberi dengan lebih baik.

Penjelasan Keputusan

Apakah maksud keputusan ujian saya?

  • Paras AAT

Paras AAT dalam darah yang rendah bermakna individu yang diuji mengalami kekurangan Alfa-1 Antitripsin. Semakin rendah paras AAT, semakan besar risiko untuk menghidapi emfisema.

  • Ujian Fenotip

Bagi individu yang mempunyai bentuk AAT yang abnormal, risiko untuk mengalami penyakit bergantung kepada berapa banyak AAT yang dihasilkan dan jenis varian yang ada. Varian dengan aktiviti yang sangat rendah boleh menyebabkan emfisema (kerana ia tidak melindungi paru-paru) dan penyakit hati (kerana AAT yang abnormal terkumpul di dalam sel hati).

  • Ujian Genotip

Kebanyakan orang mempunyai dua salinan jenis gen (MM) liar yang normal dan menghasilkan AAT yang mencukupi.

Apabila ujian DNA menunjukkan kewujudan satu atau dua salinan gen SERPINA1 yang abnormal, kurang AAT dan / atau AAT yang abnormal akan dihasilkan. Kadar kekurangan AAT dan kadar kerosakan paru-paru dan / atau hati boleh jauh berbeza sama sekali.

Sila berbincang dengan doktor anda sebarang soalan yang anda ada mengenai keputusan ujian.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Rujukan