Sindrom Noonan: Keadaan Unik akibat Kerosakan Gen

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor

Sindrom Noonan adalah keadaan genetik yang boleh menyebabkan pelbagai ciri khas dan masalah kesihatan.

Keadaan ini wujud sebelum kelahiran lagi, tetapi dalam kes ringan, pesakit mungkin tidak didiagnosis sehinggalah kanak-kanak tersebut telah berusia.

Simptom sindrom Noonan

Ciri-ciri khusus yang paling biasa ditemui akibat sindrom Noonan ialah:

  • ciri-ciri muka yang luar biasa, seperti dahi yang luas, kelopak mata jatuh dan jarak antara mata yang luas
  • pendek (pertumbuhan terhad)
  • kecacatan jantung (penyakit jantung kongenital)

Punca sindrom Noonan

Sindrom Noonan disebabkan oleh salah satu daripada beberapa gen. Sekurang-kurangnya 8 gen yang rosak telah dikaitkan dengan keadaan ini setakat ini.

Dalam sesetengah kes, gen yang rosak yang berkaitan dengan sindrom Noonan diwarisi daripada salah seorang ibu bapa kanak-kanak tersebut. Ibu bapa dengan gen yang rosak mungkin atau mungkin tidak mempunyai ciri-ciri jelas keadaan itu sendiri. Hanya salah seorang ibu bapa diperlukan untuk mewariskan gen ini dan setiap anak yang mereka miliki mempunyai risiko 50% dilahirkan dengan keadaan ini.

Dalam keadaan lain, keadaan ini disebabkan oleh kesalahan genetik baru yang tidak diwarisi dari salah satu ibu bapa. Dalam kes ini, kemungkinan ibu bapa mempunyai anak lain dengan sindrom Noonan adalah sangat kecil.

Rawatan untuk sindrom Noonan

Pada masa ini tiada rawatan tunggal untuk sindrom Noonan, tetapi kebanyakan masalah berkaitan sindrom ini boleh diatasi dengan baik.

Sebagai contoh, kecacatan jantung yang teruk mungkin perlu diperbaiki dengan pembedahan, dan ubat hormon pertumbuhan boleh digunakan untuk membantu mencegah masalah pertumbuhan.

Anak anda mungkin memerlukan banyak rawatan dan sokongan untuk membantu menguruskan pelbagai masalah yang mereka alami. Walau bagaimanapun, mereka biasanya kurang memerlukan penjagaan apabila mereka semakin membesar kerana keadaan ini kurang menyebabkan masalah pada masa dewasa.

Sindrom Noonan terdapat dalam tahap sangat ringan hingga teruk dan mengancam nyawa. Dalam banyak kes, masalah yang berkaitan dengan keadaan ini boleh dirawat dengan baik pada usia muda atau menjadi kurang kelihatan  dari semasa ke semasa. Hampir semua kanak-kanak dengan sindrom Noonan mencapai usia dewasa dan kebanyakannya dapat menjalani kehidupan yang normal dan bebas.

Walau bagaimanapun, masalah seperti kecacatan jantung kadangkala boleh menjadi teruk dan mengancam nyawa. Sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan pembedahan kecemasan untuk membetulkan masalah secepat mungkin, dan kebanyakan pesakit dengan sindrom Noonan perlu memantau jantung mereka secara berkala sepanjang hayat mereka.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Rujukan
Anda mungkin berminat dengan artikel berikut