Sindrom Patau: Lebihan Bilangan Kromosom 13

Oleh

Mungkin ini kali pertama anda mendengar sindrom Patau. Ia memang sangat jarang berlaku, iaitu 1 dalam 5,000 kelahiran berbanding sindrom Down, 1 dalam 1,000 kelahiran.

Sindrom Patau, seperti sindrom Down dan sindrom Edward, merupakan keadaan kesihatan yang berlaku apabila terdapat gangguan atau kelainan pada bilangan kromosom iaitu molekul DNA yang terdapat di dalam nukelus setiap sel dalam badan.

Jika sindrom Down mempunyai lebihan bilangan kromosom 21 (trisomi 21), sindrom Edward pula kromosom 18 (trisomi 18), sindrom Patau mempunyai lebihan bilangan kromosom 13 (trisomi 13).

Lebihan ini boleh datang dari ovum (telur) atau sperma. Risiko mendapat gangguan bilangan kromosom bertambah apabila umur wanita meningkat selepas 35 tahun.

Lebihan pada bilangan kromosom 13 menyebabkan masalah fizikal dan mental yang teruk. Keadaan bayi tersebut bergantung kepada jenis sindrom tersebut. Jika trisomi 13 ditemui dalam semua sel (simple trisomy 13), simptom yang dialami lebih berat. Namun, jika hanya sebahagian sel mengandungi lebih kromosom 13 (trisomy 13 mosaicism), peluang untuk bayi tersebut hidup lama lebih tinggi.

Lebih 90% bayi yang dilahirkan hidup meninggal dunia dalam setahun pertama. Manakala sekitar 5% hingga 10% bayi dengan simptom yang lebih ringan berjaya bertahan lebih setahun.

Simptom dan ciri-ciri sindrom Patau

Bayi sindrom Patau boleh mengalami pelbagai masalah kesihatan. Kebanyakannya lahir sebelum cukup bulan dan dilahirkan kurang berat. 80% daripada bayi yang lahir mempunyai kecacatan yang serius pada jantung.

Otak mereka pula tidak terbahagi kepada 2 hemisfera (holoprosencephaly).

Ciri-ciri lain antaranya ialah:

  • Mulut dan lelangit sumbing.
  • Saiz mata kecil atau tiada mata.
  • Jarak antara dua mata rapat.
  • Lubang hidung tidak terbentuk secara normal.
  • Saiz kepala kecil, pembentukan telinga terjejas.
  • Ketiadaan kulit di kelapa (aplasia cutis congenita).
  • Dinding abdomen gagal berkembang menyebabkan sebahagian isi perut terkeluar.
  • Zakar bersaiz kecil bagi lelaki.
  • Saiz klitoris besar bagi perempuan.

Diagnosis boleh dibuat seawal minggu ke-10 kehamilan

Ujian saringan dibuat dengan kombinasi imbasan ultrasound dan ujian darah. Jika hasil ujian saringan meletakkan janin kepada risiko sindrom Patau, ujian pengesahan akan dilakukan dengan melihat bilangan kromosom janin atau disebut sebagai karyotype. Sampel akan diambil dari darah di dalam tali pusat atau air ketuban.

Sindrom ini tidak mempunyai rawatan khusus. Apa yang boleh dilakukan ialah memberikan rawatan sokongan untuk membolehkan bayi tersebut bertahan lebih lama. Ibu bapa sebaiknya menjalani kaunseling genetik untuk memahami dengan lebih lanjut mengenai masalah genetik serta merancang kehamilan seterusnya.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Anda mungkin berminat dengan artikel berikut