Sindrom Patau: Lebihan Bilangan Kromosom 13

Fakta Perubatan Disemak oleh | Oleh

Kemas kini Tarikh 08/07/2020 . 2 mins read

Mungkin ini kali pertama anda mendengar sindrom Patau. Ia memang sangat jarang berlaku, iaitu 1 dalam 5,000 kelahiran berbanding sindrom Down, 1 dalam 1,000 kelahiran.

Sindrom Patau, seperti sindrom Down dan sindrom Edward, merupakan keadaan kesihatan yang berlaku apabila terdapat gangguan atau kelainan pada bilangan kromosom iaitu molekul DNA yang terdapat di dalam nukelus setiap sel dalam badan.

Jika sindrom Down mempunyai lebihan bilangan kromosom 21 (trisomi 21), sindrom Edward pula kromosom 18 (trisomi 18), sindrom Patau mempunyai lebihan bilangan kromosom 13 (trisomi 13).

Lebihan ini boleh datang dari ovum (telur) atau sperma. Risiko mendapat gangguan bilangan kromosom bertambah apabila umur wanita meningkat selepas 35 tahun.

Lebihan pada bilangan kromosom 13 menyebabkan masalah fizikal dan mental yang teruk. Keadaan bayi tersebut bergantung kepada jenis sindrom tersebut. Jika trisomi 13 ditemui dalam semua sel (simple trisomy 13), simptom yang dialami lebih berat. Namun, jika hanya sebahagian sel mengandungi lebih kromosom 13 (trisomy 13 mosaicism), peluang untuk bayi tersebut hidup lama lebih tinggi.

Lebih 90% bayi yang dilahirkan hidup meninggal dunia dalam setahun pertama. Manakala sekitar 5% hingga 10% bayi dengan simptom yang lebih ringan berjaya bertahan lebih setahun.

Simptom dan ciri-ciri sindrom Patau

Bayi sindrom Patau boleh mengalami pelbagai masalah kesihatan. Kebanyakannya lahir sebelum cukup bulan dan dilahirkan kurang berat. 80% daripada bayi yang lahir mempunyai kecacatan yang serius pada jantung.

Otak mereka pula tidak terbahagi kepada 2 hemisfera (holoprosencephaly).

Ciri-ciri lain antaranya ialah:

  • Mulut dan lelangit sumbing.
  • Saiz mata kecil atau tiada mata.
  • Jarak antara dua mata rapat.
  • Lubang hidung tidak terbentuk secara normal.
  • Saiz kepala kecil, pembentukan telinga terjejas.
  • Ketiadaan kulit di kelapa (aplasia cutis congenita).
  • Dinding abdomen gagal berkembang menyebabkan sebahagian isi perut terkeluar.
  • Zakar bersaiz kecil bagi lelaki.
  • Saiz klitoris besar bagi perempuan.

Diagnosis boleh dibuat seawal minggu ke-10 kehamilan

Ujian saringan dibuat dengan kombinasi imbasan ultrasound dan ujian darah. Jika hasil ujian saringan meletakkan janin kepada risiko sindrom Patau, ujian pengesahan akan dilakukan dengan melihat bilangan kromosom janin atau disebut sebagai karyotype. Sampel akan diambil dari darah di dalam tali pusat atau air ketuban.

Sindrom ini tidak mempunyai rawatan khusus. Apa yang boleh dilakukan ialah memberikan rawatan sokongan untuk membolehkan bayi tersebut bertahan lebih lama. Ibu bapa sebaiknya menjalani kaunseling genetik untuk memahami dengan lebih lanjut mengenai masalah genetik serta merancang kehamilan seterusnya.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Baca juga:

    Adakah artikel ini membantu anda?
    happy unhappy"

    Anda mungkin berminat dengan artikel berikut

    Ini 5 Perkara Sebenar Yang Anda Perlu Tahu Mengenai Penghidap Sindrom Down

    Penghidap sindrom Down juga dikatakan tidak mempunyai jangka hayat hidup yang lama, susah mendapat pekerjaan atau berkahwin. Benarkah tanggapan ini?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Keibubapaan, Penjagaan Kanak-kanak 10/10/2019 . 2 mins read

    Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome: Lemah Otot yang Sering Didapati pada Pesakit Kanser Paru-paru

    Sindrom myasthenic Lambert-Eaton (LEMS) adalah keadaan yang sangat jarang berlaku yang menjejaskan isyarat yang dihantar daripada saraf ke otot. Ini bermakna otot tidak dapat mengecut dengan betul, mengakibatkan ...

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Amy
    Ditulis oleh Helma Hassan
    Pusat Kesihatan, Kanser Paru-paru 28/01/2019 . 3 mins read

    Sindrom Klinefelter: Lelaki dengan Lebihan Kromosom X

    Sindrom Klinefelter, yang kadangkala dipanggil sebagai Klinefelter, KS atau XXY ialah keadaan di mana lelaki dilahirkan dengan kromosom X tambahan. Kromosom adalah kumpulan gen yang terdapat dalam setiap sel dalam ...

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Shelby
    Ditulis oleh Helma Hassan
    Kesihatan A-Z, Kesihatan A-Z 28/01/2019 . 4 mins read

    Pernah Dengar Sindrom Edward? Ini Simptom dan Punca Yang Ibu Bapa Wajib Tahu!

    Ibu bapa pernah dengar tentang sindrom edward? Klik artikel ini untuk tahu tentang simptom dan punca ia berlaku kepada anak anda!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Ahmad Farid
    Kehamilan, Penjagaan Ibu hamil 23/01/2019 . 2 mins read

    Artikel lain untuk anda

    sindrom AWS

    Kenapa Tiba-tiba Rasa Badan Jadi Lebih Kecil?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Diterbitkan pada 08/11/2019 . 3 mins read
    serak suara

    Mengapa Anda Perlu Elakkan Makanan Tambahan Tinggi Steroid

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Ahmad Wazir Aiman Mohd Abdul Wahab
    Diterbitkan pada 31/10/2019 . 3 mins read

    6 Salah Faham Tentang Sindrom Down Yang Ramai Percaya, No #4 Tolonglah BERHENTI Percaya!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Gabriel Tang Pei Yung
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Diterbitkan pada 24/10/2019 . 2 mins read
    penghidap sindrom down

    Bolehkah Individu Sindrom Down Tinggal Bersendirian?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Diterbitkan pada 21/10/2019 . 2 mins read