Sindrom Gardner: Risiko Kanser Kolon

Oleh

Sindrom Gardner adalah gangguan genetik yang jarang berlaku. Ia biasanya bermula menjadi benign atau ketumbuhan bukan kanser. Sindrom ini boleh menyebabkan pertumbuhan di pelbagai bahagian tubuh. Tumor paling biasa ditemui di usus, kadang-kadang dalam jumlah yang besar. Ia cenderung meningkat dengan peningkatan usia. Malah, sindrom Gardner diklasifikasikan sebagai subtaip familial adenomatous polyposis, yang mana dari semasa ke semasa menyebabkan kanser kolon.

Punca

Sindrom adalah keadaan genetik, yang bermaksud ia diwarisi. Gen adenomatous polyposis coli (APC) pengantara bagi pengeluaran protein APC. Protein APC mengawal pertumbuhan sel dengan menghalang sel daripada membahagikan terlalu cepat atau dengan cara yang tidak teratur. Orang dengan sindrom Gardner mempunyai kecacatan pada gen APC. Ini membawa kepada pertumbuhan tisu yang tidak normal. Penyebab mutasi gen ini belum ditentukan.

Faktor risiko utama untuk mengembangkan sindrom Gardner ialah mempunyai sekurang-kurangnya seorang ibu dengan keadaannya. Mutasi spontan dalam gen APC adalah kejadian yang kurang biasa.

Simptom

Simptom umum keadaan ini termasuk:

  • Osteomas (pertumbuhan tulang benign)
  • Ketumbuhan dalam usus besar
  • Perkembangan gigi tambahan
  • Tumor tulang pada tengkorak dan tulang lain
  • Sista di bawah kulit
  • Hipertrofi kongenital epitelium pigmen retina (tempat rata, berpigmen dalam lapisan luar retina)
  • Jenis kanser lain (usus kecil, perut, pankreas, tiroid, sistem saraf pusat, hati atau kelenjar adrenal)

Simptom utama sindrom Gardner adalah pelbagai pertumbuhan di dalam kolon. Pertumbuhan juga dikenali sebagai polip. Walaupun jumlah pertumbuhan berbeza-beza, ia boleh menjadi beratus-ratus. Orang yang mempunyai sindrom ini juga mempunyai risiko kanser kolon.

Diagnosis

Doktor anda boleh menggunakan ujian darah untuk memeriksa sindrom Gardner jika banyak polip kolon dikesan semasa endoskopi saluran gastrousus yang lebih rendah, atau jika ada simptom lain. Ujian darah ini juga mendedahkan jika terdapat mutasi gen APC.

Rawatan

Walaupun tiada ubat untuk sindrom Gardner, rawatan dan pilihan pengurusan tersedia untuk mengurangkan risiko kanser. Sebagai contoh, seseorang biasanya menjalani pemeriksaan biasa untuk pelbagai polip dan tumor yang berkaitan dengan sindrom Gardner bagi diagnosis dan rawatan awal. Pemeriksaan ini mungkin termasuk:

  • Sigmoidoskopi atau kolonoskopi setiap satu hingga dua tahun, bermula pada usia sepuluh hingga 12 tahun. Apabila polip dikesan, kolonoskopi disyorkan setiap tahun sehingga kolektomi (penyingkiran kolon).
  • EGD (esophagogastroduodenoscopy) bermula pada umur 25 tahun dan diulang setiap satu hingga tiga tahun.
  • Pemeriksaan fizikal tahunan, termasuk penilaian tiroid yang menyeluruh bermula pada tahun-tahun remaja yang lewat.
  • Pemeriksaan untuk tumor desmoid dan hepatoblastoma (sejenis kanser hati tertentu yang didiagnosis pada kanak-kanak kecil) juga disyorkan kepada sesetengah orang.

Kolektomi biasanya disyorkan apabila lebih daripada 20 atau 30 polip atau pelbagai polip maju dikenalpasti. Ubat anti-radang nonsteroid (NSAIDs), kadang-kadang ditetapkan pada mereka dengan sindrom Gardner yang mempunyai kolekomi untuk merawat polip terdapat dalam rektum.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis, atau rawatan.

Rujukan
Ingin menjalani kehidupan yang lebih sihat?
Dapatkan tips dan informasi kesihatan serta gaya hidup sihat terus ke email anda.