Penyakit Canavan: Kerosakan Pada Sarung Myelin di dalam Otak

Oleh

Penyakit Canavan ialah satu keadaan kesihatan yang diwariskan dari ibu bapa. Ia menyebabkan kerosakan progresif pada urat saraf di dalam otak. Canavan diambil dari nama seorang ahli patologi wanita di Amerika Syarikat (AS), Myrtelle Canavan yang menjadi individu pertama menemui penyakit ini pada tahun 1931.

Penyakit ini merupakan salah satu dari kumpulan gangguan genetik yang disebut sebagai luekodystrophies yang menjejaskan pembentukan sarung myelin, iaitu lemak yang meliputi urat saraf. Ia sangat jarang berlaku, paling kerap dalam kalangan Ashkenazi (Eropah Timur dan Tengah), yahudi, dan Arab Saudi.

Urat saraf membawa isyarat dalam bentuk arus eletrik. Sarung myelin yang meliputinya berperanan sebagai penebat bagi membantu isyarat eletrik tersebut berjalan dengan lancar. Apabila pembentukannya terjejas, fungsi urat saraf akan turut terganggu.

Apakah simptom penyakit Canavan

Simptom kebiasaannya bermula pada tahun pertama kelahiran tetapi setiap individu mengalami keadaan yang sedikit berbeza. Dalam beberapa bulan pertama, bayi tersebut kebiasaannya kelihatan normal. Menjelang umur 3 hingga 5 bulan, simptom mula terlihat pada perkembangan bayi termasuk kelewatan perkembangan skil motor seperti memusingkan badan, mengawal pergerakan kepala, dan duduk tanpa sokongan.

Bayi ini juga kebiasaannya mempunyai tona otot yang lemah (hypotonia), saiz kepala besar, mudah menangis, postur badan tidak normal, dan kekurangan tahap intelektual. Selain itu, simptom lain seperti susah menelan makanan, sawan, lumpuh, masalah penglihatan dan pendengaran, serta gangguan tidur juga boleh berlaku. Karakter biasa bagi bayi penyakit Canavan ialah senyap dan tidak peduli terhadap orang lain.

Mutasi gen yang diwariskan oleh ibu bapa ialah punca penyakit Canavan

Warisan penyakit Canavan ialah dalam bentuk autosomal resesif iaitu seorang bayi perlu mewarisi kedua-dua gen ibu dan bapa. Ibu bapa pula kedua-duanya perlu menjadi pembawa. Mutasi tersebut menyebabkan gangguan pada enzim yang membantu membentuk sarung myelin di dalam otak.

Penyakit ini tidak mempunyai rawatan khusus melainkan pengawalan simptom. Prognosis juga adalah kurang baik dan ramai individu meninggal dunia dalam tempoh beberapa tahun pertama. Sebahagiannya hidup sehingga umur 20-an, bergantung kepada keadaan dan simptom yang dialami.

Seperti penyakit warisan genetik lain, ibu bapa dinasihatkan menjalani kaunseling genetik bagi memahami dengan lebih mendalam mengenai penyakit genetik dan merancang kehamilan lain.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Anda mungkin berminat dengan artikel berikut