Alkaptonuria

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh hellodoktor

Definisi

Apa itu Alkaptonuria?

Alkaptonuria adalah suatu keadaan yang jarang diwarisi dan berlaku apabila badan anda tidak dapat menghasilkan enzim yang dipanggil homogentistik dioksigenase (HGD) dengan cukup, yang mana berfungsi  untuk memecahkan bahan toksik yang dipanggil asid homogentistik. Oleh itu, apabila badan anda tidak dapat menghasilkan HGD dengan cukup, asid homogentistik akan terkumpul di dalam badan anda.

Peningkatan asid homogenistik pasti akan menyebabkan tulang dan tulang rawan anda berubah warna dan rapuh. Hal ini akan mengakibatkan osteoartritis, terutamanya pada spina dan sendi besar anda.

Pesakit yang mengalami Alkaptonuria juga mempunyai air kencing yang bertukar warna coklat gelap atau hitam apabila terdedah pada udara.

Apakah kebarangkalian Alkaptonuria?

Alkaptonuria sebenarnya bukanlah penyakit yang jarang berlaku. Menurut Pertubuhan Gangguan Nadir Kebangsaan, jumlah sebenar kes tidak diketahui. Ia dijangkakan berlaku pada 1 dalam setiap 250,000. Walau bagaimanapun, ia lebih biasa berlaku dalam kawasan tertentu di Slovakia, Jerman, dan Republik Dominikan.

Walau bagaimanapun, ia boleh diatasi dengan mengurangkan faktor risiko anda. Sila berjumpa doktor anda untuk maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Alkaptonuria?

Simptom-simptom biasa bagi Alkaptonuria adalah:

  • Tompokan hitam pada sklera (putih) mata anda.
  • Tulang rawan menebal dan bertambah gelap di dalam telinga anda.
  • Perubahan warna biru berbintik-bintik pada kulit anda, terutamanya di sekeliling kelenjar peluh.
  • Peluh berwarna gelap atau pewarna peluh.
  • Tahi telinga hitam.
  • Batu pada buah pinggang dan kelenjar prostat.
  • Artritis (terutamanya pada sendi pinggul dan lutut).

Tanda dan simptom Alkaptonuria akan menjadi lebih jelas apabila anda meningkat dewasa. Tanda yang paling ketara adalah air kencing anda bertukar menjadi coklat gelap atau hitam apabila terdedah kepada udara. Apabila anda mencecah usia 20 atau 30 tahun, anda akan menyedari tanda-tanda awal osteoartritis.

Alkaptonuria kadang kala boleh menyebabkan masalah jantung. Asid homegenistik yang terkumpul akan menyebabkan injap jantung anda menjadi lebih keras. Hal ini akan menghalang injap jantung ini untuk ditutup dengan baik, mengakibatkan gangguan injap mitral dan aortik.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang tidak di senaraikan di atas atau ada sebarang soalan, rujuk doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak dengan cara berbeza. Berbincang dengan doktor mengenai apa yang terbaik untuk situasi anda.

Punca

Apakah punca Alkaptonuria?

Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi pada gen homogentisate 1,2-dioksigenase (HGD). Ini merupakan keadaan resesif secara autosomal. Ini bermakna kedua-dua ibubapa anda perlu mempunyai gen ini bagi mewarisi keadaan ini kepada anda.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Alkaptonuria?

Terdapat banyak faktor risiko untuk Alkaptonuria, antaranya:

  • Oleh sebab Alkaptonuria diwarisi, faktor risiko yang hanya diketahui adalah sejarah keluarga yang mempunyai gangguan ini. Jumlah lelaki dan wanita yang terlibat dalam gangguan ini adalah sama. Prevalens dijangkakan berlaku lebih kurang satu dalam 250,00 orang di seluruh dunia. Sukar untuk menjangkakan jumlah kes Alkaptonuria kerana ujian saringan Alkaptonuria bagi bayi yang baru lahir tidak dilakukan dengan meluas dan sesetengah orang yang mempunyai mutasi yang menyebabkan gangguan ini tidak menunjukkan sebarang simptom.
  • Walaupun gangguan ini jarang berlaku, kekerapan Alkaptonuria lebih tinggi dalam populasi tertentu. Ia lebih popular pada kawasan tertentu di Slovakia di mana ia melibatkan anggaran satu dalam 19,000 orang. Ia juga lebih biasa terjadi di Republik Dominikan, tetapi prevalens di sana tidak diketahui.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Alkaptonuria didiagnosis?

Jika doktor anda mengesyaki anda menghidapi Alkaptonuria, doktor akan melakukan pemeriksaan terperinci bagi memastikan keadaan ini.

Doktor anda mungkin mengesyaki anda mempunyai Alkaptonuria melalui air kencing anda yang berwarna coklat gelap apabila terdedah kepada udara. Doktor juga akan menjalani ujian terhadap anda sekiranya anda mengalami tanda awal osteoartritis.

Doktor anda akan melakukan ujian yang dipanggil kromatografi gas bagi mencari kesan asid homogentistik di dalam urin anda. Doktor juga akan menggunakan ujian DNA bagi memeriksa gen HGD yang telah mutasi.

Sejarah keluarga sangat penting dalam membuat diagnosis Alkaptonuria. Walau bagaimanapun, banyak individu yang tidak mengetahui bahawa mereka memiliki gen ini. Ibubapa anda mungkin adalah pembawa tanpa mereka sedari.

Bagaimana pesakit Alkaptonuria dirawat?

Sebenarnya tiada rawatan spesifik untuk Alkaptonuria.

Anda harus memulakan diet rendah protein. Doktor anda mungkin menyarankan dos asid askorbik atau vitamin C yang banyak, bagi memperlahankan pengumpulan asid homogentistik di dalam tulang rawan anda. Walau bagaimanapun, NORD memberi amaran mengenai penggunaan vitamin C bagi jangka masa yang panjang telah terbukti tidak berkesan bagi merawat keadaan ini.

Rawatan lain bagi Alkaptonuria tertumpu kepada pencegahan dan melegakan komplikasi yang mungkin boleh terjadi, seperti:

  • Artritis.
  • Penyakit jantung.
  • Batu buah pinggang.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Alkaptonuria?

Berikut merupakan perubahan gaya hidup dan kaedah rawatan sampingan yang mungkin membantu anda mengatasi masalah ini dengan:

  • Urin berwarna gelap dijumpai pada bayi atau kanak-kanak harus diperiksa segera.
  • Kaunseling genetik bagi kes yang diketahui dan orang yang mempunyai sejarah keluarga boleh membantu.
  • Ujian pranatal bagi mengesan keadaan ini ketika di dalam rahim boleh dipertimbangkan.

Bagi individu yang telah didiagnosis dengan Alkaptonuria, mereka harus mengikut nasihat perubatan dan pemantauan secara berkala.  Ia dapat membantu mengesan dan merawat simptom dengan lebih awal.

Sesetengah komplikasi yang boleh berlaku seperti artritis, penyakit jantung dan batu buah pinggang atau prostat, terutamanya disebabkan oleh longgokan asid yang berlebihan. Ikut rutin yang sihat dengan makanan yang seimbang dan hadkan pengambilan protein tinggi boleh membantu. Bersenam secara berkala boleh dilakukan dengan nasihat perubatan.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Rujukan
Anda mungkin berminat dengan artikel berikut