Punca Sindrom Down Berlaku yang Anda Perlu Tahu

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor

Sindrom Down dianggarkan berlaku sebanyak 1 dalam setiap 950 kelahiran di Malaysia, sekitar 0.1%. Angka ini lebih rendah berbanding rekod yang dilaporkan di negara-negara Eropah. Ikuti artikel ini dengan lebih lanjut untuk mengetahui punca sindrom down yang sebenarnya.

Apakah punca sindrom down berlaku?

Keadaan ini adalah disebabkan kelainan yang berlaku pada bahagian kromosom, iaitu kumpulan DNA yang dipadatkan di dalam bentuk seperti benang. Kromosom terletak di dalam nukleus setiap sel di dalam badan. Setiap spesies mempunyai bilangan kromosom yang berbeza.

DNA pada kromosom ini menentukan karakter seseorang itu termasuk ketinggian, jenis rambut dan warna kulit serta mata. Manusia mempunyai sebanyak 46 kromosom. Setiap kromosom dipasangkan antara satu sama lain dan membentuk sebanyak 23 pasangan dengan angka 1 hingga 22, ditambah dengan kromosom seks X dan Y.

Contoh kariotipe (bilangan dan visual kromosom) manusia normal

Dalam kes sindrom Down, kelainan yang berlaku adalah pada kromosom nombor 21 di mana terdapat lebihan satu kromosom. Ini menjadikan keseluruhan bilangan kromosom bagi penghidap sindrom ini adalah sebanyak 47.

Contoh kariotipe (bilangan dan visual kromosom) sindrom Down

Pertambahan ini memberikan karakter khusus bagi orang yang mengalami sindrom Down. Ini termasuk:

  • Leher pendek dengan lebihan kulit di bahagian belakang tengkuk.
  • Hidung penyek.
  • Telinga, kepala dan mulut kecil.
  • Mata sepet dan condong ke atas. Kebiasaannya terdapat lipatan kulit daripada kelopak mata atas yang menutup sudut dalam mata.
  • Tangan pendek dan lebar serta jari yang pendek.
  • Lekuk yang dalam antara ibu jari dan jari telunjuk kaki.
  • Otot lemah.

Di samping karakter fizikal, perkembangan kognitif dan intelektual juga sedikit berbeza dan perlahan berbanding kanak-kanak biasa. Bergantung kepada tahap berbeza, ada yang boleh berdikari dan hidup sendiri, ada juga yang memerlukan sokongan seumur hidup.

Bagaimana kelainan kromosom ini boleh berlaku?

Ia berlaku apabila bilangan kromosom gagal dikurangkan semasa proses pembahagian sel berlaku. Secara normal, sel daripada ibu (ovum) dan bapa (sperma) masing-masing membawa 23 kromosom. Apabila bergabung, ia akan membentuk 46.

Kadangkala, terdapat lebihan pada salah satu sel, kebiasaannya daripada ovum, menyebabkan lebihan berlaku.

Antara faktor risikonya adalah:

  • Ibu mengandung lanjut usia. Semakin berumur, semakin tinggi risiko mendapat anak sindrom Down.
  • Ibu atau ayah mempunyai genetik. Ada sebilangan kecil kes di mana terdapat bahagian kecil daripada lebihan kromosom 21, bukan keseluruhannya. Ini dinamakan sebagai translokasi. Sesetengah ibu atau bapa menjadi pembawa kepada jenis ini.
  • Pernah mendapat anak sindrom Down.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Baca juga:

Anda mungkin berminat dengan artikel berikut