Galaktosemia: Gangguan Genetik yang Menjejaskan Perkembangan Bayi

Fakta Perubatan Disemak oleh | Oleh

Update Date 08/01/2019

Susu ibu sangat penting bagi memenuhi keperluan bayi seperti nutrien, hormin dan antibodi yang melindungi mereka daripada penyakit dan mengekalkan kesihatannya.

Tetapi terdapat beberapa bayi dilahirkan dengan galaktosemia. Ia adalah keasaan metabolik jarang berlaku yang menghalang mereka daripada memproses laktosa, iaitu salah satu gula dalam susu ibu dan formula dan mengubahnya kepada tenaga. Gangguan ini boleh menyebabkan masalah kepada bayi baru lahir dan boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat.

Menguji galaktosemia adalah mudah. Ia juga mudah untuk dirawat sebaik sahaja didiagnosis. Malah, anak-anak yang memilikinya boleh hidup secara normal.

Bagaimana ia berlaku?

Galaktosemia disebabkan oleh mutasi dalam gen dan kekurangan enzim. Ini menyebabkan galaktosa gula terbina di dalam darah. Ia adalah penyakit yang diwarisi, dan ibu bapa dapat menyebarkannya kepada anak secara biologi. Ibu bapa dianggap pembawa penyakit ini.

Galacktosemia adalah gangguan genetik resesif, jadi dua salinan gen yang cacat harus diwarisi untuk kewujudan penyakit itu. Ini biasanya bermakna seseorang mewarisi satu gen yang cacat daripada setiap ibu bapa.

Jenis galaktosemia

  • Jenis 1, atau galaktosemia varian klasik dan klinikal
  • Jenis 2, atau kekurangan galaktokinase
  • Jenis 3, atau kekurangan epimerase
  • Duarte variant galactosemia

Simptom galaktosemia

Simptom galaktosemia biasanya berlaku beberapa hari atau minggu selepas kelahiran. Simptom yang paling umum termasuk:

  • Hilang selera makan
  • Muntah
  • Jaundis
  • Pembesaran hati
  • Kerosakan hati
  • Cecair membina di dalam perut dan membengkak
  • Pendarahan yang tidak normal
  • Diarrhea
  • Kesengsaraan
  • Keletihan atau kelesuan
  • Pengurangan berat kelemahan
  • Risiko jangkitan yang lebih tinggi

Bayi yang mempunyai galaktosemia mempunyai masalah makan dan cenderung menurunkan berat badan. Ini juga dikenali sebagai kegagalan untuk pertumbuhan.

Diagnosis

Galactosemia biasanya ada didiagnosis walaupun ujian yang dilakukan sebagai sebahagian daripada program saringan baru lahir. Ujian darah akan mengesan paras galaktosa yang tinggi dan tahap aktiviti enzim yang rendah. Darah biasanya melalui tumit bayi.

Ujian urin juga boleh digunakan untuk mendiagnosis keadaan ini. Selain itu, ujian genetik juga boleh membantu mendiagnosis galaktosemia.

Rawatan

Rawatan galaktosemia yang paling biasa adalah diet rendah galaktosa. Ini bermakna bahawa susu dan makanan lain yang mengandungi laktosa atau galaktosa tidak boleh dimakan. Tiada ubat untuk galaktosemia atau ubat yang diluluskan untuk menggantikan enzim.

Walaupun diet rendah galaktosa boleh mencegah atau mengurangkan risiko beberapa komplikasi, ia mungkin tidak menghalang semuanya. Dalam sesetengah kes, kanak-kanak masih mengalami masalah seperti kelewatan pertuturan, ketidakupayaan belajar, dan isu pembiakan.

Masalah dan kelewatan pertuturan adalah komplikasi yang biasa. Jadi sesetengah kanak-kanak mungkin mendapat manfaat daripada terapi pertuturan sebagai sebahagian daripada pelan rawatan. Di samping itu, kanak-kanak yang mempunyai masalah pembelajaran dan kelewatan lain boleh mendapat manfaat daripada rancangan pendidikan dan intervensi individu.

Galaktosemia juga boleh meningkatkan risiko jangkitan, jadi mengawal jangkitan apabila ia berlaku adalah penting. Rawatan antibiotik atau ubat lain mungkin diperlukan.

Malah, kaunseling genetik dan terapi penggantian hormon juga boleh disyorkan. Galaktosemia boleh menjejaskan akil baligh, jadi terapi penggantian hormon dapat membantu.

Oleh itu, adalah penting untuk berbincang dengan doktor dan menangani kebimbangan awal anak anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis, atau rawatan.

Baca juga:

    Adakah artikel ini membantu anda?
    happy unhappy"
    Rujukan

    Anda mungkin berminat dengan artikel berikut

    Tebu Lebih Manis Dari Gula? Ini 5 Kesan Jika Minum Terlalu Banyak Air Tebu

    Anda kerap minum air tebu? Jika ya, perhatikan perkara-perkara ini terlebih dahulu bagi memastikan anda tidak terdedah kepada risiko kesihatan yang lain

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz

    Benarkah Susu Mentah Mengurangkan Simptom Alahan Laktosa?

    Salah satu daripada dakwaan tentang manfaat meminum susu mentah yang dibuat oleh pendukung kebaikan susu mentah adalah ianya mampu mengurangkan simptom alahan laktosa kerana dipercayai susu mentah mengandungi enzim ...

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Ahmad Wazir Aiman Mohd Abdul Wahab

    Kesan Diabetes Terhadap Tubuh Badan

    Apakah itu diabetes? Diabetes adalah keadaan perubatan yang menjadikan tubuh badan tidak dapat menghasilkan atau menggunakan insulin, yang merupakan hormon yang bertanggungjawab untuk mengubah glukosa menjadi tenaga ...

    Fakta Perubatan Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz

    7 Tip Untuk Wanita yang Mempunyai Diabetes Ketika Hamil

    Sekiranya seorang wanita mempunyai diabetes mengawal paras gula dalam darahnya sebelum dan semasa hamil, beliau boleh mengurangkan risiko mengalami kecacatan kelahiran. Mengawal gula dalam darah juga mengurangkan ...

    Fakta Perubatan Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz

    Artikel lain untuk anda

    JANGAN Ambil 9 Makanan Ini Jika Anda Ingin Elak Diabetes!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Diterbitkan pada 08/03/2020
    penyakit simpanan glikogen jenis 2

    Penyakit Simpanan Glikogen Jenis 2

    Fakta Perubatan Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
    Ditulis oleh Ahmad Wazir Aiman Mohd Abdul Wahab
    Diterbitkan pada 13/12/2019
    gula

    Ketagihan Gula? Ini Puncanya.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Gabriel Tang Pei Yung
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Diterbitkan pada 06/12/2019
    kencing manis

    Kencing Manis Ada Dua Jenis? Betul Ke?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Diterbitkan pada 29/10/2019