Galaktosemia: Gangguan Genetik yang Menjejaskan Perkembangan Bayi

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor

Susu ibu sangat penting bagi memenuhi keperluan bayi seperti nutrien, hormin dan antibodi yang melindungi mereka daripada penyakit dan mengekalkan kesihatannya.

Tetapi terdapat beberapa bayi dilahirkan dengan galaktosemia. Ia adalah keasaan metabolik jarang berlaku yang menghalang mereka daripada memproses laktosa, iaitu salah satu gula dalam susu ibu dan formula dan mengubahnya kepada tenaga. Gangguan ini boleh menyebabkan masalah kepada bayi baru lahir dan boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat.

Menguji galaktosemia adalah mudah. Ia juga mudah untuk dirawat sebaik sahaja didiagnosis. Malah, anak-anak yang memilikinya boleh hidup secara normal.

Bagaimana ia berlaku?

Galaktosemia disebabkan oleh mutasi dalam gen dan kekurangan enzim. Ini menyebabkan galaktosa gula terbina di dalam darah. Ia adalah penyakit yang diwarisi, dan ibu bapa dapat menyebarkannya kepada anak secara biologi. Ibu bapa dianggap pembawa penyakit ini.

Galacktosemia adalah gangguan genetik resesif, jadi dua salinan gen yang cacat harus diwarisi untuk kewujudan penyakit itu. Ini biasanya bermakna seseorang mewarisi satu gen yang cacat daripada setiap ibu bapa.

Jenis galaktosemia

  • Jenis 1, atau galaktosemia varian klasik dan klinikal
  • Jenis 2, atau kekurangan galaktokinase
  • Jenis 3, atau kekurangan epimerase
  • Duarte variant galactosemia

Simptom galaktosemia

Simptom galaktosemia biasanya berlaku beberapa hari atau minggu selepas kelahiran. Simptom yang paling umum termasuk:

  • Hilang selera makan
  • Muntah
  • Jaundis
  • Pembesaran hati
  • Kerosakan hati
  • Cecair membina di dalam perut dan membengkak
  • Pendarahan yang tidak normal
  • Diarrhea
  • Kesengsaraan
  • Keletihan atau kelesuan
  • Pengurangan berat kelemahan
  • Risiko jangkitan yang lebih tinggi

Bayi yang mempunyai galaktosemia mempunyai masalah makan dan cenderung menurunkan berat badan. Ini juga dikenali sebagai kegagalan untuk pertumbuhan.

Diagnosis

Galactosemia biasanya ada didiagnosis walaupun ujian yang dilakukan sebagai sebahagian daripada program saringan baru lahir. Ujian darah akan mengesan paras galaktosa yang tinggi dan tahap aktiviti enzim yang rendah. Darah biasanya melalui tumit bayi.

Ujian urin juga boleh digunakan untuk mendiagnosis keadaan ini. Selain itu, ujian genetik juga boleh membantu mendiagnosis galaktosemia.

Rawatan

Rawatan galaktosemia yang paling biasa adalah diet rendah galaktosa. Ini bermakna bahawa susu dan makanan lain yang mengandungi laktosa atau galaktosa tidak boleh dimakan. Tiada ubat untuk galaktosemia atau ubat yang diluluskan untuk menggantikan enzim.

Walaupun diet rendah galaktosa boleh mencegah atau mengurangkan risiko beberapa komplikasi, ia mungkin tidak menghalang semuanya. Dalam sesetengah kes, kanak-kanak masih mengalami masalah seperti kelewatan pertuturan, ketidakupayaan belajar, dan isu pembiakan.

Masalah dan kelewatan pertuturan adalah komplikasi yang biasa. Jadi sesetengah kanak-kanak mungkin mendapat manfaat daripada terapi pertuturan sebagai sebahagian daripada pelan rawatan. Di samping itu, kanak-kanak yang mempunyai masalah pembelajaran dan kelewatan lain boleh mendapat manfaat daripada rancangan pendidikan dan intervensi individu.

Galaktosemia juga boleh meningkatkan risiko jangkitan, jadi mengawal jangkitan apabila ia berlaku adalah penting. Rawatan antibiotik atau ubat lain mungkin diperlukan.

Malah, kaunseling genetik dan terapi penggantian hormon juga boleh disyorkan. Galaktosemia boleh menjejaskan akil baligh, jadi terapi penggantian hormon dapat membantu.

Oleh itu, adalah penting untuk berbincang dengan doktor dan menangani kebimbangan awal anak anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis, atau rawatan.

Rujukan
Anda mungkin berminat dengan artikel berikut