Seperti kelainan genetik yang lain seperti sindrom Down, sindrom Hunter merupakan suatu penyakit yang jarang sekali ditemui. Namun, kadar kelangsungan hayat bagi penyakit ini sangat rendah.
Tubuh manusia memiliki pelbagai enzim yang berperanan penting dalam memecah molekul nutrien.
Jika kadar enzim tidak mencukupi, tubuh anda akan sukar memecah molekul tersebut dan mengakibatkan pengumpulan bahan bahaya dalam tubuh. Salah satu penyakit disebabkan kekurangan enzim adalah kelainan genetik Hunter.
Kenali apa itu sindrom Hunter
Penyakit Hunter, yang turut dikenali sebagai mucopolysaccharidosis II (MPS II), adalah kelainan genetik yang jarang ditemui. Ia berlaku disebabkan oleh pengumpulan molekul mucopolysaccharides.
Molekul ini terkumpul akibat kekurangan enzim iduronate sulfatase untuk memecah molekul gula tersebut. Nama dari penyakit ini diambil dari nama belakang Charles Hunter yang menemui dan menjelaskan penyakit tersebut pada tahun 1917.
Ia merupakan penyakit genetik yang hanya terjadi pada 1 daripada 100.000 hingga 170.000 kelahiran dan diwarisi dalam keluarga.
Penyakit ini lebih banyak ditemukan pada anak lelaki berbanding perempuan.
Kesan utama daripada sindrom Hunter adalah kerosakan pelbagai organ dan sistem badan yang terjadi secara perlahan. Rawatan awal dan kawalan seumur hidup diperlukan untuk mengurangkan simptom yang dihadapi penghidap.
Bagaimana sindrom Hunter terjadi?
Akibat kurangnya enzim iduronate sulfatase pada penghidap sindrom ini, pengumpulan mucopolysaccharides menyebabkan kerosakan kekal. Molekul tersebut tersimpan di dalam sel, sehingga dapat menyebabkan kerosakan pada peringkat organ.
Meskipun berlaku dalam kadar yang perlahan, kerosakan tersebut dapat mempengaruhi perkembangan mental, penampilan serta fungsi organ hingga menimbulkan kecacatan fizikal.
Kerosakan biasanya bermula pada usia bayi, namun belum mampu menimbulkan simptom yang jelas pada ketika itu.
Mempunyai sejarah keluarga dengan sindrom yang sama dan berjantina lelaki merupakan faktor risiko utama bagi penyakit genetik ini.
Kelainan genetik pada sindrom Hunter juga boleh bersifat carrier iaitu keadaan di mana seseorang memiliki kemungkinan mempunyai kelainan genetik tersebut tetapi tidak mempunyai simptom, dan boleh meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Hunter.
Sebahagian besar carrier adalah perempuan yang mewarisi genetik sindrom Hunter.
Jika seorang ibu adalah carrier maka terdapat risiko 50% lebih tinggi untuk mereka melahirkan anak lelaki dengan sindrom Hunter.
Kesan sindrom Hunter
Sindrom ini pada umumnya boleh mempengaruhi penampilan dan ciri fizikal seseorang individu, termasuklah:
- Pipi kelihatan lebih besar dan bulat
- Hidung nampak lebar
- Bibir tebal dan lidah besar
- Kepala cenderung lebih besar
- Kulit menjadi lebih padat dan keras
- Tangan kebiasaannya pendek dengan jari yang terlalu melengkung
- Pertumbuhan lambat
Beberapa simptom berkaitan dengan kerosakan organ disebabkan oleh sindrom Hunter adalah seperti:
- Sendi keras sehingga sukar untuk bergerak
- Tangan lemah dan selalu kebas
- Lebih mudah mengalami jangkitan terutamanya yang berkaitan dengan saluran pernafasan
- Mengalami kesukaran bernafas terutamanya sewaktu tidur
- Mengalami gangguan pendengaran dan sering mengalami jangkitan telinga
- Sering mengalami cirit-birit dan gangguan pencernaan lain
- Mengalami kerosakan pada injap jantung
- Hati membesar
- Memiliki tulang yang lebih padat atau tebal.
Selain keadaan fizikal, simptom gangguan kognitif seperti kesukaran berfikir dan belajar, kesukaran bercakap dan hiperaktif juga berkait rapat dengan sindrom Hunter dan mungkin muncul ketika anak memasuki usia 5 tahun.
Meskipun demikian, seorang anak dengan sindrom ini tetap mampu bergembira dan menunjukkan kasih sayang seperti kanak-kanak lain.
Tips penjagaan dan pencegahan
Disebabkan kerosakan yang ditimbulkan oleh sindrom Hunter cenderung bersifat progresif dan kekal, maka diagnosis dan rawatan awal perlu dilakukan. Terapi penggantian enzim boleh dilakukan untuk mencegah kemerosotan fungsi tubuh seperti:
- Berjalan, menaiki tangga dan gerakan fizikal yang lain
- Mengurangkan risiko sendi mengeras
- Meningkatkan fungsi saluran pernafasan
- Menjaga proses tumbesaran serta penampilan fizikal wajah
Meskipun demikian, terapi penggantian enzim yang hilang tidak dapat melambatkan kesan perkembangan penyakit pada otak.
Kaedah rawatan seperti transplan sumsum tulang yang diambil dari penderma yang sesuai dapat membantu tubuh menghasilkan protein dan enzim yang hilang akibat kelainan genetik ini.
Rawatan simptom yang timbul pada saluran pernafasan, jantung serta fungsi saraf juga diperlukan untuk menangani simptom yang muncul.
Anak yang mengalami sindrom Hunter juga memerlukan sokongan dalam aktiviti harian seperti dengan menggalakkan anak aktif bergerak, memperkenalkannya dengan rakan sebaya, dan membantu anak belajar.
[embed-health-tool-bmi]
