Sindrom Noonan: Keadaan Unik akibat Kerosakan Gen

Fakta Perubatan Disemak oleh | Oleh

Kemas kini Tarikh 08/07/2020 . 2 minit bacaan
Share now

Sindrom Noonan adalah keadaan genetik yang boleh menyebabkan pelbagai ciri khas dan masalah kesihatan.

Keadaan ini wujud sebelum kelahiran lagi, tetapi dalam kes ringan, pesakit mungkin tidak didiagnosis sehinggalah kanak-kanak tersebut telah berusia.

Simptom sindrom Noonan

Ciri-ciri khusus yang paling biasa ditemui akibat sindrom Noonan ialah:

  • ciri-ciri muka yang luar biasa, seperti dahi yang luas, kelopak mata jatuh dan jarak antara mata yang luas
  • pendek (pertumbuhan terhad)
  • kecacatan jantung (penyakit jantung kongenital)

Punca sindrom Noonan

Sindrom Noonan disebabkan oleh salah satu daripada beberapa gen. Sekurang-kurangnya 8 gen yang rosak telah dikaitkan dengan keadaan ini setakat ini.

Dalam sesetengah kes, gen yang rosak yang berkaitan dengan sindrom Noonan diwarisi daripada salah seorang ibu bapa kanak-kanak tersebut. Ibu bapa dengan gen yang rosak mungkin atau mungkin tidak mempunyai ciri-ciri jelas keadaan itu sendiri. Hanya salah seorang ibu bapa diperlukan untuk mewariskan gen ini dan setiap anak yang mereka miliki mempunyai risiko 50% dilahirkan dengan keadaan ini.

Dalam keadaan lain, keadaan ini disebabkan oleh kesalahan genetik baru yang tidak diwarisi dari salah satu ibu bapa. Dalam kes ini, kemungkinan ibu bapa mempunyai anak lain dengan sindrom Noonan adalah sangat kecil.

Rawatan untuk sindrom Noonan

Pada masa ini tiada rawatan tunggal untuk sindrom Noonan, tetapi kebanyakan masalah berkaitan sindrom ini boleh diatasi dengan baik.

Sebagai contoh, kecacatan jantung yang teruk mungkin perlu diperbaiki dengan pembedahan, dan ubat hormon pertumbuhan boleh digunakan untuk membantu mencegah masalah pertumbuhan.

Anak anda mungkin memerlukan banyak rawatan dan sokongan untuk membantu menguruskan pelbagai masalah yang mereka alami. Walau bagaimanapun, mereka biasanya kurang memerlukan penjagaan apabila mereka semakin membesar kerana keadaan ini kurang menyebabkan masalah pada masa dewasa.

Sindrom Noonan terdapat dalam tahap sangat ringan hingga teruk dan mengancam nyawa. Dalam banyak kes, masalah yang berkaitan dengan keadaan ini boleh dirawat dengan baik pada usia muda atau menjadi kurang kelihatan  dari semasa ke semasa. Hampir semua kanak-kanak dengan sindrom Noonan mencapai usia dewasa dan kebanyakannya dapat menjalani kehidupan yang normal dan bebas.

Walau bagaimanapun, masalah seperti kecacatan jantung kadangkala boleh menjadi teruk dan mengancam nyawa. Sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan pembedahan kecemasan untuk membetulkan masalah secepat mungkin, dan kebanyakan pesakit dengan sindrom Noonan perlu memantau jantung mereka secara berkala sepanjang hayat mereka.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Baca juga:

    Adakah artikel ini membantu anda?
    happy unhappy
    Rujukan

    Anda mungkin berminat dengan artikel berikut

    Gen Mempengaruhi Pilihan Minuman Kegemaran Anda

    Pilihan rasa kita terhadap minuman pahit atau manis adalah berdasarkan gen yang berkaitan dengan sifat psikoaktif minuman ini.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Shelby
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Gaya Hidup Sihat, Pemakanan 03/05/2019 . 2 minit bacaan

    Anak Sakit Gigi Tapi Takut Jumpa Doktor? Ini 7 Cara Hilangkan Sakit Gigi Anak Di Rumah

    Selain ubat doktor, ubat sakit gigi tradisional juga boleh digunakan untuk melegakan sakit gigi dalam kalangan kanak-kanak.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Gabriel Tang Pei Yung
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Gaya Hidup Sihat, Kesihatan Mulut 02/05/2019 . 4 minit bacaan

    Sindrom Treacher Collins: Keadaan Menjejaskan Perkembangan Tulang dan Tisu Lain Muka

    TCS berlaku pada kira-kira 1 dalam 50,000 bayi baru lahir di seluruh dunia akibat mutasi gen yang mempengaruhi perkembangan wajah bayi sebelum dilahirkan.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Amy
    Ditulis oleh Farah Aziz
    Kesihatan A-Z, Pusat Kesihatan 24/04/2019 . 2 minit bacaan

    Tahukah Anda Bahawa Adakalanya Genetik Anda Sendiri Yang Sebabkan Tidur Anda Terganggu?

    Ada satu kajian mendapati, bukan hanya persekitaran tetapi faktor genetik turut menjadi penyebab terbaharu yang menjejaskan kualiti tidur anda

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Shelby
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Gaya Hidup Sihat, Kecergasan 09/04/2019 . 2 minit bacaan

    Artikel lain untuk anda

    orang rendah

    Orang Bersaiz Rendah Hidup Lebih Lama, Ia Terbukti Di Jepun Yang Dapat Hidup Sampai 100 Tahun!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Diterbitkan pada 17/11/2019 . 3 minit bacaan
    kepala botak

    Alamak! Kerja Lebih Masa Boleh Botak Awal? Ini Satu-Satunya Cara Boleh Membantu

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Gabriel Tang Pei Yung
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Diterbitkan pada 04/11/2019 . 3 minit bacaan

    Albino Bukanlah Satu Jenaka, Ini 5 Fakta Tentangnya Yang Akan Mengejutkan Anda!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Diterbitkan pada 01/11/2019 . 2 minit bacaan
    lelaki-kanser-sedih

    Lelaki Mandul Berisiko Untuk Mendapat Kanser Prostat – Kajian

    Fakta Perubatan Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Diterbitkan pada 07/10/2019 . 2 minit bacaan