Sindrom Treacher Collins: Keadaan Menjejaskan Perkembangan Tulang dan Tisu Lain Muka

Apa itu Sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah keadaan genetik yang jarang berlaku, yang memberi kesan kepada cara wajah berkembang terutama tulang pipi, rahang, telinga dan kelopak mata. Perbezaan ini sering menyebabkan masalah dengan pernafasan, menelan, mengunyah, mendengar dan bercakap.

Keadaan ini juga dipanggil sebagai

• Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome
• Mandibulofacial dysostosis
• Treacher Collins-Franceschetti syndrome

TCS berlaku pada kira-kira 1 dalam 50,000 bayi baru lahir di seluruh dunia. Ia selalunya genetik tetapi biasanya tidak diwarisi.

Punca TCS

TCS berlaku akibat perubahan (mutasi) dalam gen yang mempengaruhi bagaimana wajah bayi berkembang sebelum dilahirkan.

Kira-kira 60% daripada kanak-kanak yang mengalaminya, ibu bapa tidak membawa gen. Bagi mereka, peluang untuk menyampaikannya kepada anak lain agak rendah.

Dalam 40% kes yang lain, kanak-kanak mendapatnya daripada ibu bapa. Kemungkinan berlalu bersama-sama dengan setiap kehamilan adalah 50%.

Tanda-tanda dan simptom TCS

Tanda-tanda fizikal TCS berbeza pada setiap kanak-kanak. Ada yang mempunyai kes-kes yang sangat ringan yang sukar dilihat. Bagi yang lain, ia agak teruk. Tanda-tandanya termasuk:

• Muka rata, tenggelam, atau kelihatan sedih
• Tulang pipi terlalu kecil
• Mata yang merosot
• Tisu kelopak mata yang hilang
• Takuk (notch) pada kelopak mata bawah
• Kelenjar lebam (pembukaan di lelangit mulut)
• Laluan udara luar biasa
• Rahang atas dan bawah, dan dagu kecil
• Hilang bentuk atau hilang telinga
• Pertumbuhan kulit di depan telinga

Adakah anak anda mempunyai TCS?

Doktor akan memeriksa bayi anda selepas kelahirannya. Kadang-kadang ia mengambil masa untuk mendiagnosis TCS. Doktor mungkin mahu mengambil X-ray atau imej lain. Ini boleh menunjukkan perkara seperti tambahan rahang kecil atau isu telinga yang sukar dilihat. Sesetengah simptom TCS adalah seperti keadaan lain. Disebabkan itu, doktor ingin memastikannya.

Ujian genetik boleh menunjukkan perubahan gen yang mungkin menyebabkan TCS bayi anda. Langkah pertama adalah untuk bercakap dengan kaunselor genetik yang akan menerangkan ujian dan mengapa anda perlu, atau mungkin tidak, mahu memilikinya. Doktor anda boleh membantu anda.

Rawatan TCS

Rawatan TCS bergantung kepada simptom dan keterukan keadaannya. Rawatannya tidak hanya melibatkan doktor kanak-kanak tetapi juga pakar tertentu seperti pakar bedah tengkorak dan muka, pakar mata, pakar genetik, pakar pendengaran serta doktor gigi.

Rawatan biasanya bermula sebaik sahaja selepas kelahiran. Ini kerana bayi yang lahir dengan TCS mengalami kesukaran bernafas akibat saluran udara yang sempit. Masalah pernafasan yang teruk biasanya dibantu dengan memotong bahagian hadapan kulit leher yang bertujuan untuk membuat lubang supaya boleh memasukkan tiub dalam kerongkong. Prosedur ini dipanggil trakeostomi dan biasanya dilakukan dalam kecemasan untuk membuka saluran udara.

Selain itu, bayi dengan TCS juga biasanya memiliki masalah untuk makan sehingga memerlukan saluran makanan ke perut yang dipasang di hidung.

Bagi memperbaiki bentuk muka, umumnya prosedur yang disarankan adalah:

• Pembedahan bibir sumbing biasanya dilakukan pada usia 1 hingga 2 tahun.
• Pembedahan pipi, rahang, dan mata biasanya dilakukan pada usia 5 hingga 7 tahun.
• Pembedahan telinga dilakukan pada usia enam tahun ke atas.
• Perbaikan bentuk rahang dilakukan sebelum anak berusia 16 tahun.

Kanak-kanak yang membesar dengan sindrom ini terus memerlukan pemeriksaan mata yang teratur untuk mengesan masalah penglihatan, pergerakan mata, dan masalah kerengsaan kornea kerana kelopak mata mereka tidak dapat ditutup sepenuhnya. Doktor juga akan menangani masalah kehilangan pendengaran dengan alat bantu pendengaran dan melakukan terapi pertuturan.