Sindrom Treacher Collins: Keadaan Menjejaskan Perkembangan Tulang dan Tisu Lain Muka

Fakta Perubatan Disemak oleh | Oleh

Kemas kini Tarikh 08/07/2020 . 2 minit bacaan
Share now

Apa itu Sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah keadaan genetik yang jarang berlaku, yang memberi kesan kepada cara wajah berkembang terutama tulang pipi, rahang, telinga dan kelopak mata. Perbezaan ini sering menyebabkan masalah dengan pernafasan, menelan, mengunyah, mendengar dan bercakap.

Keadaan ini juga dipanggil sebagai

  • Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome
  • Mandibulofacial dysostosis
  • Treacher Collins-Franceschetti syndrome

TCS berlaku pada kira-kira 1 dalam 50,000 bayi baru lahir di seluruh dunia. Ia selalunya genetik tetapi biasanya tidak diwarisi.

Punca TCS

TCS berlaku akibat perubahan (mutasi) dalam gen yang mempengaruhi bagaimana wajah bayi berkembang sebelum dilahirkan.

Kira-kira 60% daripada kanak-kanak yang mengalaminya, ibu bapa tidak membawa gen. Bagi mereka, peluang untuk menyampaikannya kepada anak lain agak rendah.

Dalam 40% kes yang lain, kanak-kanak mendapatnya daripada ibu bapa. Kemungkinan berlalu bersama-sama dengan setiap kehamilan adalah 50%.

Tanda-tanda dan simptom TCS

Tanda-tanda fizikal TCS berbeza pada setiap kanak-kanak. Ada yang mempunyai kes-kes yang sangat ringan yang sukar dilihat. Bagi yang lain, ia agak teruk. Tanda-tandanya termasuk:

  • Muka rata, tenggelam, atau kelihatan sedih
  • Tulang pipi terlalu kecil
  • Mata yang merosot
  • Tisu kelopak mata yang hilang
  • Takuk (notch) pada kelopak mata bawah
  • Kelenjar lebam (pembukaan di lelangit mulut)
  • Laluan udara luar biasa
  • Rahang atas dan bawah, dan dagu kecil
  • Hilang bentuk atau hilang telinga
  • Pertumbuhan kulit di depan telinga

Adakah anak anda mempunyai TCS?

Doktor akan memeriksa bayi anda selepas kelahirannya. Kadang-kadang ia mengambil masa untuk mendiagnosis TCS. Doktor mungkin mahu mengambil X-ray atau imej lain. Ini boleh menunjukkan perkara seperti tambahan rahang kecil atau isu telinga yang sukar dilihat. Sesetengah simptom TCS adalah seperti keadaan lain. Disebabkan itu, doktor ingin memastikannya.

Ujian genetik boleh menunjukkan perubahan gen yang mungkin menyebabkan TCS bayi anda. Langkah pertama adalah untuk bercakap dengan kaunselor genetik yang akan menerangkan ujian dan mengapa anda perlu, atau mungkin tidak, mahu memilikinya. Doktor anda boleh membantu anda.

Rawatan TCS

Rawatan TCS bergantung kepada simptom dan keterukan keadaannya. Rawatannya tidak hanya melibatkan doktor kanak-kanak tetapi juga pakar tertentu seperti pakar bedah tengkorak dan muka, pakar mata, pakar genetik, pakar pendengaran serta doktor gigi.

Rawatan biasanya bermula sebaik sahaja selepas kelahiran. Ini kerana bayi yang lahir dengan TCS mengalami kesukaran bernafas akibat saluran udara yang sempit. Masalah pernafasan yang teruk biasanya dibantu dengan memotong bahagian hadapan kulit leher yang bertujuan untuk membuat lubang supaya boleh memasukkan tiub dalam kerongkong. Prosedur ini dipanggil trakeostomi dan biasanya dilakukan dalam kecemasan untuk membuka saluran udara.

Selain itu, bayi dengan TCS juga biasanya memiliki masalah untuk makan sehingga memerlukan saluran makanan ke perut yang dipasang di hidung.

Bagi memperbaiki bentuk muka, umumnya prosedur yang disarankan adalah:

  • Pembedahan bibir sumbing biasanya dilakukan pada usia 1 hingga 2 tahun.
  • Pembedahan pipi, rahang, dan mata biasanya dilakukan pada usia 5 hingga 7 tahun.
  • Pembedahan telinga dilakukan pada usia enam tahun ke atas.
  • Perbaikan bentuk rahang dilakukan sebelum anak berusia 16 tahun.

Kanak-kanak yang membesar dengan sindrom ini terus memerlukan pemeriksaan mata yang teratur untuk mengesan masalah penglihatan, pergerakan mata, dan masalah kerengsaan kornea kerana kelopak mata mereka tidak dapat ditutup sepenuhnya. Doktor juga akan menangani masalah kehilangan pendengaran dengan alat bantu pendengaran dan melakukan terapi pertuturan.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Adakah artikel ini membantu anda?
happy unhappy
Rujukan

Baca juga:

    Anda mungkin berminat dengan artikel berikut

    Alamak! Kerja Lebih Masa Boleh Botak Awal? Ini Satu-Satunya Cara Boleh Membantu

    Lelaki yang bekerja melebihi 52 jam seminggu berisiko untuk mengalami masalah kepala botak awal. Itulah kesan stres kerja kepada tahap kesihatan rambut.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Gabriel Tang Pei Yung
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Kesihatan Mental, Pengurusan Stress 04/11/2019 . 3 minit bacaan

    Albino Bukanlah Satu Jenaka, Ini 5 Fakta Tentangnya Yang Akan Mengejutkan Anda!

    Sebelum ini, terdapat beberapa individu yang telah membuat lawak jenaka berkenaan individu dengan penyakit albino. Kenapa hal ini tidak patut berlaku?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Berita Kesihatan, Berita Tempatan 01/11/2019 . 2 minit bacaan

    Lelaki Mandul Berisiko Untuk Mendapat Kanser Prostat – Kajian

    Kajian mendapati bahawa lelaki yang mandul mempunyai risiko yang tinggi untuk mendapat kanser prostat. Sila ikuti artikel ini untuk mengetahui lebih lanjut.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Kanser, Kanser Prostat 07/10/2019 . 2 minit bacaan

    Anak Sakit Gigi Tapi Takut Jumpa Doktor? Ini 7 Cara Hilangkan Sakit Gigi Anak Di Rumah

    Selain ubat doktor, ubat sakit gigi tradisional juga boleh digunakan untuk melegakan sakit gigi dalam kalangan kanak-kanak.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Gabriel Tang Pei Yung
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Kesihatan Mulut, Penjagaan Mulut 02/05/2019 . 3 minit bacaan

    Artikel lain untuk anda

    penyusuan susu ibu

    Ini Cara Mudah Elak Anak Obes Apabila Besar, Ibu Kena Berikan Si Manja Susu Badan Eksklusif

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Asyikin Md Isa
    Diterbitkan pada 06/01/2021 . 3 minit bacaan
    merancang kehamilan

    Usah Gusar, Penghidap Talasemia Masih Berpeluang Miliki Zuriat, Cuma Kena Tahu Risikonya

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Asyikin Md Isa
    Diterbitkan pada 20/10/2020 . 3 minit bacaan
    coronavirus

    3 Subjenis COVID-19 Berlainan Dijumpai Di Seluruh Dunia! Adakah Virus Ini Sedang Bermutasi Dengan Cepat?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Diterbitkan pada 16/04/2020 . 4 minit bacaan
    radioaktif

    Kebocoran Bahan Radioaktif Di Sepang, Apa Kesannya Kepada Kesihatan Manusia?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Diterbitkan pada 07/11/2019 . 3 minit bacaan