Apakah itu kekurangan asid ceramidase?

Penyakit Farber, yang juga dikenali sebagai kekurangan asid ceramidase adalah keadaan yang jarang diwarisi. Ia dianggap sebagai salah satu penyakit yang dikenali sebagai penyakit simpanan lisosomal. Ini adalah kesilapan metabolisme yang diwarisi disebabkan oleh kekurangan atau kerosakan enzim tertentu, yang diperlukan untuk memecahkan sebatian kimia kompleks pada struktur dalam sel yang dikenali sebagai lisosom. Dalam kes ini, enzim yang hilang adalah asid ceramidase. Kekurangan enzim ini membawa kepada pengumpulan bahan yang dikenali sebagai ceramide dan dikaitkan dengan simptom ciri dan kerosakan tisu progresif, terutamanya dalam sendi, hati, paru-paru, dan sistem saraf.

Tanda-tanda dan simptom utama penyakit ini menyakitkan dan cacat sendi yang semakin teruk (dari masa ke masa), kehadiran nodul kulit sub-permukaan, gangguan suara atau suara serak.

Kekurangan asid ceramidase menyebabkan kematian yang tinggi pada kanak-kanak yang sangat kecil. Pada masa ini, penyakit itu dijangkiti mengikut simptom dan tiada penawar tertentu untuk keadaan ini.

Apakah kebarangkalian kekurangan asid ceramidase?

Kekurangan asid ceramidase adalah penyakit keturunan kongenital yang sangat jarang berlaku tanpa kecenderungan jantina. Tiada keutamaan kaum atau etnik diperhatikan. Penyakit ini adalah autosomal resesif kedua-dua ibu bapa di mana mereka perlu menjadi pembawa gen anomali untuk memindahkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.

Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.

Apakah simptom-simptom bagi kekurangan asid ceramidase?

Sesetengah tanda dan simptom kekurangan asid ceramidase mula muncul pada saat kelahiran anak dan mereka mungkin menjadi semakin bertambah buruk. Tanda-tanda dan simptom ini termasuk:

• Sakit dan radang sendi pada pergelangan tangan, jari tangan dan kaki, siku, pergelangan kaki dan lutut; kecacatan sendi
• Pemendapan lipid (dalam bentuk nodul) di sekitar sendi, bawah kulit
• Pertuturan yang bertambah teruk, suara serak yang menangis (yang diamati pada mulanya)
• Kesukaran makan dan menelan
• Masalah pernafasan, pneumonia
• Pembesaran nodus limfa, hati serta limpa
• Otot lemah dengan fungsi yang berkurang, sawan epileptik dan masalah penglihatan – semua disebabkan oleh sistem saraf yang tidak berfungsi
• Kelegapan mata (warna kelabu), pusat retina berwarna merah
• Kadang-kadang, pertumbuhan mental yang tertunda diperhatikan

Bilakah saya harus berjumpa doktor?

Diagnosis dan rawatan awal boleh menghentikan keadaan ini daripada menjadi bertambah teruk dan mencegah kecemasan perubatan lain. Sila maklumkan kepada doktor anda secepat mungkin bagi mengelakkan keadaan yang serius ini.

Jika anda mempunyai sebarang soalan, sila merujuk dengan doktor anda. Setiap tubuh badan seseorang bertindak secara berbeza. Langkah yang terbaik adalah anda berbincang dengan doktor tentang apa yang terbaik bagi situasi anda.

Apakah yang mengakibatkan kekurangan asid ceramidase?

Banyak enzim wujud di dalam lisosom (komponen struktur sesuatu sel), yang diperlukan untuk memecahkan sebatian kompleks dalam tubuh badan. Sekiranya terdapat kekurangan enzim tertentu (atau jika enzim berfungsi secara tidak berkesan) kerana metabolik tidak berfungsi, maka lipid tertentu akan berkumpul di dalam sel. Hal ini menyebabkan kerosakan tisu di pelbagai lokasi badan.

Dalam kekurangan asid ceramidase, enzim lisosomal yang hilang adalah asid ceramidase. Lipid yang terkumpul secara berlebihan dalam sel adalah ceramidase. Pengumpulan tidak normal ini membawa kepada keradangan dan kecederaan sel.

Kekurangan ceramidase asid terjadi dengan mewarisi gen resesif autosomal yang rosak (dikenali sebagai ASAH), yang terdapat pada kromosom 8. Masalah ini menyebabkan pengeluaran kekurangan enzim lisosomal yang sangat penting – asid ceramidase.

Apakah yang meningkatkan saya kepada kekurangan asid ceramidase?

Anda mungkin mempunyai risiko yang lebih tinggi bagi keadaan ini jika anda mengalami keadaan berikut:

• Kekurangan asid ceramidase berjalan dalam keluarga. Oleh itu, kanak-kanak yang dilahirkan dalam keluarga dengan sejarah perubatan penyakit ini berisiko
• Selain itu, orang yang tidak mempunyai faktor risiko, tidak bermakna seseorang itu tidak akan mendapat penyakit ini. Selalunya penting untuk membincangkan kesan faktor risiko dengan doktor anda

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimanakah acid ceramidase deficiency didiagnosis?

Jika doktor anda mengesyaki bahawa anda menghidap kekurangan asid ceramidase, pemeriksaan akan dilakukan dengan teliti untuk menentukan keadaan ini. Serangan kurang teruk “tertunda” kekurangan imun gabungan (CID), biasanya didiagnosis antara umur satu dan sepuluh tahun; CID “serangan lewat / dewasa”, didiagnosis pada kedua dan keempat dekad.

Sesetengah ujian boleh dipesan:

• CBC dengan bancian subset pembezaan dan limfosit
• Menyelaraskan ujian lanjutan, tahap antibodi, percambahan limfosit ke mitogen dan ujian genetik molekul yang dianggap sesuai

Bagaimanakah kekurangan asid ceramidase dirawat?

Langkah-langkah rawatan untuk kekurangan asid ceramidase pada asasnya adalah untuk menangani, yang paling kritikal terhadap isu perubatan. Pada masa ini, tiada penawar untuk penyakit ini.

Oleh kerana kekurangan asid ceramidase muncul selepas melahirkan, kaedah yang giat diperlukan untuk mengawal secara berkesan untuk beberapa kesan yang berbahaya dan sering membawa maut. Langkah-langkah rawatan termasuk:

• Penggunaan kortikosteroid bagi melegakan kesakitan
• Saluran pernafasan terganggu akibat pemendapan lipid. Ia boleh dibersihkan menggunakan tiub yang dimasukkan ke dalam hidung melalui pembedahan
• Bayi dan kanak-kanak mungkin memerlukan pemindahan tulang sumsum, jika mereka tidak mengalami komplikasi paru-paru dan sistem saraf yang teruk
• Bagi kanak-kanak remaja, prosedur pembedahan digunakan untuk menyingkirkan tisu yang bengkak

Penjagaan dan terapi sokongan disediakan bagi mereka yang kurang upaya fizikal dan mental.

Apakah perubahan gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan yang boleh digunakan ke atas acid ceramidase deficiency?

Sekiranya anda mempunyai kekurangan asid ceramidase, anak-anak anda berisiko tinggi untuk mewarisi gen yang cacat dan menghidap penyakit ini. Kaunseling genetik boleh membantu anda dan pasangan anda menilai risiko anda mempunyai anak-anak dengan penyakit ini.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor untuk memahami dengan lebih baik penyelesaian terbaik untuk anda.