Sila beritahu kami apa yang salah.
Sila beritahu kami apa yang salah.
Kami tidak boleh menawarkan khidmat nasihat kesihatan peribadi, tapi kami mengalu-alukan pendapat anda! Sila isi kotak di bawah.
Penyakit Farber, yang juga dikenali sebagai kekurangan asid ceramidase adalah keadaan yang jarang diwarisi. Ia dianggap sebagai salah satu penyakit yang dikenali sebagai penyakit simpanan lisosomal. Ini adalah kesilapan metabolisme yang diwarisi disebabkan oleh kekurangan atau kerosakan enzim tertentu, yang diperlukan untuk memecahkan sebatian kimia kompleks pada struktur dalam sel yang dikenali sebagai lisosom. Dalam kes ini, enzim yang hilang adalah asid ceramidase. Kekurangan enzim ini membawa kepada pengumpulan bahan yang dikenali sebagai ceramide dan dikaitkan dengan simptom ciri dan kerosakan tisu progresif, terutamanya dalam sendi, hati, paru-paru, dan sistem saraf.
Tanda-tanda dan simptom utama penyakit ini menyakitkan dan cacat sendi yang semakin teruk (dari masa ke masa), kehadiran nodul kulit sub-permukaan, gangguan suara atau suara serak.
Kekurangan asid ceramidase menyebabkan kematian yang tinggi pada kanak-kanak yang sangat kecil. Pada masa ini, penyakit itu dijangkiti mengikut simptom dan tiada penawar tertentu untuk keadaan ini.
Kekurangan asid ceramidase adalah penyakit keturunan kongenital yang sangat jarang berlaku tanpa kecenderungan jantina. Tiada keutamaan kaum atau etnik diperhatikan. Penyakit ini adalah autosomal resesif kedua-dua ibu bapa di mana mereka perlu menjadi pembawa gen anomali untuk memindahkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.
Sesetengah tanda dan simptom kekurangan asid ceramidase mula muncul pada saat kelahiran anak dan mereka mungkin menjadi semakin bertambah buruk. Tanda-tanda dan simptom ini termasuk:
Diagnosis dan rawatan awal boleh menghentikan keadaan ini daripada menjadi bertambah teruk dan mencegah kecemasan perubatan lain. Sila maklumkan kepada doktor anda secepat mungkin bagi mengelakkan keadaan yang serius ini.
Jika anda mempunyai sebarang soalan, sila merujuk dengan doktor anda. Setiap tubuh badan seseorang bertindak secara berbeza. Langkah yang terbaik adalah anda berbincang dengan doktor tentang apa yang terbaik bagi situasi anda.
Banyak enzim wujud di dalam lisosom (komponen struktur sesuatu sel), yang diperlukan untuk memecahkan sebatian kompleks dalam tubuh badan. Sekiranya terdapat kekurangan enzim tertentu (atau jika enzim berfungsi secara tidak berkesan) kerana metabolik tidak berfungsi, maka lipid tertentu akan berkumpul di dalam sel. Hal ini menyebabkan kerosakan tisu di pelbagai lokasi badan.
Dalam kekurangan asid ceramidase, enzim lisosomal yang hilang adalah asid ceramidase. Lipid yang terkumpul secara berlebihan dalam sel adalah ceramidase. Pengumpulan tidak normal ini membawa kepada keradangan dan kecederaan sel.
Kekurangan ceramidase asid terjadi dengan mewarisi gen resesif autosomal yang rosak (dikenali sebagai ASAH), yang terdapat pada kromosom 8. Masalah ini menyebabkan pengeluaran kekurangan enzim lisosomal yang sangat penting – asid ceramidase.
Anda mungkin mempunyai risiko yang lebih tinggi bagi keadaan ini jika anda mengalami keadaan berikut:
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Jika doktor anda mengesyaki bahawa anda menghidap kekurangan asid ceramidase, pemeriksaan akan dilakukan dengan teliti untuk menentukan keadaan ini. Serangan kurang teruk “tertunda” kekurangan imun gabungan (CID), biasanya didiagnosis antara umur satu dan sepuluh tahun; CID “serangan lewat / dewasa”, didiagnosis pada kedua dan keempat dekad.
Sesetengah ujian boleh dipesan:
Langkah-langkah rawatan untuk kekurangan asid ceramidase pada asasnya adalah untuk menangani, yang paling kritikal terhadap isu perubatan. Pada masa ini, tiada penawar untuk penyakit ini.
Oleh kerana kekurangan asid ceramidase muncul selepas melahirkan, kaedah yang giat diperlukan untuk mengawal secara berkesan untuk beberapa kesan yang berbahaya dan sering membawa maut. Langkah-langkah rawatan termasuk:
Penjagaan dan terapi sokongan disediakan bagi mereka yang kurang upaya fizikal dan mental.
Sekiranya anda mempunyai kekurangan asid ceramidase, anak-anak anda berisiko tinggi untuk mewarisi gen yang cacat dan menghidap penyakit ini. Kaunseling genetik boleh membantu anda dan pasangan anda menilai risiko anda mempunyai anak-anak dengan penyakit ini.
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor untuk memahami dengan lebih baik penyelesaian terbaik untuk anda.
Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Acid ceramidase deficiency.
http://www.dovemed.com/diseases-conditions/farbers-disease/. Accessed June 10, 2017.
Acid ceramidase deficiency.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/farber-lipogranulomatosis. Accessed June 10, 2017.
Acid ceramidase deficiency.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6426/farbers-disease. Accessed June 10, 2017.