Apa Itu Akondroplasia?

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor

Akondroplasia (Achondroplasia) adalah penyakit pertumbuhan tulang yang merupakan bentuk dwarfisme (kekerdilan) berkaki pendek. Dwarfisme ditakrifkan sebagai keadaan yang pendek sebagai orang dewasa dan kadang-kadang disebut sebagai “orang-orang kecil.” Orang yang mengalami akondroplasia adalah pendek dengan badan yang normal dan kaki pendek. Kepala mereka biasanya lebih besar daripada rata-rata dengan dahi yang lebih besar. Ketinggian purata untuk orang dewasa dengan akondroplasia adalah lebih kurang 122 cm.

Akondroplasia adalah jenis kerdil yang paling biasa. Kira-kira tiga perempat daripada kes-kes yang pendek adalah disebabkan oleh akondroplasia.

Apakan punca akondroplasia?

Kebanyakan kerangka anda terdiri daripada rawan semasa perkembangan janin awal. Tulang tulang rawan menukar tulang anda melalui proses yang disebut osifikasi. Sekiranya anda mengalami akondroplasia, banyak rawan tidak dapat menukar tulang. Adalah didapati sebabnya adalah mutasi dalam gen FGFR3.

Gen FGFR3 mengarahkan tubuh anda untuk membuat protein yang diperlukan untuk pertumbuhan tulang dan penyelenggaraan. Mutasi dalam gen FGFR3 menyebabkan protein menjadi terlalu aktif. Ini merosakkan proses pembangunan tulang yang normal.

Kira-kira 20 peratus daripada mutasi diwarisi, yang bermaksud bahawa seorang ibu bapa melepaskan gen FGFR3 yang cacat. Kes 80 peratus yang lain tidak diwarisi dan disebabkan oleh mutasi spontan.

Jika ibu atau bapa mempunyai keadaan ini, kanak-kanak mempunyai peluang 50 peratus untuk mendapatkannya. Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai keadaan, kanak-kanak mungkin mempunyai peluang 50 peratus untuk mendapatkannya dengan kemungkinan 25 peratus mempunyai 2 gen yang cacat. Bentuk akondroplasia ini dipanggil achondroplasia homozygous yang mengancam nyawa. Bayi yang dilahirkan dengan homozygous achondroplasia biasanya kelahiran mati atau mempunyai jangka hayat yang sangat pendek.

Sekiranya terdapat sejarah akondroplasia dalam keluarga, anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian genetik sebelum hamil supaya anda memahami sepenuhnya risiko kesihatan anak anda pada masa hadapan.

Apakah tanda-tanda dan simptom akondroplasia?

Orang yang mengalami akondroplasia pada umumnya tidak mempunyai kesan ke atas fungsi kognitif mereka. Tanda dan simptom adalah fizikal. Bayi dengan akondroplasia mungkin mempunyai:

  • Ketinggian rendah yang jelas di bawah purata untuk umur dan jantina
  • Lengan dan kaki pendek, terutama lengan atas dan paha, dibandingkan dengan ketinggian tubuh
  • Jari pendek di mana cincin dan jari tengah juga boleh menunjuk satu sama lain
  • Kepala besar yang tidak seimbang berbanding dengan tubuh
  • Saiz dahi tidak normal
  • Kawasan muka yang tidak terbentuk di antara dahi dan rahang atas
  • Menurunkan nada otot, yang boleh menyebabkan kelewatan dalam perjalanan dan kemahiran motor lain
  • Apnea, yang melibatkan tempoh singkat pernafasan atau pernafasan perlahan yang berhenti
  • Hydrocephalus, atau air pada otak
  • Stenosis tulang belakang, yang merupakan penyempitan saluran tulang belakang yang dapat memampatkan kord tulang belakang

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan akondroplasia boleh:

  • Mempunyai kesukaran membongkok siku
  • Menjadi obes
  • Mengalami jangkitan telinga yang berulang kerana saluran sempit di telinga
  • Membangunkan kelengkungan yang tidak normal tulang belakang yang dipanggil kyphosis atau lordosis
  •  Membangunkan stenosis tulang belakang yang baru atau lebih teruk.

Jika terdapat sebarang kebimbangan mengenai tanda atau simptom anda, sila hubungi doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana diagnosis akondroplasia?

Doktor anda boleh mendiagnosis anak anda dengan akondroplasia semasa mengandung atau selepas bayi anda dilahirkan.

Semasa kehamilan, beberapa ciri akondroplasia dapat dikesan dalam bayi anda melalui ultrasound. Ini termasuk hidrosefalus atau pembesaran kepala yang luar biasa. Sekiranya doktor anda mengesyaki akondroplasia, ujian genetik boleh diarahkan. Ujian ini mencari gen FGFR3 yang cacat dalam sampel cecair amniotik, iaitu cecair yang mengelilingi janin dalam rahim.

Setelah lahir, doktor anda boleh mendiagnosis anak anda dengan melihat ciri-cirinya. Doktor juga boleh memerintahkan X-ray untuk mengukur panjang tulang bayi anda. Ini dapat membantu mengesahkan diagnosis. Ujian darah juga boleh diarahkan untuk mencari gen FGFR3 yang rosak.

Apakah rawatan untuk akondroplasia?

Pada masa ini, tiada rawatan khusus untuk akondroplasia. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan akondroplasia perlu mempunyai ketinggian, berat badan, dan lilitan kepala yang dipantau menggunakan lengkung pertumbuhan khas yang diseragamkan untuk akondroplasia. Adalah disyorkan untuk mengelakkan obesiti pada usia muda dengan mengekalkan diet yang sihat dan senaman yang kerap.

Pengimejan Resonans Magnetik (MRI) atau imbasan CT mungkin diperlukan untuk penilaian selanjutnya terhadap kelemahan otot yang teruk (hypotonia) atau tanda-tanda pemampatan kord tulang belakang. Untuk membantu bernafas, pembedahan pembuangan adenoid dan tonsil, tekanan udara yang berterusan (CPAP) melalui topeng hidung, atau pembedahan pembedahan dalam saluran pernafasan (trakeostomi) mungkin diperlukan untuk membetulkan apnea tidur obstruktif.

Apabila ada masalah dengan anggota bawah, seperti hiperrefleksia, klonus atau hipopneapusat, maka pembedahan yang disebut suboccipital decompression dilakukan untuk mengurangkan tekanan pada otak.

Kanak-kanak yang mengalami akondroplasia memerlukan pemantauan dan sokongan yang teliti untuk pelarasan sosial.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat, diagnosis atau rawatan perubatan.

Tarikh Reviu: Mac 25, 2019 | Kali terakhir kemaskini: Disember 5, 2019

Rujukan