Gangguan genetik dominan autosom berlaku apabila satu salinan gen yang tidak normal diperlukan untuk menyebabkan penyakit. Gen yang tidak normal boleh diwarisi daripada salah ibu atau bapa. Dan risiko melepaskan gen yang tidak normal daripada ibu atau bapa kepada anak adalah 50% untuk setiap kehamilan, dan sama untuk lelaki dan perempuan.
Manakala dalam sesetengah kes, penyakit Fahr boleh disebabkan oleh mutasi spontan dalam gen yang dipanggil de novo mutations.
Simptom
Keabnormalan ini boleh didapati seawal kanak-kanak berusia sekitar 10 tahun. Simptomnya menjadi jelas dengan peningkatan umur dan biasanya terjejas apabilan seseorang berusia 50-an atau 60-an.
Simptom awal mungkin termasuk kecacatan, keletihan, lambat bercakap atau pertuturan tidak jelas dan kesukaran menelan (disfagia). Selain itu, berlaku juga kemerosotan progresif mental/keupayaan kognitif (demensia) dan kehilangan perkembangan motor terdahulu yang disertai dengan kelumpuhan spastik.
Komen
Kongsi komen anda
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen