Fakta Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
Sindrom DiGeorge, yang lebih dikenali dengan istilah yang lebih luas – sindrom pemadaman 22q11.2 – adalah gangguan yang disebabkan apabila sebahagian kecil kromosom 22 hilang. Pemadaman ini mengakibatkan perkembangan beberapa sistem badan yang kurang baik.
Istilah sindrom pemadaman 22q11.2 juga merangkumi sindrom lain yang pernah dianggap sebagai keadaan yang berbeza, termasuk sindrom DiGeorge, sindrom velocardiofacial dan beberapa gangguan lain yang mempunyai sebab genetik yang sama, walaupun ciri-cirinya mungkin sedikit berbeza.
Masalah kesihatan yang sering dikaitkan dengan sindrom pemadaman 22q11.2 termasuklah kecacatan jantung, kelemahan fungsi sistem imun, lelangit bercelah, komplikasi yang berkaitan dengan kadar kalsium rendah dalam darah, dan pertumbuhan yang lambat dengan masalah tingkah laku dan emosi.
Bilangan dan keparahan gejala yang dikaitkan dengan sindrom pemadaman 22q11.2 ini adalah berbeza-beza. Walau bagaimanapun, hampir semua orang dengan sindrom ini memerlukan rawatan daripada pakar dalam pelbagai bidang.
Pakar perubatan menganggarkan bahawa sindrom DiGeorge ini menjejaskan seramai 1 dari 4,000 orang. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh keragaman dalam ciri-ciri yang terzahir, ramai orang mungkin tidak didiagnosis atau salah didiagnosis. Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.
Tanda-tanda umum bagi sindrom DiGeorge adalah:
Mungkin terdapat beberapa simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang apa-apa simptom, sila berjumpa dengan doktor anda.
Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak secara berbeza. Adalah dinasihatkan untuk anda membincangkan dengan doktor tentang apa yang terbaik untuk keadaan anda.
Sindrom DiGeorge berlaku adalah disebabkan oleh masalah yang dipanggil pemadaman 22q11. Ini adalah di mana sekeping kecil bahan genetik hilang dari DNA seseorang.
Dalam kira-kira 9 daripada 10 kes (90%), sebahagian DNA didapati hilang daripada telur atau sperma yang akan membentuk kehamilan. Ini boleh berlaku secara kebetulan apabila sperma dan telur dihasilkan dalam badan. Ia bukan hasil daripada apa yang anda lakukan sebelum atau semasa kehamilan.
Dalam kes-kes sebegini, biasanya terdapat sejarah keluarga terhadap Sindrom DiGeorge dan risiko untuk berlaku sekali lagi kepada anak lain adalah sangat kecil.
Dalam kira-kira 1 daripada 10 (10%) kes, ciri pemadaman 22q11 akan diwarisi kepada seorang anak oleh salah seorang ibu bapa yang mempunyai sindrom DiGeorge, walaupun mereka mungkin tidak menyedari mereka memilikinya (jika ia merupakan kes ringan).
Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Diagnosis Sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2) adalah berdasarkan pada ujian makmal yang dapat mengesan pemadaman kromosom 22. Doktor anda kemungkinan akan melaksanakan ujian ini jika anak anda mempunyai:
Dalam sesetengah kes, seorang kanak-kanak mungkin mempunyai kombinasi keadaan-keadaan yang mencadangkan sindrom penghapusan 22q11.2, namun ujian makmal tidak menunjukkan penghapusan dalam kromosom 22. Walaupun kes-kes ini menunjukkan cabaran diagnostik, penyelarasan penjagaan untuk menangani semua masalah perubatan, perkembangan atau tingkah laku mungkin serupa sahaja dengan kes yang disahkan diagnosisnya.
Walaupun tiada ubat penyembuhan untuk sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2), rawatan biasanya boleh membetulkan beberapa masalah kritikal, seperti kecacatan jantung atau lelangit bercelah. Isu-isu kesihatan, perkembangan, mental atau masalah tingkah laku yang lain boleh ditangani atau dipantau sebagaimana yang diperlukan.
Rawatan dan terapi untuk sindrom penghapusan 22q11.2 mungkin meliputi campur tangan untuk:
Gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan yang berikut mungkin membantu anda menangani sindrom DiGeorge:
Mempunyai anak dengan sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2) adalah mencabar. Anda mesti menangani pelbagai masalah rawatan, menguruskan jangkaan harapan anda sendiri dan memenuhi keperluan anak anda. Sila bertanya pasukan penjagaan kesihatan anda tentang organisasi yang menyediakan bahan pendidikan, kumpulan sokongan dan sumber lain untuk ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom penghapusan 22q11.2.
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.
Penafian
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Fakta Disemak oleh
Hello Doktor Medical Panel
Komen
Kongsi komen anda
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen