Sindrom Klinefelter

Definisi

Apa itu Sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter ialah penyakit diwarisi yang berlaku kepada lelaki. Ia boleh memberi kesan kepada tahap perkembangan- fizikal, kebolehan berbahasa dan sosial manakala ciri-ciri seksual lelaki apabila mencapai akil baligh tidak berlaku.

Apakah kebarangkalian Sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter berlaku kepada 1 dalam 400 hingga 1 dalam 1000 lelaki.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Sindrom Klinefelter?

Pesakit sama ada remaja atau lelaki dewasa mempunyai tangan dan kaki yang panjang berbanding badan. Dalam remaja, mereka menjadi kurang berotot berbanding remaja lain, mempunyai masalah mengekspresikan diri, pemalu dan tidak dapat menyesuaikan diri dalam kumpulan sosial.

Dalam kalangan lelaki dewasa pula, mereka akan mempunyai bilangan sperma yang lebih rendah atau langsung tidak mempunyai sperma lantas menyebabkan kemandulan. Testikel pula kecil dan keras, dan sesetengah daripada mereka mempunyai payu dara (ginekomastia).

Mereka juga mempunyai masalah erektil, kemaluan yang kecil, janggut yang jarang tumbuh, dan sangat sedikit bulu ketiak atau bulu pubik.

Simptom sindrom ini sangat berbeza-beza. Sindrom ini mungkin menyebabkan osteoporosis (ketumpatan tulang rendah), meningkatkan risiko menghidap kanser payu dara, dan kadangkala menyebabkan masalah personaliti.

Terdapat tanda atau simptom yang tidak tersenarai di atas. Jika anda mempunyai sebarang kemusykilan tentang sebarang simptom, sila hubungi doktor anda.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Anda patut menghubungi doktor jika anda mengalami masalah berikut:

• Perkembangan lambat sewaktu bayi atau kanak-kanak. Jika anak anda lambat berkembang berbanding kanak-kanak lain, sila rujuk kepada doktor.
• Menunjukkan tanda dan simptom sindrom Klinefelter. Ini termasuklah tisu payudara yang membesar (ginekomastia), kemaluan yang kecil dan testikel yang kecil dan keras.
• Kemandulan. Jika pasangan anda tidak hamil walaupun bertahun mengadakan hubungan kelamin tanpa perlindungan, sila rujuk kepada doktor. Kemandulan kebiasaannya disebabkan penyakit selain sindrom Klinefelter, tapi ramai lelaki tidak didiagnosis dengan keadaan ini sehinggalah mereka menyedari mereka mandul.

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas atau anda mempunyai sebarang soalan, sila hubungi doktor anda. Tubuh badan setiap orang memberi tindak balas secara berbeza. Adalah lebih baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang rawatan terbaik mengenai situasi anda.

Punca

Apakah Punca Sindrom Klinefelter?

Puncanya ialah kecacatan pada kromosom seks. Perempuan normal mempunyai corak kromosom 46,XX. Lelaki normal mempunyai corak 46,XY. Dalam sindrom ini corak kromosomnya ialah 47,XXY. Kromosom X yang berlebihan ini menghalang perkembangan seksual lelaki ketika dalam rahim dan sewaktu baligh.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter berlaku disebabkan kejadian genetik yang rawak. Risiko anak yang dilahirkan dengan sindrom Klinefelter tidak meningkat dengan apa yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh ibu bapa. Bagi ibu yang berusia pula, risikonya hanya meningkat sedikit.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Sindrom Klinefelter didiagnosis?

Doktor melakukan diagnosis dengan melakukan pemeriksaan fizikal terhadap kanak-kanak lelaki yang tidak berkembang dengan normal. Analisis kromosom (karyotype) dilakukan dengan mengambil sel di dalam mulut yang dapat menunjukkan bilangan dan jenis kromosom. Kadangkala, pesakit mungkin bertemu doktor kerana masalah mati pucuk atau kemandulan. Ujian darah akan menunjukkan kadar hormon testosteron yang rendah (hormon lelaki) dan kadar hormon lain yang tinggi, iaitu hormon perangsang folikel (FSH).

Bagaimana pesakit Sindrom Klinefelter dirawat?

Tiada rawatan bagi kemandulan yang dapat dibuat kerana testes tidak dapat menghasilkan sperma. Menggantikan testosteron dapat membantu perkembangan ciri-ciri seksual kelakian sekunder. Testosteron diberikan dalam bentuk suntikan atau tampalan pada kulit untuk membantu perkembangan otot lelaki secara normal dan pertumbuhan rambut (janggut, bulu ketiak, bulu kemaluan). Testosteron secara berlebihan boleh menyebabkan perubahan mood, perilaku ganas, pembesaran yang tidak normal, atau tekanan darah tinggi. Penggunaan tampalan testosteron pada kulit boleh menyebabkan reaksi pada bahagian kulit tersebut.

Ginekomastia boleh dirawat secara pembedahan (mengurangkan payudara). Sebarang benjolan pada payudara perlu diperiksa kemungkinan kanser payudara terlebih dahulu.

Osteoporosis boleh dirawat dengan testosteron dan pengambilan kalsium dan vitamin D serta senaman angkat berat yang kerap.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Sindrom Klinefelter?

Perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan berikut mungkin dapat membantu anda menangani sindrom Klinefelter:

• Temui endokrinologis jika anda mempunyai kebimbangan terhadap perkembangan atau fungsi seksual kelakian anda.
• Temui pakar bedah jika ginekomastia mengganggu anda atau terdapat benjolan pada payudara
• Hubungi doktor jika anda mengalami perubahan mood dengan pengambilan testosteron gantian.
• Hubungi doktor jika anda mendapati rasa sakit tulang yang tiba-tiba pada bahagian belakang, peha, pergelangan tangan atau tulang rusuk.
• Hubungi doktor jika anda mengalami ruam setelah menggunakan tampalan testosteron
• Jangan letakkan tampalan testosteron pada tempat yang sama setiap kali penggunaan untuk mengelakkan iritasi kulit.
• Tanya kepada doktor anda tentang kumpulan sokongan jika anda berminat untuk belajar daripada pesakit sindrom Klinefelter yang lain.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.