Definisi

Apa itu Sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah gangguan genetik yang berkaitan dengan kecacatan kromosom. Kromosom termasuklah gen-gen pembuat DNA. Oleh itu, kromosom mempunyai peranan penting dalam penghantaran dan mencatatkan struktur genetik pada tahap selular. Gabungan kromosom di dalam sel adalah unik pada setiap orang dan ia menentukan pertumbuhan seseorang manusia. Kecacatan pada kromosom membawa kepada pelbagai simptom; dan ia mungkin ringan atau teruk. Setiap orang mempunyai 23 pasang kromosom, termasuk kromosom ke-23 yang menentukan jenis kelamin (XY pada lelaki dan XX pada wanita). Dalam sindrom Turner, kecacatan berlaku dalam kromosom X dalam pasangan kromosom.

Apakah kebarangkalian Sindrom Turner?

Sindrom Turner hanya memberi kesan kepada wanita, yang kekurangan beberapa atau semua kromosom X yang diperlukan pada wanita.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Sindrom Turner?

Bayi dengan sindrom Turner selalunya membesar dengan dan mereka menghadapi masalah pencernaan. Manifestasi fizikal biasa termasuk leher pendek, kerdil, dada luas, telinga besar atau rendah atau garis rambut di bawah belakang leher. Ovari biasanya tidak berkembang, jadi mereka tidak mengalami pertumbuhan payudara. Pada usia yang lebih dewasa, mereka mungkin mengalami haid lambat atau tidak mengalami haid langsung untuk kali pertama. Kebanyakan wanita dengan keadaan ini tidak boleh mengandung. Masalah jantung dan buah pinggang, kehilangan pendengaran dan pergerakan yang kekok juga boleh muncul. Biasanya, kanak-kanak perempuan dan wanita mempunyai kecerdasan biasa tetapi kadang-kadang mereka mempunyai masalah dalam pembelajaran.

Mungkin terdapat beberapa tanda atau simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom, sila berjumpa dengan doktor anda.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Anda harus menghubungi doktor anda jika anda mengalami situasi berikut:

• Penghidap dan memerlukan bantuan khas dari sekolah;
• Pesakit yang mengalami kemurungan;
• Pesakit yang mencari maklumat lanjut mengenai kumpulan sokongan.

Punca

Apakah Punca Sindrom Turner?

Ia berlaku apabila salah satu kromosom X pada wanita hilang sebahagian atau sepenuhnya. Punca mengapa kecacatan kromosom ini berlaku tidak diketahui.

Perubahan genetik dalam sindrom Turner mungkin salah satu daripada jenis berikut:

• Satu kromosom: Hilang kromosom X sepenuhnya terjadi dalam sperma bapa atau telur ibu. Ini berlaku di setiap sel badan, yang semuanya hanya mempunyai satu kromosom X.
• Mosaic: dalam beberapa kes, kesilapan berlaku semasa pembahagian sel pada peringkat awal perkembangan embrio. Ini menyebabkan beberapa sel di dalam badan mempunyai kedua-dua kromosom X yang diubahsuai. Orang lain hanya mempunyai satu salinan kromosom X, atau mempunyai satu yang lengkap dan satu yang diubah.

Bahan kromosom Y. Dalam sesetengah kes sindrom Turner, beberapa sel mempunyai salinan kromosom X dan sel-sel lain membawa kedua-dua salinan kromosom X dan Y. Individu ini secara biologi akan membesar menjadi perempuan, tetapi kehadiran bahan kromosom Y meningkatkan risiko kepada kanser yang disebut primary tumor genital tissue.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Sindrom Turner?

Kehilangana tau perubahan kromosomberlaku secara rawak. Kadang-kadang, ia disebabkan oleh masalah dengan telur atau sperma. Kadang kala fenomena ini berlaku pada peringkat awal perkembangan embrio. Sindrom Turner tidak ditentukan oleh keturunan keluarganya.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Sindrom Turner didiagnosis?

Doktor anda boleh mendiagnosis sindrom Turner berdasarkan penampilan seseorang kanak-kanak. Ujian akan dibuat untuk melihat sama ada satu kromosom X telah hilang untuk membantu mengesahkan diagnosis. Dalam ujian ini, sampel kecil darah akan dikumpulkan. Bilangan kromosom dari sel darah dikira, dan saiz serta bentuknya akan dikaji. Susunan kromosom ini dipanggil phenotype manusia. Ujian lain mungkin diperlukan untuk memeriksa penyakit lain seperti penyakit jantung atau buah pinggang yang disebabkan oleh sindrom Turner.

Bagaimana pesakit Sindrom Turner dirawat?

Terapi hormon boleh membantu melalukanbeberapa pelarasan luar biasa. Hormon adalah bahan kimia dalam badan untuk mengawal pertumbuhan dan fungsi lain dalam tubuh. Kadar pertumbuhan boleh diperbaiki dengan menggunakan hormon pertumbuhan. Rawatan ini boleh membantu meningkatkan ketinggian pesakit kepada beberapa sentimeter. Pada tahun-tahun awal akil baligh, hormon wanita boleh digunakan. Ia akan membantu pembangunan fizikal apabila pertumbuhan payudara dan haid bermula. Ubat-ubatan ini akan digunakan apabila perlu untuk masalah jantung atau buah pinggang. Pakar akan membantu doktor memilih rawatan terbaik. Mereka termasuk ahli genetik yang khusus pada isu-isu kromosom dan pakar endokrinologi untuk merawat hormon.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Sindrom Turner?

Gaya hidup dan pengubatan sampingan yang berikut mungkin membantu anda mengatasi penyakit ini:

• Gunakan ubat seperti yang dipreskripsi.
• Semak secara berkala dengan pakar endokrinologi dan penjagaan utama.
• Bantu pesakit untuk bersenam, makan sihat dan menjaga berat badan yang normal.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.