Sindrom Down adalah keadaan genetik yang berlaku akibat kromosom tambahan (kromosom 21). Tubuh kita terdiri daripada sel-sel yang mengandungi gen. Gen dikelompokkan dalam struktur seperti bebenang yang dipanggil kromosom. Kromosom mengandungi arahan genetik terperinci untuk pelbagai perkara, termasuklah:
- bagaimana sel bayi berkembang
- jantina mereka
- warna mata mereka
Biasanya, sel mengandungi 46 kromosom – 23 daripada ibu dan 23 daripada bapa. Dalam mereka yang mengalami Sindrom Down, semua atau beberapa sel dalam badan mereka mengandungi 47 kromosom, kerana terdapat satu salinan tambahan kromosom 21. Gen tambahan ini menyebabkan ciri-ciri Sindrom Down.
Dalam kebanyakan kes, sindrom ini tidak diwarisi, ia hanya hasil perubahan genetik sekali dalam sperma atau telur.
Apakah faktor risiko mempunyai bayi dengan sindrom Down?
Dengan setiap kehamilan, terdapat peluang kecil untuk mempunyai bayi yang mempunyai sindrom Down. Tidak ada faktor persekitaran seperti toksin atau karsinogen yang boleh menyebabkan sindrom ini, mahupun pilihan gaya hidup (seperti minum alkohol, merokok, atau mengambil dadah) yang memainkan peranan.
Satu-satunya faktor risiko bukan genetik yang diketahui adalah usia ibu lebih daripada 35 tahun. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna bahawa mempunyai bayi sebelum umur 35 tahun adalah strategi yang boleh dipercayai untuk mencegah Sindrom Down. Kira-kira 80 peratus kanak-kanak dengan sindrom ini dilahirkan oleh wanita yang lebih muda daripada 35 tahun.
Bayi dengan sindrom Down dilahirkan oleh wanita dalam pelbagai peringkat umur. Sesetengah orang lebih cenderung mengalaminya berbanding orang lain. Anggaran peningkatan risiko berdasarkan usia si ibu ini adalah seperti yang berikut:
- berusia 20 tahun mempunyai risiko 1 dalam 1,500
- berusia 30 tahun mempunyai risiko 1 dalam 800
- berusia 35 tahun mempunyai risiko 1 dalam 270
- berusia 40 tahun mempunyai risiko 1 dalam 100
- berusia 45 tahun mempunyai risiko 1 dalam 50 atau lebih besar
Kemungkinan anda mempunyai anak dengan sindrom Down juga meningkat jika anda sebelum ini mempunyai anak dengan sindrom yang sama. Bagi kebanyakan orang, peluang ini masih kecil (sekitar 1 dalam 100). Terdapat sekitar 1 dalam 2 risiko kanak-kanak mengalami sindrom Down jika salah seorang daripada ibu atau bapanya mempunyai keadaan tersebut.
Selain usia, satu kajian terpencil yang menganalisis data daripada tahun 1953 dan 1972 (sebelum pengguguran secara sengaja meluas) mendapati faktor-faktor lain mungkin memainkan peranan. Pengkaji mendapati usia ibu yang lebih tua dalam kehamilan pertama lebih memberi kesan. Hanya kehamilan pertama yang lewat lebih cenderung meningkatkan faktor risiko dan bukan kehamilan kedua atau ketiga yang lewat. Di samping itu, semakin besar jurang antara kehamilan, semakin tinggi kadar Sindrom Down.
Sesetengah wanita berumur 35 tahun (atau dengan faktor risiko lain) boleh memilih untuk menjalani ujian pranatal, seperti amniosentesis, sebagai ujian saringan. American College of Obstetricians and Gynecologists mengesyorkan agar semua wanita ditawarkan pilihan ini.
Keputusan sama ada anda mahu melakukannya atau tidak sangat peribadi dan harus dibuat dengan bantuan kaunseling genetik. Ujian tersebut turut mempunyai risiko yang perlu anda ketahui sebelum membuat keputusan untuk melakukannya.
[embed-health-tool-child-growth-chart]
