Penyakit hemofilia, atau zaman dahulu dikenali sebagai penyakit kerabat diraja telah mencapai angka 2,000 orang di negara kita.
Apakah penyakit ini sebenarnya dan mengapakah ia salah satu ujian darah yang penting sebelum berkahwin.
Jom, ikuti artikel ini untuk mengetahui dengan lebih lanjut.
Apakah itu penyakit hemofilia?
Hemofilia ialah penyakit yang jarang berlaku di mana darah anda tidak membeku secara normal kerana kekurangan faktor pembekuan darah.
Sekiranya anda mempunyai hemofilia, anda mungkin akan berdarah lebih lama setelah mengalami kecederaan berbanding dengan orang biasa yang darahnya membeku secara normal.
Ia merupakan sejenis penyakit yang diwarisi, menjejaskan bayi lelaki lebih daripada wanita. Namun, iIa bukan sejenis penyakit yang berjangkit ya!
Kira-kira seorang bayi lelaki akan mendapat penyakit hemofilia dalam setiap 10,000 kelahiran.
Jenis penyakit hemofilia
Terdapat dua jenis hemofilia, bergantung kepada faktor pembekuan yang kurang di dalam badan.
Jenis yang paling kerap dijumpai ialah Hemofilia A, disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah VIII. Hemofilia A merangkumi 80% daripada jumlah hemofilia keseluruhan.
Sebaliknya, hemofilia B berpunca daripada kekurangan faktor IX, merangkumi 20% jumlah kes hemofilia.
Penyebab hemofilia
Semasa pendarahan berlaku, badan anda akan mengumpulkan sel darah untuk membentuk bekuan bagi menghentikan pendarahan.
Proses pembekuan didorong oleh faktor darah tertentu. Penyebab hemofilia ialah apabila anda mengalami kekurangan salah satu faktor pembekuan darah ini.
Terdapat beberapa penyebab hemofilia, kebanyakannya faktor genetik dan keturunan.
Akan tetapi, kira-kira 30% individu yang didiagnosis dengan hemofilia tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit tersebut.
Dalam kalangan mereka, selalunya terdapat perubahan yang tidak dijangka berlaku pada salah satu gen yang berkaitan dengan hemofilia.
1. Acquired hemofilia
Acquired hemofilia, atau hemofilia yang diperoleh ialah suatu keadaan yang jarang berlaku apabila sistem imun seseorang menyerang faktor pembekuan dalam darah.
Ia boleh dikaitkan dengan:
- Kehamilan
- Penyakit autoimun
- Kanser
- Sklerosis berbilang
2. Pewarisan hemofilia
Pewarisan hemofilia berlaku melalui gen ibu bapa, dan gen yang rosak terletak pada kromosom X. Setiap orang mempunyai dua kromosom seks, satu daripada setiap ibu bapa.
Seorang wanita (kromosom XX), mewarisi kromosom X daripada kedua-dua ibu dan bapa.
Seorang lelaki (kromosom XY), mewarisi kromosom X daripada ibunya dan kromosom Y daripada bapanya.
Ini bermaksud hemofilia selalu berlaku pada anak lelaki dan diturunkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu.
Sebilangan besar wanita dengan gen X yang rosak hanyalah pembawa hemofilia (carrier) dan selalunya tidak mengalami tanda-tanda atau gejalanya.
Namun, sesetengah pembawa boleh mengalami masalah pendarahan jika faktor pembekuannya kurang.
Faktor risiko hemofilia
Faktor risiko untuk mendapat hemofilia sangat sedikit iaitu:
- Sejarah keluarga berkaitan dengan masalah pendarahan
- Sejarah keluarga mempunyai penyakit hemofilia
- Jantina lelaki
Tahap-tahap hemofilia
Hemofilia boleh diklasifikasikan sebagai ringan, sederhana atau teruk bergantung kepada jumlah faktor pembekuan dalam darah seseorang.
Julat normal faktor VIII dan faktor IX dalam darah adalah antara 50 hingga 150%.
1. Tahap ringan
- Aktiviti faktor lebih daripada 5% tetapi kurang daripada 40%
- Pendarahan jarang berlaku dan biasanya hanya berlaku selepas kecederaan, trauma atau pembedahan, termasuk prosedur pergigian
- Kira-kira 25% mempunyai hemofilia tahap ringan
2. Tahap sederhana
- Aktiviti faktor 1% hingga 5%
- Pendarahan cenderung berlaku selepas kecederaan ringan
- Kejadian pendarahan spontan tanpa punca yang jelas mungkin berlaku tetapi jarang sekali
- Kira-kira 15% kes dikategorikan sebagai hemofilia tahap sederhana
3. Tahap teruk
- Aktiviti faktor kurang daripada 1%
- Mengalami pendarahan selepas kecederaan, trauma atau pembedahan
- Pendarahan spontan pada sendi dan otot, dan pendarahan berulang ke sendi boleh menyebabkan hemofilik arthropathi
- Hemofilik arthropathi boleh mengakibatkan kecacatan fizikal
- Kira-kira 60% kes ialah hemofilia tahap teruk
Tanda dan gejala penyakit hemofilia
Simptom hemofilia berbeza-beza, bergantung pada tahap faktor pembekuan anda.
Tanda dan gejala pendarahan spontan termasuklah:
- Pendarahan yang tidak dapat dijelaskan dan berlebihan selepas kecederaan, pembedahan atau prosedur pergigian
- Banyak lebam besar di tubuh
- Pendarahan abnormal selepas vaksinasi
- Sakit, bengkak atau rasa ketat pada sendi anda
- Darah di dalam air kencing atau najis
- Pendarahan hidung tanpa sebab yang diketahui
- Dalam kalangan bayi: kerengsaan yang tidak dapat dijelaskan
Komplikasi
Jika tidak dirawat, ia boleh menyebabkan komplikasi dalam jangka masa panjang seperti:
- Pendarahan dalaman pada otot dan sendi
- Kerosakan pada sendi dan kelemahan pada otot
- Jangkitan kuman daripada transfusi darah berterusan
- Reaksi buruk terhadap rawatan faktor pembekuan
- Pendarahan dalam kepala boleh mengakibatkan sawan berterusan dan kecacatan mental
Tip untuk pesakit hemofilia
- Rawatan haruslah diambil secepat mungkin selepas pendarahan untuk mengurangkan komplikasi.
- Lakukan senaman berisiko rendah seperti berenang untuk menguatkan otot dan sendi anda.
- Berunding dengan doktor anda untuk mengetahui kumpulan ubat yang harus dielakkan seperti aspirin.
- Pelajari cara menguruskan kes pendarahan biasa daripada doktor anda.
