Aplasia bermaksud kegagalan organ atau tisu untuk berkembang atau berfungsi dengan normal, cutis ialah kulit, manakala congenita pula ialah keadaan yang berlaku sejak lahir.
Aplasia cutis congenita ialah keadaan sejak lahir di mana terdapat ketiadaan kulit di bahagian tertentu. Kadangkala, struktur di bawah kulit juga seperti tulang mungkin gagal berkembang.
Bahagian paling kerap terjejas ialah kulit kepala tetapi boleh berlaku di mana-mana bahagian tubuh. Selain itu, sebahagiannya turut mengalami kecacatan lain melibatkan jantung, usus, kemaluan dan saluran air kencing (genitourinari) serta urat saraf.
Apakah simptom aplasia cutis congenita?
Setiap individu mempunyai simptom yang berbeza melibatkan bahagian tubuh tertentu. Namun, simptom paling kerap ditemui ialah:
- Ketiadaan kulit kepala bahagian atas (vertex).
- Kecacatan carvarial pada tempurung kepala (sebahagian tulang di tempurung kepala gagal berkembang menyebabkan tempurung berlubang).
- Ketiadaan kulit yang tertumpu pada satu kawasan.
- Kecacatan pada bahagian belakang melibatkan tulang belakang dan urat saraf tunjang (spinal dysraphism).
- Ulser kulit.
Apakah punca keadaan ini?
Tiada sebab tunggal bagi keadaan ini. Ia dipercayai berpunca dari pelbagai faktor yang berinteraksi sehingga menyebabkan berlaku aplasia cutis congenita. Faktor tersebut termasuk:
- Pengaruh genetik dari ibu bapa.
- Terdedah kepada teratogen (perkara yang memudaratkan janin) seperti methimazole, carbimazole, misoprostol, dan asid valproic.
- Jaringan saluran darah kulit terganggu.
- Trauma dan kecederaan fizikal.
Rawatan adalah mengikut simptom
Rawatan konservatif untuk mengawal simptom ialah pilihan utama bagi penghidap aplasia cutis congenita. Jika bahagian yang terjejas bersaiz kecil, ia kebiasaannya akan sembuh dengan sendiri. Membersihkan kawasan terbabit dan menyapu salap atau silver sulfadizine membantu mencegah jangkitan. Jika ada jangkitan, antibiotik akan diperlukan.
Kecacatan yang lebih besar dan serius mungkin memerlukan pembedahan tertentu mengikut keadaan pesakit.
Dalam kebanyakan kes, rawatan memberikan hasil yang sangat baik. Namun jika keadaan tersebut berlaku bersama-sama dengan kecacatan lain, prognosis penyakit bergantung kepada tahap kecacatan tersebut.
Komplikasi major adalah jarang berlaku tetapi boleh berlaku termasuk pendarahan, jangkitan teruk, meningitis, atau darah beku di dalam rongga tengkorak.
