Sindrom Klinefelter: Lelaki dengan Lebihan Kromosom X

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor

Sindrom Klinefelter, yang kadangkala dipanggil sebagai Klinefelter, KS atau XXY ialah keadaan di mana lelaki dilahirkan dengan kromosom X tambahan.

Kromosom adalah kumpulan gen yang terdapat dalam setiap sel dalam badan. Dua jenis kromosom, yang dipanggil kromosom seks, menentukan jantina genetik bayi. Kromosom seks dinamakan sama ada X atau Y.

Biasanya, bayi perempuan mempunyai dua kromosom X (XX) dan lelaki mempunyai satu X dan satu Y (XY). Tetapi dalam sindrom Klinefelter, seorang lelaki dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom X (XXY).

sindrom klinefelter

Kromosom X bukan kromosom “perempuan” dan terdapat dalam semua orang, baik lelaki mahupun perempuan. Sebaliknya, kromosom Y hanya khusus pada lelaki dan menandakan jantina lelaki.

Kanak-kanak atau lelaki dewasa dengan sindrom Klinefelter masih merupakan seorang lelaki dari segi genetik, dan selalunya mereka tidak menyedari bahawa mereka mempunyai kromosom tambahan ini. Namun, keadaan ini kadangkala mungkin menyebabkan masalah yang memerlukan rawatan.

Kebarangkalian sindrom Klinefelter sebenarnya agak biasa berlaku, menjejaskan sekitar 1 dalam setiap 660 lelaki.

Simptom Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter biasanya tidak menimbulkan simptom-simptom yang jelas pada zaman awal kanak-kanak, bahkan setelah dewasa sekali pun, simptom mungkin sukar ditemui.

Ramai kanak-kanak dan lelaki dewasa tidak menyedari bahawa mereka memilikinya.

Ciri-ciri yang mungkin muncul, walaupun tidak semestinya ada termasuklah:

  • sewaktu bayi dan anak kecil: lambat belajar untuk duduk, merangkak, berjalan dan bercakap. Lemah, senyap dan pasif berbanding kanak-kanak lain.
  • sewaktu kanak-kanak: rasa malu dan keyakinan diri rendah, masalah membaca, menulis, mengeja dan memberi perhatian. Mengalami masalah disleksia ringan atau dyspraxia (masalah motor dan koordinasi), tahap tenaga yang rendah, dan masalah bersosial atau menyatakan perasaan.
  • sewaktu remaja: tumbuh lebih tinggi dari yang dijangkakan berbanding ahli keluarga lain (dengan lengan dan kaki panjang), pinggul yang luas, otot yang lemah dan pertumbuhan otot lebih perlahan daripada biasa, bulu muka dan badan kurang dan lambat berkembang daripada biasa, zakar dan buah zakar kecil serta mengalami pembesaran payudara (gynaecomastia)
  • sewaktu dewasa: ketidakupayaan untuk mempunyai anak secara semula jadi (kemandulan) dan keinginan seks yang rendah, disamping ciri-ciri fizikal yang disebutkan di atas

Masalah kesihatan dalam sindrom Klinefelter

Kebanyakan kanak-kanak dan lelaki dewasa dengan sindrom Klinefelter tidak akan terjejas dengan ketara dan boleh hidup secara normal dan sihat.

Kemandulan kebiasaannya menjadi masalah utama, walaupun terdapat rawatan yang dapat membantu.

Tetapi lelaki dengan sindrom Klinefelter lebih berisiko sedikit untuk mengalami masalah kesihatan tertentu:

  • diabetes jenis 2
  • tulang yang lemah dan rapuh (osteoporosis)
  • penyakit kardiovaskular dan pembekuan darah
  • gangguan autoimun (di mana sistem imun tersalah menyerang badan), seperti lupus
  • kelenjar tiroid yang tidak aktif (hypothyroidism)
  • kebimbangan, kesukaran belajar dan kemurungan – tetapi kecerdasan/kebijaksanaan biasanya tidak terjejas
  • kanser payu dara – tetapi ini jarang berlaku

Masalah ini biasanya boleh dirawat jika ia berlaku dan terapi penggantian testosteron dapat membantu mengurangkan risiko sesetengahnya.

Punca sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter disebabkan oleh kromosom X tambahan.

Kromosom ini membawa salinan tambahan gen, yang mengganggu perkembangan buah zakar dan bermakna mereka kurang menghasilkan testosteron (hormon seks lelaki) daripada biasa.

Maklumat genetik tambahan mungkin berada dalam setiap sel dalam badan atau hanya mempengaruhi beberapa sel (dikenali sebagai sindrom Klinefelter mozek).

Sindrom Klinefelter tidak diwarisi secara langsung – kromosom X tambahan berlaku akibat telur ibu atau sperma bapa yang mempunyai kromosom X tambahan, jadi selepas persenyawaan, corak kromosom adalah XXY, bukannya XY.

Perubahan dalam telur atau sperma ini berlaku secara rawak. Sekiranya anda mempunyai seorang anak lelaki dengan keadaan ini, peluang sindrom ini berlaku sekali lagi adalah sangat kecil.

Tetapi risiko seorang wanita mendapat anak dengan sindrom Klinefelter mungkin sedikit lebih tinggi jika si ibu berusia lebih daripada 35 tahun.

Ujian untuk sindrom Klinefelter

Temui doktor anda jika anda mempunyai kebimbangan mengenai perkembangan anak anda atau anda melihat sebarang simptom sindrom Klinefelter dalam diri anda atau anak anda.

Sindrom Klinefelter tidak semestinya sesuatu yang serius, tetapi rawatan dapat membantu mengurangkan beberapa simptom, jika perlu.

Dalam kebanyakan kes, ia hanya dikesan jika seorang lelaki dengan keadaan tersebut menjalani ujian kesuburan.

Doktor anda mungkin mengesyaki sindrom Klinefelter selepas pemeriksaan fizikal dan mungkin menyarankan anda menghantar sampel darah untuk memeriksa tahap hormon pembiakan.

Diagnosis dapat disahkan dengan memeriksa sampel darah untuk kehadiran kromosom X tambahan.

Rawatan untuk sindrom Klinefelter

Tiada ubat untuk sindrom Klinefelter, tetapi beberapa masalah yang berkaitan dengan keadaan ini boleh dirawat jika perlu.

Rawatan yang mungkin anda terima termasuklah:

  • terapi penggantian testosteron
  • terapi ucapan dan bahasa semasa kanak-kanak untuk membantu perkembangan percakapan
  • sokongan pendidikan dan tingkah laku di sekolah untuk membantu masalah kesukaran belajar atau masalah tingkah laku
  • terapi kerja untuk membantu sebarang masalah koordinasi disebabkan dyspraxia
  • fisioterapi untuk membantu membina otot dan meningkatkan kekuatan
  • sokongan psikologi untuk sebarang masalah kesihatan mental
  • rawatan kesuburan – seperti suntikan sperma intra-sitoplasma (ICSI), di mana sperma yang dikeluarkan semasa pembedahan kecil digunakan untuk menyuburkan telur dalam makmal
  • pembedahan pengurangan payudara untuk membuang lebihan tisu payudara

Terapi penggantian testosteron

TRT (Testosterone replacement therapy) melibatkan pengambilan ubat yang mengandungi testosteron. Ia boleh diambil dalam bentuk gel atau tablet pada remaja, atau diberikan sebagai gel atau suntikan pada lelaki dewasa.

TRT boleh dipertimbangkan sebaik sahaja akil baligh bermula dan boleh membantu perkembangan suara yang mendalam, bulu muka dan badan, peningkatan jisim otot, pengurangan lemak badan, dan peningkatan tenaga.

Anda perlu berjumpa pakar dalam hormon kanak-kanak (ahli endokrinologi pediatrik) pada masa ini.

Rawatan jangka panjang semasa dewasa juga boleh membantu beberapa masalah lain yang berkaitan dengan sindrom Klinefelter – termasuklah osteoporosis, mood rendah, keinginan seks rendah, keyakinan diri yang rendah dan tahap tenaga yang rendah – tetapi rawatan tidak dapat menghilangkan masalah kemandulan.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat, diagnosis atau rawatan perubatan.

Rujukan
Anda mungkin berminat dengan artikel berikut