Apa itu Penyakit Ginjal Polikistik?

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor

Penyakit ginjal polikistik (PKD) menyebabkan banyak sista tumbuh di buah pinggang. Sista ini dipenuhi dengan cecair. Jika terlalu banyak sista tumbuh atau jika mereka terlalu besar, buah pinggang boleh menjadi rosak. Tisu PKD perlahan-lahan boleh menggantikan buah pinggang, mengurangkan fungsi buah pinggang dan menyebabkan kegagalan buah pinggang.

Simptom PKD

Kebanyakan orang yang menghidap PKD selama bertahun-tahun tanpa mengalami simptom yang berkaitan dengan penyakit ini. Sista biasanya tumbuh 0.5 inci atau lebih besar sebelum seseorang mula menyedari simptomnya. Simptom awal yang dikaitkan dengan PKD termasuk:

  • Sakit di bahagian perut
  • Air kencing berdarah
  • Kerap kencing
  • Kesakitan di sisi
  • Jangkitan saluran kencing (UTI)
  • Batu karang
  • Sakit atau berat di bahagian belakang
  • Kulit mudah lebam
  • Warna kulit pucat
  • Keletihan
  • Sakit sendi
  • Ketidaknormalan kuku

Kanak-kanak dengan PKD Autosom Resesif boleh mengalami simptom yang termasuk:

  • Tekanan darah tinggi
  • UTI
  • Kerap kencing

Simptom pada kanak-kanak mungkin menyerupai gangguan lain. Adalah penting untuk mendapatkan pemeriksaan perubatan untuk kanak-kanak yang mengalami sebarang simptom yang dinyatakan.

Punca PKD

Gen yang tidak normal menyebabkan penyakit buah pinggang polikistik. Ini bermakna dalam kebanyakan kes ia berlaku dalam keluarga. Mutasi genetik jarang berlaku sendiri (secara spontan). Dua jenis penyakit ginjal polikistik yang disebabkan oleh kelemahan genetik yang berbeza, adalah:

  • Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

Tanda-tanda dan simptom ADPKD sering berkembang di antara umur 30 dan 40 tahun. Sebelum ini, ia dikenali sebagai penyakit ginjal polikistik dewasa, tetapi kanak-kanak juga boleh mengalami gangguan tersebut.

Hanya satu ibu bapa yang memerlukan penyakit itu untuk disampaikan kepada anak-anak. Jika seseorang ibu bapa mempunyai ADPKD, setiap kanak-kanak mempunyai peluang 50 peratus mendapat penyakit ini. Ia menyumbang kira-kira 90 peratus kes penyakit ginjal polikistik.

  • Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

Jenis ini jauh lebih jarang daripada ADPKD. Tanda-tanda dan simptom yang sering muncul sejurus selepas lahir. Kadang-kadang, simptom tidak muncul sehingga kanak-kanak membesar atau semasa remaja.

Kedua-dua ibu bapa mesti mempunyai gen yang tidak normal untuk menyebarkan bentuk penyakit ini. Jika kedua-dua ibu bapa membawa gen untuk gangguan ini, setiap kanak-kanak mempunyai peluang 25 peratus mendapat penyakit.

4 jenis ARPKD:

  • Perinatal form: Hadir semasa lahir
  • Neonatal form: Berlaku dalam bulan pertama kehidupan
  • Infantile form: Berlaku ketika anak berusia 3 hingga 12 bulan
  • Juvenile form: Berlaku selepas kanak-kanak berumur 1 tahun

Dianosis PKD

Oleh kerana ADPKD dan ARPKD diwarisi, doktor anda akan menyemak sejarah keluarga anda. Mereka pada mulanya meminta kiraan darah lengkap untuk mencari anemia atau tanda-tanda jangkitan dan analisis urin untuk mengesan darah, bakteria atau protein dalam air kencing anda.

Untuk mendiagnosisnya, doktor mungkin menggunakan ujian pengimejan untuk mencari sista buah pinggang, hati, dan organ lain. Ujian pengimejan yang digunakan untuk mendiagnosis PKD termasuk:

  • Ultrasound perut
  • Imbasan CT perut
  • Imbasan MRI perut
  • Intravenous pyelogram

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, rawatan atau diagnosis

Rujukan
Anda mungkin berminat dengan artikel berikut