Penyakit Fabry: Kurang Enzim Akibat Gangguan Genetik

Fakta Perubatan Disemak oleh | Oleh

Kemas kini Tarikh 08/07/2020 . 2 minit bacaan
Share now

Penyakit Fabry sangat jarang ditemui. Ia berlaku kerana gangguan pada gen (disebut sebagai gen GLA) menyebabkan kekurangan pada kuantiti atau fungsi sejenis enzim bernama alpha-galactosidase A. Enzim ini berperanan mengurai jenis lemak tertentu di dalam badan, iaitu GL-3 dan GL-4.

Apabila gagal diuraikan, lemak tersebut akan terkumpul di dalam tubuh. Kesannya, salur darah menjadi sempit sehingga berpotensi menjejaskan organ lain termasuk kulit, buah pinggang, jantung, otak, dan sistem saraf.

Mengelakkan sumber makanan mengandungi lemak adalah hampir mustahil. Kita mengambil lemak hampir setiap hari dalam hidangan. Oleh itu, penyakit Fabry tentu menjejaskan kualiti hidup jika tidak dirawat. Ia merupakan penyakit yang bersifat progresif tetapi rawatan dapat membantu mengawal atau melambatkan perkembangannya.

Apakah simptom penyakit Fabry?

Simptom yang dialami mungkin berbeza bagi setiap individu. Antaranya:

  • Rasa sakit dan panas di tangan dan kaki yang semakin teruk semasa bersenam, demam, cuacana panas, dan semasa letih.
  • Tompok kecil berwarna merah gelap yang kebiasaannya ditemui antara pusat dan lutut.
  • Penglihatan kabur dan pendengaran terganggu atau mendengar bunyi berdering.
  • Berpeluh kurang dari normal.
  • Sakit perut sejurus selepas makan

Dalam kes yang lebih serius, simptom yang mungkin berlaku termasuk:

  • Peningkatan risiko serangan jantung dan strok.
  • Masalah buah pinggang serius termasuk kegagalan buah pinggang.
  • Tekanan darah tinggi.
  • Kegagalan jantung.
  • Osteoporosis.

Apakah pilihan rawatan penyakit Fabry?

Rawatan paling biasa diberikan ialah terapi gantian enzim (ERT) yang berperanan menggantikan enzim yang kurang atau tidak berfungsi dengan baik. Jadi, lemak di dalam badan dapat diuraikan dan mengelakkan ia dari terkumpul. Suntikan enzim mungkin diperlukan setiap beberapa minggu.

Pilihan lain ialah ubat migalastat. Bukan menggantikan fungsi enzim, tetapi ia membantu menstabilkan fungsi enzim tersebut.

Selain itu, beberapa ubat dan rawatan mungkin diberikan untuk mengawal simptom yang ada. Memandangkan penyakit ini menjejaskan seluruh tubuh badan, beberapa ujian dan pemeriksaan mungkin dilakukan oleh doktor untuk mengesan sebarang kesan atau komplikasi melibatkan organ berbeza.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Adakah artikel ini membantu anda?
happy unhappy

Baca juga:

    Anda mungkin berminat dengan artikel berikut

    Adakah Ini Merupakan Kunci Kepada Rawatan Kanser Payudara Agresif?

    Baru-baru ini, kajian telah menunjukkan kanser payudara menyimpan jumlah glikogen yang banyak. Mengapa ya? Ikuti artikel ini untuk mengetahui selanjutnya.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Gabriel Tang Pei Yung
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Gaya Hidup Sihat, Fakta Menarik 29/10/2019 . 3 minit bacaan

    Lelaki Mandul Berisiko Untuk Mendapat Kanser Prostat – Kajian

    Kajian mendapati bahawa lelaki yang mandul mempunyai risiko yang tinggi untuk mendapat kanser prostat. Sila ikuti artikel ini untuk mengetahui lebih lanjut.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Pusat Kesihatan, Kanser Prostat 07/10/2019 . 2 minit bacaan

    Gen Mempengaruhi Pilihan Minuman Kegemaran Anda

    Pilihan rasa kita terhadap minuman pahit atau manis adalah berdasarkan gen yang berkaitan dengan sifat psikoaktif minuman ini.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Shelby
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Gaya Hidup Sihat, Pemakanan 03/05/2019 . 2 minit bacaan

    Anak Sakit Gigi Tapi Takut Jumpa Doktor? Ini 7 Cara Hilangkan Sakit Gigi Anak Di Rumah

    Selain ubat doktor, ubat sakit gigi tradisional juga boleh digunakan untuk melegakan sakit gigi dalam kalangan kanak-kanak.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Gabriel Tang Pei Yung
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Gaya Hidup Sihat, Kesihatan Mulut 02/05/2019 . 4 minit bacaan

    Artikel lain untuk anda

    merancang kehamilan

    Usah Gusar, Penghidap Talasemia Masih Berpeluang Miliki Zuriat, Cuma Kena Tahu Risikonya

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Asyikin Md Isa
    Diterbitkan pada 20/10/2020 . 3 minit bacaan
    orang rendah

    Orang Bersaiz Rendah Hidup Lebih Lama, Ia Terbukti Di Jepun Yang Dapat Hidup Sampai 100 Tahun!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Diterbitkan pada 17/11/2019 . 3 minit bacaan
    kepala botak

    Alamak! Kerja Lebih Masa Boleh Botak Awal? Ini Satu-Satunya Cara Boleh Membantu

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Gabriel Tang Pei Yung
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Diterbitkan pada 04/11/2019 . 3 minit bacaan

    Albino Bukanlah Satu Jenaka, Ini 5 Fakta Tentangnya Yang Akan Mengejutkan Anda!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Diterbitkan pada 01/11/2019 . 2 minit bacaan