Nitrogen ialah produk dari katabolisme (pemecahan bahan kompleks menjadi ringkas untuk menghasilkan tenaga) protein di dalam badan. Ia seterusnya akan ditukar kepada urea melalui satu kitaran yang disebut sebagai kitaran urea (urea cycle) sebelum dibuang melalui buah pinggang ke dalam air kencing.
Kitaran urea melibatkan beberapa penukaran struktur molekul oleh 6 enzim termasuk arginase. Apabila berlaku kekurangan pada mana-mana enzim ini, proses tersebut akan terganggu dan nitrogen (dalam bentuk ammonia) akan terkumpul di dalam darah.
Kekurangan enzim arginase sangat jarang ditemui, dianggarkan berlaku 1 dalam 300,000 hingga 1,000,000 kelahiran dan ia merupakan antara gangguan kitaran urea paling jarang.
Apa akan berlaku apabila ammonia terkumpul dalam darah?
Dalam kebanyakan kes, bayi yang lahir dengan kekurangan enzim arginase tidak menunjukkan sebarang simptom. Oleh sebab itu, sebahagian kes tidak didiagnosis.
Simptom yang boleh berlaku ialah:
- Koma tetapi lebih kerap berlaku dalam gangguan kitaran urea yang lain.
- Perkembangan bayi lambat 1 hingga 3 tahun.
- Berjalan di atas jari kaki (menjengket) dan kaki menjadi keras serta pergerakan susah dikawal
- Perkembangan kognitif (intelektual) menjadi lambat atau terhenti.
- Serangan sawan.
Jika tidak dirawat, bayi terbabit boleh mengalami otot keras (spasticity), tidak boleh berjalan, hilang kawalan dalam membuang air kecil dan besar serta gangguan teruk pada tahap intelektual.
Kekurangan enzim arginase diwarisi dari gen ibu dan bapa
Keadaan kesihatan ini diwariskan dari ibu dan bapa kepada anak sebagai gangguan genetik autosomal resesif disebabkan mutasi pada gen ARG1. Mutasi ini menyebabkan penghasilan enzim arginase yang tidak normal.
Keadaan ini hanya akan berlaku apabila gen resesif diterima oleh anak dari kedua-dua ibu dan bapa. Jika hanya menerima salah satu, bayi tersebut akan menjadi pembawa.
Jika kedua-dua ibu dan bapa ialah pembawa, senario yang akan berlaku ialah seperti berikut:
- 25% risiko anak menghidap penyakit.
- 25% risiko anak normal.
- 50% risiko anak menjadi pembawa.
Terapi membantu pesakit menjalani kehidupan lebih baik
Rawatan dan terapi dilakukan oleh pakar metabolik dengan matlamat untuk merendahkan tahap ammonia dalam darah, mengurangkan pembentukannya serta mengawal pengambilan protein dalam diet.
Semua ini boleh dilakukan melalui dialisis, penggunaan ubat-ubatan, dan pengambilan diet yang sesuai. Rawatan juga diberikan untuk mengawal simptom seperti serangan sawan.
Selain itu, pesakit juga perlu menjalani ujian darah berkala untuk memantau kadar ammonia dan fungsi organ seperti hati.
[embed-health-tool-bmi]
