Definisi

Apakah itu distrofi miotonik?

Distrofi miotonik dicirikan oleh sampu dan kelemahan otot progresif. Orang yang mengalami gangguan ini sering mengalami kontraksi otot yang berpanjangan (miotonia) dan tidak dapat mengendurkan otot-otot tertentu selepas digunakan. Sebagai contoh, seseorang mungkin mengalami kesukaran untuk melepaskan cengkaman mereka pada tombol atau pemegang pintu. Selain itu, orang yang terjejas dengan keadaan ini mungkin mempunyai pertuturan yang tidak jelas atau rahang yang terkunci buat sementara waktu.

Adakah distrofi miotonik biasa berlaku?

Distrofi miotonik adalah sejenis distrofi otot yang paling biasa berlaku dan biasanya bermula pada usia dewasa. Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah tanda-tanda distrofi miotonik?

Orang yang mempunyai distrofi miotonik mengalami sampu dan kelemahan otot yang bermula pada usia 20 atau 30 tahun. Sampu otot dan kelemahan bermula di kaki bawah, tangan, leher dan muka. Mereka juga mengalami kekakuan dan ketegangan otot (dipanggil miotonia), jadi otot mereka yang tertentu lambat mengendur selepas digunakan. Contoh-contoh keadaan ini adalah kesukaran melepaskan cengkaman mereka dari pemegang pintu atau semasa berjabat tangan.

Sebagai tambahan kepada kelemahan otot dan sampu otot, orang-orang yang mengalami distrofi miotonik turut mengalami pengabusan kanta mata (katarak), dan kawalan elektrik degupan jantung yang tidak tetap (cacat konduksi jantung).

Lelaki yang mempunyai distrofi miotonik mengalami perubahan dalam hormon mereka yang boleh menyebabkan botak dan kadang-kadang mengalami ketidaksuburan (mandul).

Bayi yang dilahirkan dengan tanda-tanda dan gejala distrofi miotonik mempunyai distrofi miotonic kongenital. Bayi ini mengalami kelemahan pada keseluruhan otot mereka, masalah pernafasan, dan kelewatan perkembangan termasuk terencat mental. Kadang-kadang keadaan perubatan ini sangat parah sehingga menyebabkan kematian.

Mungkin terdapat beberapa gejala yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang gejala, sila berjumpa dengan doktor anda.

Bilakah saya perlu berjumpa dengan doktor?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau gejala yang disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak secara berbeza. Langkah yang terbaik adalah untuk membincangkan dengan doktor anda apa yang terbaik untuk keadaan anda.

Punca

Apakah yang menyebabkan distrofi miotonik?

Distrofi miotonik adalah penyakit yang diwarisi di mana perubahan, dikenali sebagai mutasi, berlaku dalam gen yang diperlukan untuk fungsi otot normal. Mutasi ini menghalang gen dari berfungsi dengan betul. Perubahan itu adalah mutasi autosom yang dominan, yang bermaksud satu salinan gen yang diubah suai mencukupi untuk menyebabkan berlaku gangguan ini. Hasilnya, individu yang terjejas mempunyai peluang 50% untuk menurunkan gen termutasi kepada anak-anak mereka. Seorang kanak-kanak juga mempunyai peluang yang sama rata untuk mewarisi gen termutasi dari salah satu ibu atau bapanya. Jika kedua-dua ibu bapa tidak mempunyai penyakit ini, anak-anak mereka tidak boleh mewarisinya.

Faktor-faktor risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya untuk distrofi miotonik?

Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.

Diagnosis & rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SENTIASA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimanakah distrofi miotonik didiagnosis?

Distrofi miotonik didiagnosis dengan melakukan ujian fizikal. Ujian fizikal boleh mengenal pasti corak tipikal otot dan kelemahan otot dan kehadiran miotonia. Seseorang yang mempunyai distrofi miotonik mungkin mempunyai ciri-ciri wajah yang menunjukkan sampu dan kelemahan pada otot rahang dan leher. Lelaki mungkin mengalami botak frontal (bahagian depan).

Terdapat beberapa ujian makmal yang boleh digunakan untuk menjelaskan diagnosis klinikal distrofi miotonik. Satu ujian, disebut elektromilografi (EMG), melibatkan memasukkan jarum kecil ke dalam otot. Aktiviti elektrik otot dikaji dan biasanya menunjukkan corak ciri nyahcas elektrik otot.

Ujian muktamad untuk distrofi miotonik adalah ujian genetik. Untuk ujian ini, sampel darah akan diambil untuk mengenal pasti gen terubah (mutasi) dalam kromosom yang terkandung dalam sel darah putih. Perubahan gen dalam dua gen – CNBP dan DMPK – menyebabkan distrofi miotonik. Jenis distrofi Miotonik Type 1 disebabkan oleh mutasi dalam gen DMPK. Distrofi miotonik jenis 2 disebabkan oleh mutasi dalam gen CNBP. Mutasi pada setiap gen ini melibatkan segmen DNA pendek yang berulang dengan banyak secara tidak normal. Pengulangan yang tidak normal ini membentuk kawasan gen yang tidak stabil. Perubahan ini menyebabkan sel-sel dalam otot dan tisu badan lain tidak dapat berfungsi dengan normal, yang membawa kepada tanda-tanda dan gejala distrofi miotonik.

Bagaimanakah distrofi miotonik dirawat?

Buat masa ini tiada rawatan atau rawatan khusus untuk distrofi miotonik. Sokongan pergelangan kaki dan pendakap kaki boleh membantu apabila kelemahan otot menjadi lebih teruk. Terdapat juga ubat-ubatan yang boleh mengurangkan miotonia. Simptom-simptom lain dari distrofi miotonik seperti masalah jantung, dan masalah mata (katarak) juga boleh dirawat.

Perubahan gaya hidup & remedi di rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau remedi di rumah yang boleh membantu saya menguruskan distrofi miotonik?