Penyakit Alpers

Penyakit Aplers atau sindrom Alpers-Huttenlocher merupakan satu kondisi yang berkait dengan masalah dalam kumpulan POLG. Kondisi dalam kumpulan ini mempunyai tanda dan simptom yang sama mempengaruhi fungsi otot, otak, dan saraf.

Sindrom Alpers-Huttenlocher akan menjadi semakin jelas dalam kalangan kanak-kanak berusia 2 hingga 4 tahun. Antara ciri penghidap penyakit ini ialah sawan yang teruk, kehilangan fungsi mental dan tidak mampu bergerak. Mereka juga akan menghidap penyakit hati.

Definisi

Apa itu Sindrom Alpers-Huttenlocher?

Penyakit Alpers-Huttenlocher adalah penyakit mitokondrion yang melibatkan otak dan hati. Mitokondrion berfungsi seperti bateri kecil di dalam sel yang membekalkan tenaga. Sel tidak dapat berfungsi dengan baik tanpa bekalan tenaga ini dan bagi kes penyakit Alpers, ini akan menyebabkan sawan yang teruk, hilang daya kemahiran dalam  perkembangan dan kegagalan hati.

Apakah kebarangkalian Penyakit Alpers-Huttenlocher?

Sindrom Alpers adalah keadaan yang jarang berlaku dan secara umumnya terjadi kepada kanak-kanak  (6 bulan hingga 3 tahun), tetapi sesetengah kanak-kanak remaja atau golongan dewasa yang muda mungkin boleh terlibat dengan epilepsi yang teruk dan penyakit hati disebabkan oleh kecacatan gen yang sama menyebabkan Alpers. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Penyakit Alpers?

Simptom-simptom yang biasa berlaku dengan penyakit Alpers adalah:

• Kehilangan memori, dementia.
• Penyakit hati: Jaundis dan sirosis (kegagalan hati).
• Sawan.
• Masalah keseimbangan dan koordinasi, sentak tanpa sengaja.
• Masalah berkaitan reflek.
• Hipotonia (tonus otot lemah).
• Sakit kepala.
• Kerengsaan.
• Abnormaliti percakapan.

Mungkin terdapat beberapa simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai  sebarang kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila rujuk doktor anda.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang tidak di senaraikan di atas atau mempunyai sebarang soalan, rujuk doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak dengan cara berbeza. Berbincang dengan doktor mengenai apa yang terbaik untuk situasi anda.

Punca

Apakah punca Penyakit Alpers?

Penyakit Alpers disebabkan oleh mutasi dalam gen polimerase POLG. Polimerase ini membantu dalam penghasilan DNA mitokondrion, yang mana merupakan kod untuk penghasilan mitokondrion.

Mitokondrion penting bagi penghasilan tenaga dalam sel badan; ia adalah sumber tenaga primer bagi sel badan. Terutamanya, mitokondrion penting dalam mengekalkan tisu otak yang sihat. Apabila terdapat mutasi dalam polimerase POLG, DNA mitokondrion akan berkurang.

Hal ini akan menyebabkan kemerosotan mendadak jisim kelabu di dalam otak. Sawan dan penyakit hati dianggap berpunca daripada kekurangan tenaga selular, yang mana berlaku disebabkan oleh kehilangan mitokondrion.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Penyakit Alpers?

Terdapat banyak faktor risiko bagi penyakit Alpers, di antaranya:

• Penyakit Alpers adalah gangguan genetik yang diwarisi dalam pola autosomal resesif. Hal ini bermakna mutasi harus diwarisi daripada kedua ibubapa bagi mewarisi gangguan ini dan mengalami tanda serta simptom penyakit Alpers.
• Jika individu hanya mewarisi satu sahaja salinan gen yang mengalami mutasi, mereka akan menjadi pembawa kepada gangguan ini, tidak menunjukkan sebarang tanda atau simptom.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit didiagnosis?

Diagnosis penyakit Alpers-Huttenlocher mungkin melibatkan:

• Penilaian penuh sejarah perubatan serta pemeriksaan fizikal yang teliti.
• Sejarah keluarga mengenai gangguan amat penting.

Sesetengah ujian diagnostik yang boleh dilakukan termasuk:

• Penilaian fungsi hati akan menunjukkan peningkatan enzim transaminase.
• Pemeriksaan cecair serebrospinal akan menunjukkan paras protein dan laktat tinggi.
• Ujian DNA POLG adalah ujian utama dalam mengesahkan diagnosis penyakit Alpers.

Kebanyakan keadaan klinikal mempunyai tanda dan simptom yang serupa. Pembekal penjagaan kesihatan anda akan melakukan ujian tambahan bagi menidakkan keadaan klinikal yang lain bagi membuat diagnosis yang pasti.

Bagaimana pesakit Sindrom Alpers-Huttenlocher dirawat?

Tiada rawatan khas untuk penyakit Alpers, namun simptom dapat dikurangkan dengan penggunaan antikonvulsan.  Sodium Valproate harus dielakkan walaupun ia biasa digunakan sebagai antikonvulsan kerana ia boleh menyebabkan kegagalan hati. Transplan hati telah dibuktikan tidak berjaya bagi pesakit penyakit Alpers.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menanganinya?

Berikut merupakan perubahan gaya hidup dan kaedah rawatan sampingan yang mungkin membantu anda mengatasi penyakit Alpers:

• Ujian genetik bagi ibubapa yang bakal menimang cahaya mata (dan ahli keluarga yang berkaitan) dan diagnosis pranatal (ujian molekular terhadap fetus semasa hamil).
• Jika terdapat sejarah keluarga mengenai keadaan ini, kaunseling genetik akan membantu menilai risiko sebelum merancang bagi mendapatkan anak.
• Penyelidikan yang aktif kini sedang dijalankan bagi mengkaji kemungkinan rawatan dan pencegahan yang boleh dilakukan bagi gangguan yang diwarisi dan diperoleh.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.

[embed-health-tool-child-growth-chart]