Penyakit Fahr atau dikenali sebagai Primary Familial Brain Calcification (PFBC) adalah gangguan neurologi yang sangat jarang berlaku di mana terdapat pengkalsiuman (pemendapan garam kalsium di dalam tisu hidup) yang tidak normal di bahagian otak seperti basal ganglia dan thalamus yang mengakibatkan pelbagai simptom seperti ingatan semakin berkurang, psikosis, perubahan mood yang kerap dan rencatan psikomotor.

Punca

Tiada punca tertentu yang dikenal pasti bagi perkembangan penyakit Fahr. Walau bagaimanapun, penyelidik telah menghasilkan teori yang menyatakan bahawa terdapat dua gen yang bertanggungjawab terhadap gangguan ini.

Penyakit Fahr disebabkan oleh mutasi dalam beberapa gen yang berbeza, dan ia boleh diwarisi atau berkembang secara spontan. Dalam kes-kes yang diwarisi, kebanyakannya mengikut warisan dominan autosom, tetapi warisan resesif autosom dan mutasi gen baru dalam orang terjejas juga telah dilaporkan.

Gangguan genetik dominan autosom berlaku apabila satu salinan gen yang tidak normal diperlukan untuk menyebabkan penyakit. Gen yang tidak normal boleh diwarisi daripada salah ibu atau bapa. Dan risiko melepaskan gen yang tidak normal daripada ibu atau bapa kepada anak adalah 50% untuk setiap kehamilan, dan sama untuk lelaki dan perempuan.

Manakala dalam sesetengah kes, penyakit Fahr boleh disebabkan oleh mutasi spontan dalam gen yang dipanggil de novo mutations.

Simptom

Keabnormalan ini boleh didapati seawal kanak-kanak berusia sekitar 10 tahun. Simptomnya menjadi jelas dengan peningkatan umur dan biasanya terjejas apabilan seseorang berusia 50-an atau 60-an.

Simptom awal mungkin termasuk kecacatan, keletihan, lambat bercakap atau pertuturan tidak jelas dan kesukaran menelan (disfagia). Selain itu, berlaku juga kemerosotan progresif mental/keupayaan kognitif (demensia) dan kehilangan perkembangan motor terdahulu yang disertai dengan kelumpuhan spastik.

Kadang-kadang boleh juga berlaku kekejangan otot (dystonia), pergerakan tidak teratur yang tidak terkawal (chorea), serta perubahan deria, sakit kepala dan inkontinen urin.

Diagnosis

Cara terbaik untuk mendiagnosis penyakit Fahr adalah dengan menganalisis simptom yang ditunjukkan pesakit.

Selain itu adalah dengan teknik pengimejan neuro seperti tomografi berkomputer (CT) otak (teknik yang paling sensitif) dan pencitraan resonans magnetik (MRI) digunakan untuk mendiagnosis deposit kalsium di otak untuk mengesahkan diagnosis penyakit Fahr.

Rawatan

Tiada ubat untuk penyakit Fahr. Rawatan ini pada simptomatik asasnya. Terdapat ubat-ubatan yang tersedia untuk merawat pelbagai simptom yang dilihat dengan keadaan penyakit Fahr seperti kekejangan, kemurungan, kegelisahan, dan gangguan pergerakan.

Selain itu, kaunseling genetik juga sangat membantu individu dan ahli keluarga mereka yang mempunyai mutasi gen yang bertanggungjawan terhadap keadaan ini dan berisiko mengembangkan penyakit Fahr.