Sindrom Apert: Akibat Gangguan Genetik

Oleh

Sindrom Apert adalah gangguan genetik yang mana tulang tengkorak yang tertentu bercantum lebih awal, yang dikenali sebagai kreniosinostosis (craniosynostosis).  Cantuman awal ini menghalang tengkorak berkembang dengan normal sehingga mempengaruhi bentuk kepala dan muka bayi. Selain itu, beberapa jari kaki dan tangan juga akan bercantum, sindaktili (syndactyly).

Mutasi gen

Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi jarang dalam satu gen. Gen-gen mutasi ini biasanya bertanggungjawab untuk mengawal tulang yang bercantum bersama pada masa yang sesuai semasa pertumbuhan. Dalam hampir semua kes, gen sindrom Apert kelihatan mutasi secara rawak. Bagaimanapun, hanya kira-kira satu daripada 65 ribu bayi dilahirkan dengan sindrom Apert.

Gangguan jarang ini mungkin diwarisi sebagai sifat dominan autosom. Ciri-ciri manusia, termasuk penyakit genetik klasik, adalah hasil daripada interaksi dua gen, yang diterima daripada bapa dan ibu.

Dalam gangguan dominan, satu salinan gen penyakit (diterima daripada ibu atau bapa) akan dinyatakan “mendominasi” gen normal lain dan mengakibatkan kewujudan penyakit. Risiko memindahkan gangguan dari ibu bapa yang terjejas kepada anak adalah 50 peratus untuk setiap kehamilan tanpa mengira jantina anak yang bakal dihasilkan. Risiko adalah sama untuk setiap kehamilan.

Simptom sindrom Apert

Kebanyakan ciri-ciri wajah sindrom Apert ini adalah daripada tulang belakang tengkorak yang bercantum sebelum masanya. Ini mengakibatkan perkembangan kepala menjadi tidak normal. Tengkorak dan pertumbuhan wajah tidak normal pada sindrom Apert menunjukkan simtom dan tanda-tanda:

  • Kepala panjang dengan dahi yang tinggi
  • Tengah muka yang tenggelam
  • Mata luas yang membonjol
  • Soket mata cetak menyebabkan masalah penglihatan
  • Hidung berparuh (beaked nose)
  • Rahang atas tidak berkembang menyebabkan gigi yang penuh/sesak dan masalah pergigian lain

Selain itu, tulang tengkorak yang bercantum awal juga mempengaruhi perkembangan otak iaitu menganggu perkembangan elektual. Manakala keupayaan kognitif bagi seseorang yang mempunyai sindrom Apert adalah daripada normal kepada kecacatan intelek ringan atau sederhana.

Bagi cantuman jari tangan dan kaki pula ia adalah berbeza-beza dan sekurang-kurangnya tiga jari tangan dan kaki yang akan bercantum. Manakala dalam kes yang teruk semua jari tangan dan kaki boleh bercantum. Dalam keadaan kurang biasa, mereka yang mengalami keadaan ini berkemungkinan mempunyai jari tangan atau kaki tambahan (polydactyly).

Tanda-tanda dan simptom tambahan sindrom Apert termasuk kehilangan pendengaran, peluh yang luar biasa (hyperhidrosis), kulit berminyak dengan jerawat yang teruk, tompokan kehilangan bulu kening, cantuman tulang belakang di leher (cervical vertebrae), dan jangkitan telinga yang berulang boleh dikaitkan dengan pembukaan di lelangit mulut (cleft palate).

Diagnosis

Dalam sesetengah keadaan, diagnosis sindrom Apert mungkin dicadangkan sebelum lahir (prenatally) oleh ujian khusus, seperti fetoskopi atau ultrasound. Semasa fetoskopi, endoskopi digunakn untuk memerhati janin dan dalam beberapa kes adalah untuk mendapatkan sampel janin atau tisu. Contohnya, untuk tujuan analisis DNA). Ultrasonografi janin adalah prosedur diagnostik tidak invansif yang menggambarkan gelombang bunyi yang digunakan untuk mencipta imej janin yang sedang berkembang.

Manakala dalam kebanyakan kes, diagnosis dibuat atau disahkan semasa kelahiran atau awal bayi berdasarkan penilaian klinikal yang menyeluruh, mengenal pasti penemuan fizikal yang khas, dan pelbagai ujian khusus seperti analisis DNA molekul.

Teknik pengimejan lanjutan, seperti imbasan pengimejan tomografi (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI), atau ujian diagnostik lain boleh digunakan untuk membantu mengesan atau mencirikan keabnormalan tertentu yang mungkin berkaitan dengan gangguan tersebut seperti ketidaknormalan rangka, gangguan pendengaran, kecacatan jantung kongenital, dan sebagainya).

Rawatan

Tanpa pembedahan, sekitar 85% daripada pesakit ini akan mengalami tekanan yang tinggi di dalam tengkorak yang membahayakan kesihatan otak. Pesakit biasanya memerlukan 2 hingga 3 pembedahan pada tengkorak untuk mendapatkan bentuk kepala normal dan merawat atau mencegah peningkatan tekanan.

Mereka biasanya memerlukan pembedahan untuk memindahkan bahagian tengah muka ke hadapan antara usia 5 hingga 8 tahun. Biasanya, mereka akan memerlukan pembedahan apabila rahang atas dan bawah berkembang sepenuhnya.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis, atau rawatan.

Anda mungkin berminat dengan artikel berikut