Ujian untuk Mengesan Kecacatan Kromosom

Fakta Perubatan Disemak oleh | Ditulis oleh

Update Date 28/11/2019

Semasa kehamilan, wanita hamil mungkin perlu mengambil beberapa pilihan ujian termasuklah ujian saringan untuk mengenal pasti keabnormalan atau kecacatan kromosom. Walaupun kecacatan kromosom yang berlaku pada bayi belum lahir adalah jarang-jarang, namun kebanyakan ibu bapa dengan keadaan perubatan tertentu atau mempunyai sejarah keluarga dengan penyakit keturunan adalah perlu untuk lebih berhati-hati.

Apakah itu kecacatan kromosom?

Keabnormalan atau kecacatan boleh berlaku dengan perkembangan luar biasa kromosom itu sendiri, atau ia boleh termasuk satu atau lebih gen. Bayi tersebut tidak lahir dengan kecacatan tetapi kebanyakannya mewarisi gen abnormal daripada kedua-dua ibu dan bapa. Selalunya, jika bayi mendapat hanya satu gen abnormal, maka gen baik lain akan diambil alih oleh ibu bapa.

Kajian menunjukkan bahawa kecacatan kromosom menghuraikan lebih daripada separuh kes keguguran dalam trimester pertama. Kecacatan kromosom yang dikenali ditemui dalam 0.5 hingga 1 peratus pada kesemua bayi baru lahir yang hidup.

Contoh paling lazim kecacatan kromosom ialah Sindrom Down. Berbanding dengan mempunyai dua kromosom no. 21, individu yang terjejas dengan keadaan ini mempunyai tiga kromosom salinan. Sindrom Down menyebabkan IQ rendah dan ciri istimewa seperti anggota badan yang pendek dan mempunyai kedutan di sekitar mata. Implikasi lain keabnormalan kromosom ialah kecacatan jantung. Bayi baru lahir yang mempunyai kromosom no. 13 tambahan (Sindrom Patau) atau no. 18 (Sindrom Edward) jarang sekali hidup selepas lahir. Keadaan-keadaan ini kurang diketahui umum berbanding Sindrom Down.

Apakah ujian yang digunakan untuk mengesan kecacatan kromosom?

Pemeriksaan serum

Jika doktor anda mengesan tanda-tanda luar biasa pada fetus anda, dia akan menjalankan pemeriksaan serum seperti ujian amniosintesis. Ujian ini hanya disarankan jika anda berisiko tinggi mendapat kecacatan kromosom. Walau bagaimanapun, mendapat risiko tinggi bukan bermakna anak anda sudah dijangkiti. Ini adalah bentuk ujian darah yang dilakukan antara minggu ke-15 hingga 20. Jika anda mengambil ujian ini, hormon kehamilan dalan darah anda akan dinilai berhati-hati. Selepas itu, doktor akan menggabungkan keputusan dengan usia anda bagi mengira dan mengenal pasti sama ada anak anda berisiko mendapat Sindrom Down ataupun tidak.

Ujian persampelan vilus korion (CVS) 

Ujian diagnostik ini dilakukan untuk menentukan bilangan sebenar kromosom pada bayi. Jika bilangannya 46, ia dianggap normal. Kaedah ini membantu doktor mengenal pasti kebarangkalian bayi mendapat kecacatan kelahiran seperti trisomi 18, trisomi 13, Sindrom Down, dan penyakit lain. Jika ibu hamil mempunyai sejarah keluarga dengan keadaan genetik tertentu, CVS juga akan dijalankan. Doktor akan memasukkan jarum melalui abdomen ibu atau melalui serviks ke dalam plasenta. Kemudian, doktor akan memilih kepingan kecil plasenta untuk dihantar ke makmal bagi pengimbasan genetik. Prosedur ini mengambil masa sekitar 2-3 jam untuk dijalankan. Keputusan akan didapati dalam kira-kira beberapa minggu selepas itu.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis, atau rawatan.

Baca juga:

    1
    Adakah artikel ini membantu anda?
    happy unhappy"
    Rujukan

    Anda mungkin berminat dengan artikel berikut

    Wajib Skor Straight A Punca Anak Stres, Dorong Plagiarism? Jangan Terkejut, Penyebabnya Ibu Bapa

    Tekanan ibu bapa untuk mendapatkan prestasi cemerlang dalam akademik merupakan salah satu punca stres anak. Ketahui 5 tip untuk atasinya.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli

    Susu Keluar Sedikit Atau Payudara Rasa SAKIT? Mungkin Puting Tersumbat, Ini 7 Cara Atasinya

    Anda sedang menyusukan anak dan susu yang keluar sedikit disertai dengan rasa sakit? Haaa...mungkin saluran susu tersumbat. Bagaimana untuk mengatasinya?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Asyikin Md Isa

    Basuh Dulu Tuala Wanita Sebelum Buang, Perlu Ke? Ini 7 Tip Jaga Faraj Semasa Haid

    Kita selalu disogok membasuh tuala wanita 1 keperluan atau perkara tidak elok akan berlaku, tetapi betul ke? Ini cara penjagaan kebersihan ketika haid.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Asyikin Md Isa

    Cara Nak Tahu Sperma Suami Subur Atau Tak (Hanya Lihat Warnanya Saja!)

    Adakah warna air mani boleh mempengaruhi kesuburan sperma? Mungkin ramai yang tertanya-tanya akan hal ini. Tapi apa yang anda perlu tahu adalah...

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli

    Artikel lain untuk anda

    sambutan hari raya

    Risau Kes COVID-19 Meningkat? Ini 6 Tip Berkesan Lindungi Keluarga Sepanjang Sambutan Hari Raya

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Diterbitkan pada 28/05/2020
    bahaya seks oral

    ALAMAK… Seks Oral Pun Boleh Jadi Punca Kanser? Sebelum Buat, Baca Ini Dulu!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Ahmad Farid
    Diterbitkan pada 28/05/2020
    hubungan suami isteri

    Pakar Kata Tak Mustahil Boleh Mengandung Tanpa Penetrasi, Bagaimana Tu?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Ahmad Farid
    Diterbitkan pada 27/05/2020
    pilih jantina anak

    Kandungan Kali Ini Teringin Nak Anak Lelaki, Boleh Ke Ibu Bapa Pilih Jantina Bayi?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Ahmad Farid
    Diterbitkan pada 27/05/2020