Sindrom Apert: Akibat Gangguan Genetik

Fakta Perubatan Disemak oleh | Oleh

Kemas kini Tarikh 08/07/2020 . 3 minit bacaan
Share now

Sindrom Apert adalah gangguan genetik yang mana tulang tengkorak yang tertentu bercantum lebih awal, yang dikenali sebagai kreniosinostosis (craniosynostosis).  Cantuman awal ini menghalang tengkorak berkembang dengan normal sehingga mempengaruhi bentuk kepala dan muka bayi. Selain itu, beberapa jari kaki dan tangan juga akan bercantum, sindaktili (syndactyly).

Mutasi gen

Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi jarang dalam satu gen. Gen-gen mutasi ini biasanya bertanggungjawab untuk mengawal tulang yang bercantum bersama pada masa yang sesuai semasa pertumbuhan. Dalam hampir semua kes, gen sindrom Apert kelihatan mutasi secara rawak. Bagaimanapun, hanya kira-kira satu daripada 65 ribu bayi dilahirkan dengan sindrom Apert.

Gangguan jarang ini mungkin diwarisi sebagai sifat dominan autosom. Ciri-ciri manusia, termasuk penyakit genetik klasik, adalah hasil daripada interaksi dua gen, yang diterima daripada bapa dan ibu.

Dalam gangguan dominan, satu salinan gen penyakit (diterima daripada ibu atau bapa) akan dinyatakan “mendominasi” gen normal lain dan mengakibatkan kewujudan penyakit. Risiko memindahkan gangguan dari ibu bapa yang terjejas kepada anak adalah 50 peratus untuk setiap kehamilan tanpa mengira jantina anak yang bakal dihasilkan. Risiko adalah sama untuk setiap kehamilan.

Simptom sindrom Apert

Kebanyakan ciri-ciri wajah sindrom Apert ini adalah daripada tulang belakang tengkorak yang bercantum sebelum masanya. Ini mengakibatkan perkembangan kepala menjadi tidak normal. Tengkorak dan pertumbuhan wajah tidak normal pada sindrom Apert menunjukkan simtom dan tanda-tanda:

  • Kepala panjang dengan dahi yang tinggi
  • Tengah muka yang tenggelam
  • Mata luas yang membonjol
  • Soket mata cetak menyebabkan masalah penglihatan
  • Hidung berparuh (beaked nose)
  • Rahang atas tidak berkembang menyebabkan gigi yang penuh/sesak dan masalah pergigian lain

Selain itu, tulang tengkorak yang bercantum awal juga mempengaruhi perkembangan otak iaitu menganggu perkembangan elektual. Manakala keupayaan kognitif bagi seseorang yang mempunyai sindrom Apert adalah daripada normal kepada kecacatan intelek ringan atau sederhana.

Bagi cantuman jari tangan dan kaki pula ia adalah berbeza-beza dan sekurang-kurangnya tiga jari tangan dan kaki yang akan bercantum. Manakala dalam kes yang teruk semua jari tangan dan kaki boleh bercantum. Dalam keadaan kurang biasa, mereka yang mengalami keadaan ini berkemungkinan mempunyai jari tangan atau kaki tambahan (polydactyly).

Tanda-tanda dan simptom tambahan sindrom Apert termasuk kehilangan pendengaran, peluh yang luar biasa (hyperhidrosis), kulit berminyak dengan jerawat yang teruk, tompokan kehilangan bulu kening, cantuman tulang belakang di leher (cervical vertebrae), dan jangkitan telinga yang berulang boleh dikaitkan dengan pembukaan di lelangit mulut (cleft palate).

Diagnosis

Dalam sesetengah keadaan, diagnosis sindrom Apert mungkin dicadangkan sebelum lahir (prenatally) oleh ujian khusus, seperti fetoskopi atau ultrasound. Semasa fetoskopi, endoskopi digunakn untuk memerhati janin dan dalam beberapa kes adalah untuk mendapatkan sampel janin atau tisu. Contohnya, untuk tujuan analisis DNA). Ultrasonografi janin adalah prosedur diagnostik tidak invansif yang menggambarkan gelombang bunyi yang digunakan untuk mencipta imej janin yang sedang berkembang.

Manakala dalam kebanyakan kes, diagnosis dibuat atau disahkan semasa kelahiran atau awal bayi berdasarkan penilaian klinikal yang menyeluruh, mengenal pasti penemuan fizikal yang khas, dan pelbagai ujian khusus seperti analisis DNA molekul.

Teknik pengimejan lanjutan, seperti imbasan pengimejan tomografi (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI), atau ujian diagnostik lain boleh digunakan untuk membantu mengesan atau mencirikan keabnormalan tertentu yang mungkin berkaitan dengan gangguan tersebut seperti ketidaknormalan rangka, gangguan pendengaran, kecacatan jantung kongenital, dan sebagainya).

Rawatan

Tanpa pembedahan, sekitar 85% daripada pesakit ini akan mengalami tekanan yang tinggi di dalam tengkorak yang membahayakan kesihatan otak. Pesakit biasanya memerlukan 2 hingga 3 pembedahan pada tengkorak untuk mendapatkan bentuk kepala normal dan merawat atau mencegah peningkatan tekanan.

Mereka biasanya memerlukan pembedahan untuk memindahkan bahagian tengah muka ke hadapan antara usia 5 hingga 8 tahun. Biasanya, mereka akan memerlukan pembedahan apabila rahang atas dan bawah berkembang sepenuhnya.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis, atau rawatan.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Adakah artikel ini membantu anda?
happy unhappy

Baca juga:

    Anda mungkin berminat dengan artikel berikut

    Albino Bukanlah Satu Jenaka, Ini 5 Fakta Tentangnya Yang Akan Mengejutkan Anda!

    Sebelum ini, terdapat beberapa individu yang telah membuat lawak jenaka berkenaan individu dengan penyakit albino. Kenapa hal ini tidak patut berlaku?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Berita, Berita Tempatan 01/11/2019 . 2 minit bacaan

    Mengapa Anda Perlu Elakkan Makanan Tambahan Tinggi Steroid

    Apabila seseorang itu sudah mengambil produk tinggi steroid dalam jangka masa yang lama, ini akan menyebabkan fungsi kelenjar adrenal mereka ditekan.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Ahmad Wazir Aiman Mohd Abdul Wahab
    Ubat & Suplemen 31/10/2019 . 3 minit bacaan

    6 Salah Faham Tentang Sindrom Down Yang Ramai Percaya, No #4 Tolonglah BERHENTI Percaya!

    Golongan kanak-kanak sindrom Down seringkali berhadapan dengan stigma negatif masyarakat. Ini adalah 6 salah faham yang sering kita dengar berkenaan mereka

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Gabriel Tang Pei Yung
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Keibubapaan, Penjagaan Kanak-kanak 24/10/2019 . 2 minit bacaan

    Bolehkah Individu Sindrom Down Tinggal Bersendirian?

    Adakah individu sindrom Down mampu untuk hidup bersendirian tanpa bantuan keluarga? Ikuti artikel ini untuk mengetahui selanjutnya.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Berita, Berita Tempatan 21/10/2019 . 2 minit bacaan

    Artikel lain untuk anda

    penyusuan susu ibu

    Ini Cara Mudah Elak Anak Obes Apabila Besar, Ibu Kena Berikan Si Manja Susu Badan Eksklusif

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Asyikin Md Isa
    Diterbitkan pada 06/01/2021 . 3 minit bacaan
    merancang kehamilan

    Usah Gusar, Penghidap Talasemia Masih Berpeluang Miliki Zuriat, Cuma Kena Tahu Risikonya

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Asyikin Md Isa
    Diterbitkan pada 20/10/2020 . 3 minit bacaan
    sindrom AWS

    Kenapa Tiba-tiba Rasa Badan Jadi Lebih Kecil?

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Joseph Tan
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Diterbitkan pada 08/11/2019 . 3 minit bacaan
    kepala botak

    Alamak! Kerja Lebih Masa Boleh Botak Awal? Ini Satu-Satunya Cara Boleh Membantu

    Fakta Perubatan Disemak oleh Dr. Gabriel Tang Pei Yung
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Diterbitkan pada 04/11/2019 . 3 minit bacaan