Sindrom Wiskott–Aldrich

Definisi

Apa itu Sindrom Wiskott–Aldrich?

Sindrom Wiskott-Aldrich (WAS) sangat jarang berlaku, ia merupakan gangguan fungsi imun yang diwarisi menyebabkan jangkitan dan juga berkaitan dengan mikrotrombositopenia (bilangan platelet rendah dan saiz platelet berkurang secara abnormal), ekzema, risiko penyakit autoimun dan beberapa jenis kanser meningkat.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Sindrom Wiskott–Aldrich?

Trombositopenia boleh berlaku sejak lahir yang menyebabkan pendarahan yang berterusan daripada tali pusat.

Trombositopenia juga menyebabkan petekia (pendarahan berbintik halus pada kulit) dan lebam (ekimosis) di mana boleh berlaku tanpa kecederaan.

Trombositopenia juga boleh mengakibatkan mulut dan hidung berdarah, pendarahan usus dan intracranial. Pendarahan mungkin boleh membawa maut.

Ekzema terjadi pada 80% pesakit yang mempunyai Sindrom Wiskott-Aldrich.

Biasanya ekzema berlaku sejak bayi atau awal zaman kanak-kanak. Ciri-ciri ekzema ini tidak dapat dibezakan dengan ekzema atopik. Pesakit sindrom Wiskott-Aldrich sering mempunyai paras IgE yang tinggi dan mengalami alahan.

Kekurangan imun boleh mengganggu fungsi limfosit T dan B. Kekurangan imun meningkatkan risiko dan kekerapan jangkitan berjulat luas termasuk lelehan telinga, pneumonia bakteria atau virus, jangkitan bakteria pada kulit dan jangkitan herpes simplex (virus lepuh sejuk). Jangkitan paru-paru oportunistik dengan Pneumocystis jiroveci boleh berlaku.

Sindrom Wiskott-Aldrich boleh berkait dengan pelbagai jenis penyakit autoimun, yang biasa berlaku ialah anemia hemolitik autoimun, vaskulitis kutaneus, artritis dan penyakit buah pinggang. Pesakit yang terlibat boleh menghidapi pelbagai penyakit autoimun pada waktu yang sama.

Malignansi yang paling biasa terjadi dengan Sindrom Wiskott-Aldrich adalah leukemia dan limfoma sel-B.

Mungkin terdapat beberapa simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai  sebarang kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila rujuk doktor anda.

Punca

Apakah punca Sindrom Wiskott–Aldrich?

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi atau pemotongan dalam gen yang dijumpai pada kromosom X yang mempunyai kod untuk Protein Sindrom Wiskott-Aldrich (WASP).

Protein WAS penting bagi memberi isyarat dan dalam pembentukan sitoskeletal (struktur) sel hemopoeitik (darah).

Pelbagai jenis mutasi di dalam gen WASP mungkin berbeza antara setiap individu menyebabkan terjadinya spektrum klinikal penuh bagi sesetengah kes, atau hanya sesetengah ciri sahaja yang terjadi bagi individu lain.

160 jenis mutasi dan pemotongan dianggarkan berlaku dalam gen WASP telah dikenal pasti.

Oleh sebab gen pengekodan untuk WASP adalah gen kait X, kebanyakan pesakit Sindrom Wiskott-Aldrich adalah lelaki;ia jarang berlaku pada kanak-kanak perempuan tetapi ianya boleh berlaku.

Gangguan fungsi imun ini dianggarkan berlaku pada satu dalam setiap 10 juta kanak-kanak lelaki.

Perempuan dengan gen yang abnormal biasanya akan menjadi pembawa yang tidak mempunyai sebarang simptom tetapi akan menurunkan mutasi kepada generasi seterusnya.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada sindrom Wiskott–Aldrich?

Berikut merupakan beberapa faktor risiko untuk gangguan fungsi imun ini:

• Seorang lelaki.
• Mempunyai sejarah keluarga dengan keadaan ini.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana gangguan fungsi imun ini didiagnosis?

Melalui ujian bilangan darah penuh, bilangan platelet selalunya akan sentiasa rendah dan platelet dilihat lebih kecil daripada normal.

Bagi sesetengah kes, bilangan platelet berada dalam lingkungan normal, tetapi saiz platelet selalunya akan terjejas. Bilangan neutrofil dan limfosit juga boleh menjadi rendah.

Jika bayi atau kanak-kanak dengan ekzema mempunyai tanda-tanda trombositopenia dan  atau disyaki kekurangan imun, ujian bilangan darah penuh harus dilakukan.

Jika terdapat trombositopenia atau platelet bersaiz kecil dilihat pada filem darah, rujukan kepada pakar pediatrik sangat disarankan.

Jika terdapat bukti kukuh secara klinikal adanya Sindrom Wiskott-Aldrich dan / atau abnormaliti pada bilangan sel darah penuh, kes ini harus sentiasa dibincang bersama ahli imunologi pedriatik sebelum melakukan ujian seterusnya.

Paras imunoglobulin (antibodi) dalam aliran darah mungkin rendah bagi gangguan fungsi imun ini. Sindrom Wiskott-Aldrich yang biasa berlaku mempunyai kaitan dengan:

• Paras imunoglobulin M (IgM) dan imunoglobulin G (IgG) rendah.
• Paras imunoglobulin A (IgA) dan imunoglobulin E (IgE) normal hingga tinggi.

Walau bagaimanapun, bayi kecil khususnya tidak menunjukkan abnormaliti imunoglobulin klasik kerana Sindrom Wiskott-Aldrich dikaitkan dengan penurunan secara berkala dalam fungsi imunologikal.

Gerak balas imunoglobulin kepada vaksinasi mungkin tiada, terutamanya gerak balas terhadap vaksin pneumokokal.

Ujian pengesahan diagnostik untuk Sindrom Wiskott-Aldrich adalah ujian genetik darah limfosit bagi mengenalpasti terdapat mutasi atau pemotongan spesifik di dalam gen WASP.

Bagaimana pesakit Sindrom Wiskott–Aldrich dirawat?

Transplan sel induk hemopoietik, di mana biasanya adalah transplan tulang sumsum, merupakan rawatan penyembuhan untuk pesakit Sindrom Wiskott-Aldrich.

Bagi individu yang mempunyai penderma adik-beradik yang sesuai secara genetik (lebih kurang dalam 20% pesakit), terdapat 80% kadar kemandirian, dan kadar kemandirian ini hanya kurang sedikit bagi penderma transplan yang sesuai tapi tiada pertalian darah.

Kadar kemandirian berkurang dan komplikasi lebih senang berlaku pada penderma transplan yang tidak sesuai.

Hasil daripada transplan ini akan meningkat jika transplan sel induk hemopoietik dilakukan pada awal zaman kanak-kanak.

Sebelum transplantasi atau jika transplantasi bukan satu pilihan, kanak-kanak yang menghidapi sindrom ini memerlukan rawatan khas bagi kekurangan imun dan masalah pendarahan termasuk:

• Profilaksis trimethoprim-sulfamethoxazole setiap hari bagi menghalang jangkitan Pneumocystis jiroveci.
• Profilaksis aciclovir bagi menghalang jangkitan herpes simplex.
• Infusi imunoglobulin melalui intravena secara berkala yang mana terdapat abnormaliti pada fungsi sel B.
• Platelet yang diiridasi dan/atau tranfusi sel darah merah bagi merawat episod pendarahan.

Vaksin hidup seperti BCG dan MMR adakah kontraindikasi. Ubat antiradang tanpa steroid (ibuprofen, diclofenac, aspirin dan lain-lain) perlu dielakkan.

Terapi gen untuk gangguan fungsi imun ini masih dalam kajian.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani gangguan fungsi imun?

Berikut merupakan perubahan gaya hidup dan kaedah rawatan sampingan yang mungkin membantu anda mengatasi Sindrom Wiskott-Aldrich:

• Ikuti diet nutrisi yang normal. Bagi yang mengalami ekzema, cuba elakkan makanan yang biasa berkait dengan alahan; walaupun susu adalah punca utama, kekacang, telur dan kekacang legum mungkin juga menjadi punca.
• Kekalkan paras normal aktiviti biasa, kecuali sukan yang berisiko untuk kecederaan CNS kerana adanya trombositopenia. Kanak-kanak yang sedang bertatih harus memakai helmet, walaupun ini sukar untuk dipaksa.

[embed-health-tool-bmi]