Sindrom Turner: Keadaan Kromosom Mempengaruhi Perkembangan Wanita

Apa itu sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah keadaan kromosom yang mengubah perkembangan wanita. Wanita dengan keadaan ini cenderung lebih pendek daripada biasanya dan biasanya tidak dapat mengandung anak (infertile) kerana tidak mempunyai fungsi ovari. Ciri-ciri lain yang berbeza-beza antara wanita yang mempunyai Sindrom Turner termasuk:

• Tambahan kulit pada leher (webbed neck)
• Bengkak (lymphedema) tangan dan kaki
• Ketidaknormalkan rangka
• Kecacatan jantung
• Masalah buah pinggang

Sindrom Turner adalah satu-satunya gangguan genetik wanita yang menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap 2,000 bayi perempuan.

Seorang gadis dengan sindrom Turner hanya mempunyai satu kromosom seks X normal, dan bukannya dua kebiasaannya.

Variasi kromosom ini berlaku secara rawak semasa bayi di dalam rahim. Ia tidak dikaitkan dengan usia ibu.

Ciri-ciri sindrom Turner

Perempuan dengan sindrom Turner sering mempunyai pelbagai simptom dan beberapa ciri khas. Hampir semua kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner adalah:

• Lebih pendek daripada purata
• Mempunyai ketumbuhan ovari, menyebabkan kekurangan haid bulanan dan ketidaksuburan

Ketinggian dan perkembangan seksual adalah dua perkara utama yang terjejas, Sindrom Turner mungkin tidak didiagnosis sehingga seorang gadis gagal untuk menunjukkan perkembangan seksual yang berkaitan dengan akil baligh, biasanya antara umur 8 dan 14 tahun. Ciri-ciri lain Sindrom Turner boleh berbeza-beza antara individu.

Simptom sindrom Turner

Sebelum kelahiran

Sindrom Turner mungkin disyaki secara pranatal berdasarkan pemeriksaan DNA sel-sel pranatal – kaedah untuk menyaring keabnormalan kromosom tertentu dalam bayi yang sedang berkembang menggunakan sampel darah dari ultrabunyi ibu atau prenatal. Ultrabunyi pranatal seorang bayi dengan sindrom Turner boleh menunjukkan:

• Secair besar di belakang leher atau lain-lain cecair yang tidak normal (edema)
• Keabnormalan jantung
• Keabnormalan buah pinggang

Semasa kelahiran atau semasa bayi

Tanda sindrom Turner semasa kelahiran atau semasa bayi mungkin termasuk:

• Lebar wiblike atau wide
• Set telinga rendah
• Dada yang luas dengan puting jarak jauh
• Lelangit tinggi dan sempit
• Lengan yang beralih ke siku
• Kuku jari dan kaki yang sempit dan ke atas
• Bengkak tangan dan kaki, terutamanya pada saat lahir Sedikit
• lebih kecil daripada ketinggian purata semasa kelahiran
• Pertumbuhan yang perlahan
• Kecacatan jantung
• Garis rambut rendah di bahagian belakang kepala
• Rahang bawah kecil atau menyurut
• Jari tangan dan kaki pendek

Pada zaman kanak-kanak, remaja dan dewasa

Tanda-tanda yang paling biasa di hampir semua perempuan, remaja dan wanita muda dengan sindrom Turner adalah ketegangan yang singkat dan kekurangan ovarium disebabkan oleh kegagalan ovari yang mungkin telah terjadi akibat kelahiran atau secara beransur-ansur semasa zaman kanak-kanak, tahun-tahun remaja atau dewasa dewasa. Tanda dan simptom ini termasuk:

• Pertumbuhan perlahan
• Ketinggian dewasa yang jauh kurang daripada keluarga perempuan lain
• Kegagalan untuk memulakan perubahan seksual yang dijangkakan semasa baligh
• Perkembangan seksual yang “pegun” semasa tahun-tahun remaja
• Pengakhiran kitaran haid bukan disebabkan oleh kehamilan
• Bagi kebanyakan wanita dengan sindrom Turner, ketidakupayaan untuk hamil tanpa rawatan kesuburan

Bila perlu berjumpa doktor?

Kadang-kadang sukar untuk membezakan tanda-tanda dan simptom sindrom Turner berbanding gangguan lain. Adalah penting untuk mendapatkan diagnosis segera, tepat dan penjagaan yang sesuai. Jumpa doktor anda jika anda mempunyai kebimbangan mengenai perkembangan fizikal atau seksual.